FALS – perinnöllinen ALS

Valtaosassa ALSia (90%) kysymys ei ole perinnöllisyydestä. Familiaalista ALSia (FALS) esiintyy vain n. 10% ALS-tapauksista. Mikäli suvussa on 2 tai useampia ALSia sairastavia, katsotaan sen olevan perinnöllistä muotoa. Taudinkuva ei yleensä eroa tavallisesta ALSista, mutta eteneminen saattaa olla hitaampaa.

FALS voi periytyä eri periytymismallien mukaan. Suomessa peittyvä (resessiivinen) periytymismalli vaikuttaisi olevan tavallisin. Tässä tapauksessa sairauden puhkeaminen edellyttää molemmilta vanhemmilta saatua virheellistä geeniä. Vanhemmat itse ovat terveitä geenivirheen kantajia. FALSin geenivirheitä on tunnistettu useita erilaisia. Nämä virheet esiintyvät suurimmaksi osaksi SOD1- (superoksidi dismutaasi) geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. SOD1-geeni tuottaa entsyymiä, joka huolehtii vapaiden radikaalien poistamisesta solun aineenvaihdunnasta. Häiriö tässä toiminnassa johtaa liikehermojen rappeutumiseen. Geenitutkimuksella (verinäytteestä) mutaatio pystytään nykyisin osoittamaan n. 20%:lla tutkituista.


Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas