FALS – perinnöllinen ALS

Valtaosassa ALSia (90%) kysymys ei ole perinnöllisyydestä. Familiaalista ALSia (FALS) esiintyy vain n. 10% ALS-tapauksista. Mikäli suvussa on 2 tai useampia ALSia sairastavia, katsotaan sen olevan perinnöllistä muotoa. Taudinkuva ei yleensä eroa tavallisesta ALSista, mutta eteneminen saattaa olla hitaampaa.

FALS voi periytyä eri periytymismallien mukaan. Suomessa peittyvä (resessiivinen) periytymismalli vaikuttaisi olevan tavallisin. Tässä tapauksessa sairauden puhkeaminen edellyttää molemmilta vanhemmilta saatua virheellistä geeniä. Vanhemmat itse ovat terveitä geenivirheen kantajia. FALSin geenivirheitä on tunnistettu useita erilaisia. Nämä virheet esiintyvät suurimmaksi osaksi SOD1- (superoksidi dismutaasi) geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. SOD1-geeni tuottaa entsyymiä, joka huolehtii vapaiden radikaalien poistamisesta solun aineenvaihdunnasta. Häiriö tässä toiminnassa johtaa liikehermojen rappeutumiseen. Geenitutkimuksella (verinäytteestä) mutaatio pystytään nykyisin osoittamaan n. 20%:lla tutkituista.


Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas