FALS – perinnöllinen ALS

Valtaosassa ALSia (90%) kysymys ei ole perinnöllisyydestä. Familiaalista ALSia (FALS) esiintyy vain n. 10% ALS-tapauksista. Mikäli suvussa on 2 tai useampia ALSia sairastavia, katsotaan sen olevan perinnöllistä muotoa. Taudinkuva ei yleensä eroa tavallisesta ALSista, mutta eteneminen saattaa olla hitaampaa.

FALS voi periytyä eri periytymismallien mukaan. Suomessa peittyvä (resessiivinen) periytymismalli vaikuttaisi olevan tavallisin. Tässä tapauksessa sairauden puhkeaminen edellyttää molemmilta vanhemmilta saatua virheellistä geeniä. Vanhemmat itse ovat terveitä geenivirheen kantajia. FALSin geenivirheitä on tunnistettu useita erilaisia. Nämä virheet esiintyvät suurimmaksi osaksi SOD1- (superoksidi dismutaasi) geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. SOD1-geeni tuottaa entsyymiä, joka huolehtii vapaiden radikaalien poistamisesta solun aineenvaihdunnasta. Häiriö tässä toiminnassa johtaa liikehermojen rappeutumiseen. Geenitutkimuksella (verinäytteestä) mutaatio pystytään nykyisin osoittamaan n. 20%:lla tutkituista.


Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas