ALS - amyotrofinen lateraaliskleroosi

TAUDIN KUVAUS
ALS on aikuisten sairaus, jota esiintyy kummallakin sukupuolella. Kyseessä ei ole hankittu sairaus, vaan etenevä motoneuronitauti. Se rappeuttaa lihasten toimintaa ohjaavia liikehermosoluja eli motoneuroneja. Vähitellen lihakset menettävät hermoyhteytensä ja sen seurauksena heikkenevät ja surkastuvat. ALSin aiheuttaja on tuntematon – itse prosessia on todennäköisesti käynnistämässä usean tekijän vuorovaikutus.

ALS vahingoittaa lähinnä liikehermoja. Se ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- eikä tuntoaistiin. Samoin verenkierto sekä ruoansulatus ja eritysjärjestelmät säilyvät vahingoittumattomina – myös sydän, vaikka se onkin lihas. Myös seksuaalinen toimintakyky säilyy.

Vajaalla puolella ALS-potilaista sairauden voidaan todeta vaikuttavan myös älyllisiin toimintoihin. Tästä saattaa seurata toiminnan suunnitelmallisuuden laskua, kielenkäytön sujuvuuden häiriöitä ja apatiaa. Osalla voi esiintyä myös käytöshäiriöitä ja persoonallisuuden muutoksia. Näiden ei-lihasperäisten oireiden katsotaan johtuvan siitä, että yksi ALS-taudin yleisimmistä muodoista on itse asiassa tietynlaisen jatkumon ääripää. Jatkumon toisessa ääripäässä on tietyntyyppinen dementia - frontotemporaalidementia FTD. Potilaalla voi siis olla ALS, FTD, tai näiden jonkinasteinen välimuoto. FTD on eri sairaus kuin esimerkiksi Alzheimerin tauti. FTD:ssä ei todeta Alzheimerin taudin tapaan lähimuistin nopeaa heikkenemistä. Toisinaan potilaalla todetaan ensiksi dementia, jonka jälkeen kehittyy ALS tai päinvastoin. Kaikista ALS-potilaista vain pieni osa dementoituu.

Sairaus etenee hyvin yksilöllisesti. Elinikä on 3-5 vuotta diagnoosin saamisen jälkeen. Viidennes sairastuneista elää yli viisi vuotta ja 10 % yli 10 vuotta sairastumisen jälkeen.

OIREET
Se, mistä lihasryhmästä ALSin oireet alkavat sekä oireiden eteneminen lihaksistossa vaihtelee yksilöllisesti. Raajoista alkavan sairauden alkuvaiheen oireita ovat tavallisesti jalassa ja/tai kädessä tuntuva lihasheikkous, lihasnykäykset ja krampit. Neljänneksellä ALSiin sairastuvista oireet alkavat nielun alueelta. Tällöin oireena on puheen epäselvyys ja nielemisen vaikeus. Hengityslihasten heiketessä sairastunut saattaa tarvita koneellista hengitystukea.
Pelkät lihasten elohiiret eivät yksin esiintyessään ole merkki ALS-taudista.

ALSin diagnoosi perustuu oirekuvaan, lihassähkötutkimukseen (ENMG) ja muiden syiden poissulkuun.

PERINNÖLLISYYS
Sairaus on yleensä satunnainen (90 %) eli sporadinen, mutta siitä tunnetaan myös perinnöllinen muoto FALS (5-10 %), jolloin ALSia esiintyy myös perheen tai suvun muilla jäsenillä. Osassa FALS-tapauksia voidaan todeta geenivirhe kromosomissa 9. Sama geenivirhe aiheuttaa myös frontotemporaalista dementiaa FTD. Tätä geenivirhettä ei toistaiseksi tutkita tavanomaisen ALS-diagnostiikan yhteydessä. Lisäksi osassa FALS-tapauksia on osoitettavissa SOD1-entsyymin geenivirhe, joita puolestaan tunnetaan useita erilaisia. Geenivirhe voi periytyä sekä väistyvästi että vallitsevasti. Väistyvässä periytymisessä vanhemmat ovat yleensä terveitä ja puolet lapsista geenivirheen kantajia, yhdellä neljäsosalla on näin ollen riski sairastua. Tätä geenivirhettä voidaan hakea ALS-diagnoosia tehtäessä. Se on yleensä myös klassista ALSia hitaammin etenevä. Vallitsevassa periytymisessä noin puolella lapsista on riski sairastua. Riskit eivät kuitenkaan aina ole matemaattisen yksiselitteisesti tulkittavia, ja jokaisen FALS-suvun kohdalla ne on arvioitava erikseen. ALSin ja FALSin oireet eivät eroa toisistaan.

ESIINTYVYYS
Suomessa ALSia sairastaa noin 450–500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 140 eli 2-3 henkilöä viikossa. ALS ei ole tarttuva tauti. Diagnostiikka ja sairauden tuntemus ovat parantuneet, josta johtuen voi tuntua, että uusia tapauksia ilmenisi aiempaa enemmän. Toisaalta sotien jälkeiset suuret ikäluokat ovat siinä iässä, jossa ALSia etupäässä tavataan (40–60 vuotta). Varsinaista aluetta, jolla ALSiin sairastuttaisiin muita enemmän, ei Suomessa ole. Muuta maailmaa yleisempänä ALSia on esiintynyt Guamin saarella ja eräissä osissa Japania.

HOITO
Varhain aloitettu kuntoutus auttaa sairastunutta säilyttämään ja ylläpitämään toimintakykyään mahdollisimman pitkään. Sairastuneelle yksilöllisesti suunniteltavin erilaisin terapioin, apuvälinein ja avustajajärjestelyin helpotetaan arkista selviytymistä. Sairauden etenevän luonteen vuoksi tarpeet on kartoitettava aika ajoin uudestaan. Kaikkiin muihin oireisiin paitsi lihasheikkouteen voidaan vaikuttaa ja näin parantaa ALSia sairastavan elämänlaatua.

Parantavaa lääkehoitoa ALSiin ei ole. Ensimmäinen virallinen lääke rilutsoli (Rilutek®) on ollut Suomessa ja EU:ssa käytössä jo useita vuosia. Lääke hidastaa joillakin potilailla sairauden etenemistä lisäten hieman elinaikaa. Lääkkeen käytöstä aiheutuu noin 15 %:lle potilaista sivuvaikutuksia, joista tavallisin on lievä pahoinvointi, joka jatkuvana esiintyessään saattaa näillä potilailla estää lääkkeen käytön. Myös itse ALSin pääoiretta eli lihasheikkoutta Rilutek® saattaa lisätä, ja tällaiselle potilaalle lääke ei sovi. Lääkkeen käyttö edellyttää harvakseltaan mutta säännöllisesti tapahtuvaa veri- ja maksa-arvojen seurantaa, mutta näissä arvoissa tapahtuvat muutokset ovat suhteellisen harvinaisia. Lääke on kuulunut 1.1.1998 alkaen KELAn korvattavien lääkkeiden piiriin.

Rilutek® -lääkityksen lisäksi ei minkään toistaiseksi kokeillun lääkkeen tai ns. vaihtoehtoisen hoidon ole todettu jarruttavan ALSia. Hivenaineiden, vitamiinien tai lisäravinteiden tehosta ei siten ole tieteellistä näyttöä. Kuitenkin todennäköisesti muutamien vuosien päästä saadaan käyttöön muitakin lääkkeitä. Tämän edellytyksenä on taudin tutkimuksen jatkuminen ja tehostaminen, missä onkin viime vuosina edistytty selvästi.


Hannu Laaksovirta, neurologian erikoislääkäri/lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

19.01
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
15.02
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
07.03
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas