BECKERIN DYSTROFINOPATIA

TAUDIN KUVAUS
johtuu dystrofiini proteiinin osittaisesta puutteesta tai poikkeavuudesta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee yleensä toisella vuosikymmenellä (joskus vasta aikuisuudessa). Toisinaan tätä sairautta potevat saattavat kävellä vielä keski-iässä ja sairauden eteneminen on hidasta. Yleensä elinikä ei lyhene.

PERIYTYMINEN
Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Erittäin harvoin myös taudinkantajanaisilla saattaa olla oireita.

DIAGNOOSI
perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida Beckerin dystrofinopatia. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

HOITO
Hoidossa korostuu ennen kaikkea kuntoutustarve. Fysioterapialla ehkäistään virheasentoja, haitallisista kävelyasennoista johtuvia kipuja ja lihaskramppeja. Pitkään on pyritty löytämään lihasdystrofian etenemisen ehkäisyyn vaikuttavia hoitoja, joista lupaavia tuloksia on saatu hiirikokeissa. Tällöin entsyyminestäjät ovat pysäyttäneet taudin etenemisen. Tutkimus on osoittanut, että ihmisenkin lihasdystrofian estävä lääkehoito on ainakin periaatteessa mahdollinen.

Päivi Meretoja, neurologian dosentti, 30.6.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas