BECKERIN DYSTROFINOPATIA

TAUDIN KUVAUS
johtuu dystrofiini proteiinin osittaisesta puutteesta tai poikkeavuudesta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee yleensä toisella vuosikymmenellä (joskus vasta aikuisuudessa). Toisinaan tätä sairautta potevat saattavat kävellä vielä keski-iässä ja sairauden eteneminen on hidasta. Yleensä elinikä ei lyhene.

PERIYTYMINEN
Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Erittäin harvoin myös taudinkantajanaisilla saattaa olla oireita.

DIAGNOOSI
perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida Beckerin dystrofinopatia. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

HOITO
Hoidossa korostuu ennen kaikkea kuntoutustarve. Fysioterapialla ehkäistään virheasentoja, haitallisista kävelyasennoista johtuvia kipuja ja lihaskramppeja. Pitkään on pyritty löytämään lihasdystrofian etenemisen ehkäisyyn vaikuttavia hoitoja, joista lupaavia tuloksia on saatu hiirikokeissa. Tällöin entsyyminestäjät ovat pysäyttäneet taudin etenemisen. Tutkimus on osoittanut, että ihmisenkin lihasdystrofian estävä lääkehoito on ainakin periaatteessa mahdollinen.

Päivi Meretoja, neurologian dosentti, 30.6.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas