KONGENITAALINEN LIHASDYSTROFIA eli CMD

 

TAUDIN KUVAUS
Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos, merosiininpuutos, lihas-silmä-aivo-oireyhtymä eli MEB, Walker-Warburgin oireyhtymä ja artrogrypoosi. Niissä vastasyntyneellä tai muutaman kuukauden ikäisellä vauvalla todetaan lihasvelttoutta ja -heikkoutta, pään kannattamisen vaikeutta ja nivelten virheasentoja, hengitys- ja imemisvaikeutta sekä motorisen kehityksen hidastumista. Oireet ovat vaihtelevia. Lihasvelttoutta kutsutaan hypotoniaksi ja nivelten synnynnäisiä, vaikeita virheasentoja sanotaan artrogrypoosiksi. Älylliset toiminnot ovat yleensä normaaleja, mutta joissakin tautimuodoissa lasten henkinen kehitys voi olla hidastunutta, ja he voivat olla kehitysvammaisia. Joillakin voi olla epilepsia. Sairaus on aktiivisimmillaan sikiöaikana ja pari vuotta syntymän jälkeen. Sairaus etenee yleensä hitaasti, mutta joskus eteneminen näyttää jopa pysähtyvän. Huono painonnousu tai laihtuminen, niveljäykistymät ja skolioosi sekä hengityksen pulmat ovat tärkeimpiä hoitoa vaativia pulmia.

PERIYTYMINEN
Useita eri sairausgeenejä tunnetaan. Lähes kaikki taudit ovat peittyvästi periytyviä (autosomaalinen resessiivinen periytyminen) eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 %:n riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 %:n riski sairastaa samaa tautia, mutta hänen lapsilleen tauti ei periydy.

DIAGNOOSI
Varmin diagnostinen keino on spesifisen mutaation osoittaminen potilaan DNA:sta (verinäytteestä). Diagnoosin hakeminen voi olla joskus pitkällinen prosessi, joka vaatii usean alan erityisosaamista. Kliinisen kuvan lisäksi tärkeänä apuna ovat mm. lihaskoepalasta tehtävät erityisvärjäykset. Lihasten magneettikuvauksesta on saatavissa myös usein merkittävää tietoa.

HOITO
Parantavaa hoitoa ei ole tiedossa. Kansainvälinen asiantuntijaryhmä laati v. 2009 kongenitaalisen lihasdystrofian hoito-ohjeet saatavilla olevan tutkimustiedon nojalla. Myös sairastavia ja heidän perheenjäseniään sekä hoitavia lääkäreitä kuunneltiin ohjeita luotaessa. Ohjeet koskevat neurologiaa, hengityksen hoitoa, kuntoutusta ja ortopediaa, vatsan, suun ja ravitsemuksen hoitoa, sydämen hoitoa sekä palliatiivista eli oireita lievittävää hoitoa. Hoito-ohjeet julkaistiin marraskuussa 2010, ja ne ovat saatavissa englannin kielellä internetistä os. http://www.treat-nmd.eu/cmd/care/care-standards/ .

 

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas