KONGENITAALISET MYASTEENISET SYNDROOMAT


TAUDIN KUVAUS
Kongenitaaliset eli synnynnäiset myasteeniset syndroomat (congenital myasthenic syndromes, CMS) ovat monimuotoinen ryhmä harvinaisia sairauksia, joissa esiintyy hermolihasliitoksen eri proteiinien geneettisistä vioista johtuvaa lihasheikkoutta. Kongenitaaliset myasteniat alkavat melkein aina vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Tautiin voi harvoin liittyä myös synnynnäiset nivelten virheasennot. Kuten myastenia graviksessa, oireita on useimmissa tapauksissa silmien ja kasvojen alueen lihaksissa. CMS voi oireilla myös pysyvällä laajemmalla lihasheikkoudella, tai kohtauksittaisella hengityshalvauksella elimistön rasitustilanteissa, kuten kuumetaudin yhteydessä. Taudinkuvassa on suurta vaihtelua eri CMS-alatyyppien välillä: esimerkiksi tietyissä CMS-muodoissa silmänliikuttajatlihakset toimivat normaalisti (muun muassa Dok7, Rapsyn-mutaatiot) kun taas toisissa tapauksissa silmälihakset ovat pysyvästi halvaantuneet (esimerkiksi tietyt AchR-alayksikkömutaatiot).

 

PERIYTYMINEN
CMS-taudeissa esiintyy sekä peittyvää että vallitsevaa periytymistä aiheuttajageenistä riippuen.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosia voidaan epäillä potilaalla, jolla on varhaislapsuudessa alkanut myasteniaoireisto ja siihen liittyvät elektrofysiologiset löydökset ilman verestä määritettäviä myastenia gravikseen tai LEMSiin liittyviä vasta-aineita. Joskus elektrofysiologiset toistostimulaatiolöydökset voivat jäädä normaaleiksi. Lopullinen diagnoosi varmistuu geenitestillä ja mahdollisia aiheuttajageenejä tunnetaan tällä hetkellä kymmenkunta. Suomestakin tunnetaan useampi alamuoto.

 

HOITO
Täsmällinen geneettinen diagnoosi on tärkeä optimaalisen hoidon varmistamiseksi, koska jokin lääke voi olla hyödyllinen yhdessä ja haitallinen toisessa CMS:n alamuodossa. Mahdollisia käytettäviä lääkkeitä ovat muun muassa pyridostigmiini, 3,4-DAP, efedriini, albuteroli, asetatsoliamidi ja fluoksetiini.


Manu Jokela, LL, neurologiaan erikoistuva lääkäri 18.10.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas