DUCHENNEN DYSTROFINOPATIA

TAUDIN KUVAUS
Johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee lisääntyvänä lihasheikkoutena ennen kouluikää ja ajan myötä aiheuttaa liikuntarajoitteisuutta. Pyörätuolin tarve on yleistä jo ennen teini-ikää. Elinikä on yleensä huomattavasti lyhentynyt. Pohkeiden paksuuntuminen eli pseudohypertrofia on jo varhaisvaiheessa taudille tyypillistä, jolloin lihaskudos korvautuu rasva- tai sidekudoksella. Myöhemmin voi ilmetä virheasentoja ja sydänoireita.

PERIYTYMINEN JA ESIINTYVYYS
Esiintyvyys on maailmanlaajuisesti yhtä yleistä, ilmaantuvuus on noin 30 henkilöä 100 000 poikalasta kohden. Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Toisinaan myös taudinkantajanaisilla voi olla oireita. Jopa joka kolmas sairaustapaus on uuden mutaation seurausta (jolloin suvussa ei aiempia sairaustapauksia ole).

DIAGNOOSI
perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida yli 2/3 Duchennen dystrofinopatioista. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

HOITO
Hoidossa korostuu kokonaisvaltainen kuntoutustarve. Tällöin usein tarvitaan lastenneurologin, aikuisneurologin, fysioterapeutin ja sisätautilääkärin (keuhkotautilääkärin) kannanottoja. Virheasentojen välttämiseksi ja keuhkotoiminnan ylläpitämiseksi fysioterapia on hyödyllistä. Pitkään on pyritty löytämään lihasdystrofian etenemisen ehkäisyyn vaikuttavia hoitoja, joista lupaavia tuloksia on saatu hiirikokeissa. Tällöin entsyyminestäjät ovat pysäyttäneet taudin etenemisen. Tutkimus on osoittanut, että ihmisenkin lihasdystrofian estävä lääkehoito on ainakin periaatteessa mahdollinen.

Päivi Meretoja, neurologian dosentti 30.6.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas