Lihastautien diagnoosiryhmiä

Lihassairauksia on useita satoja eri muotoja, jotka on ryhmitelty sairauden syntytavan tai anatomisen paikan perusteella omiin luokkiinsa, esim. dystrofiat, motoneuronitaudit, polyneuropatiat, myosiitit, myasteniat, myotoniat, metaboliset myopatiat ja kongenitaaliset myopatiat. Nämä jakautuvat puolestaan vielä tarkemmiksi diagnooseiksi ja alatyypeiksi.

Lihastautidiagnooseilla ei juurikaan ole suomenkielistä nimeä, vaan nimi taudille tulee sitä tutkineen tai sen löytäneen lääkärin mukaan tai sitten latinan- tai englanninkielisistä nimistä, jotka on ilmaistu kirjainlyhentein (esim. DMD, LGMD, FSHD, HMSN, ALS jne).

Dystrofiat muodostavat lukumäärältään suurimpia lihasperäisiä tautiryhmiä. Niiden perussyynä on virhemuutos lihasten toimintaa säätelevissä geeneissä. Jotkut lihasdystrofiat puhkeavat lapsuusiässä, toiset vasta murrosiässä, jotkut yli 20-vuotiailla tai jopa keski-iässä. Tunnetuin lasten lihasdystrofia lienee pääosin poikalapsilla esiintyvä Duchennen lihasdystrofia. Suomessa on n. 150 Duchennen dystrofiaa (DMD) sairastavaa poikaa. Aikuisten yleisin lihasdystrofia on dystrofia myotonica, tätä muotoa sairastaa n. 300 henkilöä Suomessa.

Hermoperäisiä lihassairauksia eli atrofioita ovat esim. motoneuronitaudit ja neuropatiat. Motoneuronitaudeissa vika on motorisissa- eli selkäytimen laitaosissa sijaitsevissa liikehermosoluissa. Tästä ryhmästä tunnetuin diagnoosi lienee ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi). Liikehermosolujen rappeutumisesta seuraa lihassurkastumia, lihasvoiman ja elintoimintojen heikkenemistä sekä nielemis-, puhumis- ja hengitysvaikeuksia. ALSin syytä ei vielä tunneta. Sairastuneet ovat yleensä keski-ikäisiä tai vanhempia. Tällä hetkellä suuret ikäluokat ovat tyypillisimmässä sairastumisiässä, mikä näkyy myös tilastoissa. Sairastuneita on n. 450.

Motoneuronitauteihin kuuluvat myös spinaaliset lihasatrofiat eli SMA:t (spinal muscular atrophy). Spinaalisista lihasatrofioissa (SMA) lihasheikkous johtuu selkäytimessä ja aivorungossa sijaitsevien hermosolujen rappeutumisesta. Sairautta on on neljää eri päätyyppiä, jotka ovat vaikeusasteeltaan erilaisia. Kolme ensimmäistä, Werdnig-Hoffmanin (I-II) tauti ja Kugelberg-Welanderin (III) tauti, ovat lapsilla esiintyviä ja neljäs on aikuisten tautimuoto. Tautia esiintyy sekä pojilla että tytöillä ja eri tautimuodot poikkeavat toisistaan vaikeusasteeltaan. SMA I-II muodot alkavat jo lapsen ensimmäisinä elinkuukausina ja III. muoto yleensä kävelemään oppimisen jälkeen.

Neuropatiat aiheuttavat ääreishermoston toiminnan vajavuutta. HMSN (hereditäärinen motosensorinen neuropatia) on liike- ja tuntohermojen sairaus, joka aiheuttaa raajojen lihasten heikkoutta, surkastumista ja tuntopuutoksia sekä jalkaterien ja käsien virheasentoja. Sen oireita ovat polvien ja kyynärvarsien alapuolella olevien lihasten heikkous ja surkastuminen, samoin tuntopuutokset raajoissa. HMSN:aa tunnetaan useita eri muotoja. Suomessa tavallisimmat muodot ovat HMSN I-II ja HMSN-X. Sairaus tunnetaan myös nimellä Charcot-Marie-Tooth´n tauti (CMT). Sairaus voi olla hyvin lieväoireinen, mutta johtaa myös vaikeavammaisuuteen. HMSN:aa eri muotoisena ja vaikeusasteisena sairastaa Suomessa useita satoja ihmisiä.

Hermo-lihasliitosperäisissä sairauksissa eli myastenioissa vaurio esiintyy hermo-lihasliitoksen toiminnassa. Elimistö valmistaa tuntemattomasta syystä vasta-aineita, jotka estävät hermo-lihasliitoksen reseptoreita toimimasta, jolloin hermoimpulssi ei pääse siirtymään lihakseen, jotta lihas toimisi halutulla tavalla. Itse lihaksisto ja hermoradat ovat terveet. Tämän ryhmän sairauksista tunnetuin on myastenia gravis (MG), jonka oireita ovat tahdonalaisen lihaksiston nopea väsyminen rasituksessa ja hidas palautuminen levossa. Muita oireita ovat esim. silmäluomien roikkuminen, kaksoiskuvat, väsyvyys puhuessa, samoin niskan, hartioiden, vartalon ja raajojen lihaksissa lihasväsyvyyttä ja ohi meneviä halvauksia. Kateenkorvan poistaminen ehkäisee sairauden pahenemista ja oireita voidaan helpottaa kortikosteroidilääkityksellä. MG:ta sairastaa arviolta 850 ihmistä.

Myosiiteille eli tulehduksellisille lihastaudeille yhteistä on tulehdusmuutosten esiintyminen lihaskudoksessa. Tämä johtuu elimistön tuottamista vasta-aineista omille kudoksilleen. Syytä tähän ei tiedetä. Tavallisimmat ryhmään kuuluvat sairaudet ovat polymyosiitti (PM), dermatomyosiitti (DM) ja inkluusiokappalemyosiitti (IBM). Yleisimmät oireet ovat lihasheikkouden lisäksi voimattomuus, lihasten arkuus ja kipu. Joskus voi esiintyä myös nielemisvaikeutta ja hengityslihasten heikkoutta. Kortisonilääkityksellä voidaan oireita helpottaa. Sairastavia on joitakin satoja Suomessa.

Myotoniat ovat verrattain yleisiä lihastauteja. Myotonia tarkoittaa lisääntynyttä lihasjänteyttä, johon ei tavallisesti liity kipuja. Ne ovat yleensä aikuisten sairauksia. Myotonia congenita (MC) jakautuu Thomsenin ja Beckerin tautimuotoihin. Ensisijainen oire on lihaksen rentoutumisen hitaus lihasjännityksen jälkeen. Oireet helpottuvat liikettä toistettaessa. Myotonia voi ilmetä niin lievänä, että henkilö itse ei edes tiedä sairastavansa sitä. Lihassurkastumia ei juurikaan esiinny. Sairastunut voi näyttää ulkonäöltään hyvinkin lihaksikkaalta. Beckerin tautimuodossa lihasheikkoutta esiintyä raajojen lihaksistossa.

Metaboliset myopatiat ovat lihaskudoksen aineenvaihdunnan häiriöstä johtuvia lihastauteja, jotka yleensä ilmenevät vasta aikuisiässä. Syynä häiriöön on tavallisimmin virhe lihaksen biokemiallisessa reaktiossa, josta johtuu mm. häiriöitä energian tuotannossa. Tunnetuin tämän ryhmän sairauksista on McArdlen tauti, jossa pääoireena on epänormaali väsyvyys fyysisissä suorituksissa. Energiakriisi saattaa johtaa jopa lihassyiden hajoamiseen. Oireena tästä esiintyy tummavirtsaisuutta. Sairaus on erittäin harvinainen ja sitä tavataan ehkä kahdella kymmenellä ihmisellä Suomessa. Mitokondriotaudit, joissa kysymyksessä on energian tuotannon häiriöt solutasolla, kuuluvat myös tähän ryhmään.

Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat muodostavat ison lasten lihastautiryhmän. Tunnetuimpia ovat central core-sairaus ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa ilmenee lihassyissä rakenteellisia muutoksia. Nämä taudit eivät yleensä ole eteneviä ja niitä sairastaa Suomessa vain muutama kymmenen ihmistä.

 

06.03
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
08.04
Vuoden 2017 Lihastautipäiviä vietetään Rovaniemellä 8. ja 9. huhtikuuta.  Paikkana toimii Hotelli Rantasipi Pohjanhovi (Pohjanpuistikko 2, 96200 Rovanie
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas