EMERY-DREIFUSS (= HUMEROPERONEAALINEN DYSTROFIA, EDMD)

 

TAUDIN KUVAUS
EDMD on harvinainen, hitaasti etenevä lihassairaus, jonka yleisimpiä ilmentymiä ovat 1) lihaskato ja -heikkous, 2) varhaisessa vaiheessa kehittyvät kontraktuurat (= lihasten kiristymisen ja lyhenemisen aiheuttamat nivelten jäykistymiset virheasentoon) ja 3) sydämen johtumishäiriöt. Akillesjänteiden kontraktuurien vuoksi potilaat seisovat ja kävelevät yleensä varpaillaan. Nivelten jäykistymistä esiintyy myös kyynärpäissä ja selkärangassa. Lihasheikkous ja – kato paikallistuvat ensisijaisesti pohkeisiin, hartiaseutuun ja olkavarsiin. Lihasheikkous ei ole vaikea-asteista; suurin osa potilaista säilyttää kävelykykynsä läpi koko elämän. Sydämen johtumishäiriöt voivat olla vakavia ja aiheuttaa jopa äkkikuolemia, mutta vaikea-asteisen sydämen vajaatoiminnan tai hengitysvajeen kehittyminen on harvinaista. EDMD:n oireet ilmaantuvat keskimäärin neljän vuoden iässä.

PERIYTYMINEN
X-kromosomissa peittyvästi periytyvä muoto (XL-EDMD) on yleisin. Sen aiheuttaa mutaatio EMD-geenissä, joka koodaa emeriini-nimistä tumakotelon kalvoproteiinia. Taudista tunnetaan myös autosomeissa vallitsevasti (AD-EDMD) ja peittyvästi (AR-EDMD) periytyvät muodot, jotka ovat huomattavasti harvinaisempia. Ne kuuluvat ns. laminopatioihin, joissa mutaatiot sijaitsevat tumalevyn proteiineja koodaavissa geeneissä. Geenivirheet: Xq28 (XL-EDMD) ja 1q21 (AD-EDMD).

DIAGNOOSI
Kliininen kuva ja oireiden kehittyminen voivat jo usein johtaa oikeaan diagnoosiin. Lihastautien perusselvittelyihin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys, ENMG-tutkimus ja lihasbiopsia (emeriinivärjäys). Sairaus voidaan varmistaa molekyyligeneettisesti, eli EMD-geenistä tutkitaan sekvensoimalla koko geenin emeriini-proteiinia koodaava alue. Sydäntutkimukset ovat aiheellisia kaikille potilaille (EKG, EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti ja ultraäänitutkimus).

HOITO
Sairauteen ei ole olemassa varsinaista hoitoa. Vuoden välein tapahtuva sydäntoimintojen seuranta on tärkeää, koska osa potilaista tulee tarvitsemaan sydämentahdistinta johtumishäiriöiden vuoksi.

Aki Hietaharju, dosentti, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas