FASIO-SKAPULO-HUMERAALINEN DYSTROFIA (FSHD)

 

TAUDIN KUVAUS
FSHD:n ensioireet ilmaantuvat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Lapaluiden siirrotus (”enkelinsiivet”) on yleensä ensimmäinen oire, jonka seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi suurin osa potilaista ei pysty koskaan viheltämään tai puhaltamaan ilmapalloja. FSHD:n mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon menetys ja verkkokalvon rappeutuminen. Harvinaisena ilmentymänä on kuvattu koukkuselkäisyys. FSHD on hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä potilaan elinikää. FSHD-potilailla hengitysvaje on erittäin harvinainen. Pyörätuolia tarvitsee sairauden myöhäisvaiheissa vain alle 20 % potilaista.

PERIYTYMINEN
Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti. Geenivirhe: 4q35-qter.

DIAGNOOSI
Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Lihastautien perustutkimuksiin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys ja ENMG. Lihasbiopsiaa ei yleensä tarvita FSHD:n diagnostiikassa. Diagnoosi voidaan varmistaa DNA-tutkimuksella.

HOITO
Sairauteen ei ole olemassa varsinaista parantavaa hoitoa. Fysioterapiasta hyötyvät erityisesti potilaat, joilla todetaan selkärangan rakenteellisia muutoksia (kyfoskolioosi, lordoosi). Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.


Aki Hietaharju, dosentti, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas