LIHAKSEN FOSFORYLAASIENTSYYMIN PUUTOS ELI MCARDLEN TAUTI


TAUDIN KUVAUS
Lihaksen hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriö, jossa fosforylaasientsyymin puutos estää hiilihydraatin varastomuodon glykogeenin pilkkomisen hyväksikäytettäväksi glukoosiksi. Tämän seurauksena lihastyössä energia saadaan suoraan verenkierrosta lihakseen tulevasta glukoosista tai rasvahapoista. Nopeassa, niin sanotusti ”räjähtävää” lihasvoimaa vaativassa suorituksessa näin saatava energia ei kuitenkaan ole riittävän nopeasti käytettävissä, mikä johtaa huonoon suorituskykyyn esimerkiksi pikajuoksussa tai hiihtoa tai pyöräilyä vauhdikkaasti aloitettaessa. Hitaammalla tempolla suorituksen jatkaminen voi sujua jo normaaliin tapaan maksasta vapautuvan verenkierron mukana lihakseen saatavan glukoosin ja rasvakudoksesta vapautuvien rasvahappojen varassa. Muita lihaksen fosforylaasientsyymin puutokseen liittyviä oireita ovat lihaskivut ja – krampit erityisesti rasituksen jälkeen. Voimakas lihasten rasitus voi johtaa lihaskudoksen vaurioon eli rabdomyolyysiin, jolloin lihassoluista vapautuu entsyymejä ja proteiineja verenkiertoon ja vakavassa vauriossa lihasproteiinien saostuminen munuaisiin voi johtaa munuaisvaurioon ja elektrolyyttihäiriöön.

PERIYTYMINEN
Lihaksen fosforylaasientsyymin puutos eli McArdlen tauti periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyminen) eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä olleet molemmat mutaation kantajia ja laskennallisesti ¼ heidän lapsistaan saa molemmilta tautia aiheuttavan mutaation ja sairastuu. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis noin 25 % riski sairastaa samaa tautia, mutta hänen lapsilleen tauti ei periydy. Yksittäisiä tapauksia, joissa taudin kantajalla olisi ollut lievempiä lihasoireita, on kuvattu. Suomessa on lihaksen fosforylaasientsyymin puutoksen taustalta löydetty ainakin kolme eri mutaatiota, joista mikään ei ole maailmalla yleinen.

DIAGNOOSI
Iskeeminen laktaattirasitustesti, jossa käsivarren lihakset työskentelevät siten, että niiden lisäenergian ja hapen saanti verenkierron kautta on estetty. Lihastyön jälkeen verenkierron palatessa seurataan laskimovereen vapautuvaa laktaattia eli maitohappoa, joka normaalitilanteessa on lihaksen glykogeenia hajottamalla saadun energian sivutuote hapettomissa olosuhteissa. Jos glykogeenia ei kyetä pilkkomaan ja käyttämään energiaksi fosforylaasientsyymin puuttuessa, veren laktaatti ei rasituksen jälkeen nouse lepoarvoon verrattuna. Muista hiilihydraattiaineenvaihdunnan entsyymipuutoksista McArdlen tauti voidaan erottaa määrittämällä lihaksen koepalasta fosforylaasientsyymin aktiivisuus biokemiallisesti tai katsomalla fosforylaasin värjäytymistä patologille toimitetusta näytteestä histokemiallisesti. Suomessa on useammissa perheissä varmennettu lihaksen fosforylaasientsyymin puutos.

HOITO
Varsinaista hoitoa ei lihaksen fosforylaasientsyymin puutteeseen ole. Rasituksen yhteydessä suorituskykyä on voitu kokeellisesti parantaa antamalla glukoosia suoneen. Käytännössä nopeasti hajoavien hiilihydraattien nauttiminen ennen rasitusta ja sen aikana voi suorituskykyä parantaa. Ylipäätään runsaasti hiilihydraatteja sisältävän dieetin on havaittu parantavan suorituskykyä proteiinirikkaaseen ruokavalioon verrattuna. Tärkeää on välttää äärimmäistä lihasrasitusta, ja seurata rasituksen jälkeen virtsan väriä. Punertavaksi tai tummaksi muuttuva virtsa on yleensä merkki munuaisten kautta erittyvästä lihaksen proteiinista, ja vaatii seerumin lihasentsyymiarvon tarkistamista päivystyksellisesti. Myös tavallista voimakkaammat lihaskivut tulisivat johtaa verikokeen tarkistamiseen. Merkittävässä lihaskudoksen tuhossa munuaisvaurion lisäksi riskinä ovat sydämen rytmihäiriöt elektrolyyttitasapainon häiriön kautta.


Mervi Löfberg, LT, neurologian erikoislääkäri , lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas