HMSN (CMT)

TAUDIN KUVAUS
vaihtelee tavattomasti riippuen siitäkin, mikä hereditäärinen motosensorinen neuropatia (HMSN)–tyyppi on kyseessä. Useimmiten oireet ilmenevät kömpelyytenä ja kompasteluna viimeistään noin 20 ikävuoden paikkeilla. Kuitenkin tunnetaan vaikeampi taudinmuoto, joka alkaa jo varhaislapsuudessa ja toisaalta vasta myöhemmällä iällä oireilevia taudinkuvia. Sairauden luonne ja mahdollinen eteneminen vaihtelee suuresti samankin perheen sisällä. Kävelyepävarmuus ja jalan rakennemuutokset tuottavat suurimmat hankaluudet. Myös puutuminen tai tuntoaistin heikkeneminen ala- (ja ylä-)raajojen kärkiosissa ja tasapainon heikkeneminen voi olla sairauden oire. Jalkaterän nostovoima heikkenee ja rakenne muuttuu siten, että korkea jalkaholvi ja vasaravarpaat ovat tavalliset. Nilkan ja säären lihakset kapeutuvat. Harvoin sairaus aiheuttaa niin suuria ongelmia, että tarvittaisiin liikkumisen apuvälineitä. Sairaus ei yleensä vaikuta henkisiin toimintoihin eikä lyhennä elinikää. HMSN I ja III taudeissa esiintyy ääreishermojen eristysmateriaalin myeliinin puutos. HMSN II:ssa taas virhe on hermon ytimessä aksonissa, jolloin hermoimpulssin kulkunopeus on lähes normaali.

 

PERIYTYMINEN JA ESIINTYVYYS
Koko tämän tautiryhmän esiintyvyys Suomessa noin 40 henkilöä 100 000 asukasta kohti, HMSN tyyppi I esiintyvyys noin vajaa 20/ 100 000. Perinnöllisyyslääketieteelliset tutkimukset määräävät pitkälti luokittelua. Taustalla olevia mutaatioita on pystytty tunnistamaan, ja tarkempi luokittelu voidaan niiden perusteella tehdä. Valtaosa näistä taudeista on vallitsevasti periytyviä alatyypistä riippuen (tyyppi I ja osa III:sta), myös peittyvästi periytyviä (osa tyyppi II:sta) ja X-kromosomaalisesti periytyviä (HMSN X) muotoja tunnetaan. Kaikkia perinnöllisiä neuropatioita ei ole vielä mahdollista tunnistaa mutaatiotutkimusten avulla. Myös uusia mutaatioita syntyy, jolloin suvussa ei ennestään ole näitä sairauksia esiintynyt.

 

DIAGNOOSI
perustuu perhehistoriaan, kliiniseen tutkimukseen, alentuneisiin hermojohtonopeusmittauksiin ja DNA-analyysiin. Tavanomaisissa verikokeissa ei havaita mitään näille taudeille tyypillistä.

 

HOITO
on oireenmukaista keskeisenä fysioterapia, jolla pyritään ehkäisemään virheellisestä kävelystä johtuvat kivut ja ylläpitämään raajojen liikettä.

Päivi Meretoja, neurologian dosentti, 30.6.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas