HYPERKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI

TAUDIN KUVAUS
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi on vallitsevasti periytyvä lihassairaus, johon liittyy kohtauksittain esiintyvä, halvauksenomainen lihasheikkous. Lihasheikkoutta esiintyy tavallisesti käsivarsissa ja jaloissa, harvemmin silmissä, kaulan tai vartalon alueella. Oireet alkavat yleensä lapsuusiässä ja lisääntyvät iän myötä, kunnes noin yli 40-vuotiaana kohtausten määrä yleensä vähenee huomattavasti. Kohtausten välillä lihasvoima ja seerumin kaliumpitoisuus ovat normaalit. Noin puolella sairastavista on kohtauksen aikana havaittavissa kohonnut seerumin kaliumpitoisuus. Yleensä lähinnä alaraajoihin ja käsivarsiin kohdistuvat halvauskohtaukset voivat alkaa jopa alle vuoden ikäisenä. Halvauskohtaukset esiintyvät valveillaoloaikana ja kestävät 30 minuutista 4 tuntiin. Kohtauksia aiheuttavat esimerkiksi kaliumpitoisen ruuan nauttiminen, stressi, kova rasitus, paasto tai kylmälle altistuminen. Sairastuneilla esiintyy usein myös myotoniaa eli lihasjäykkyyttä ja joillakin sydämen rytmihäiriöitä. Anestesian yhteydessä voi esiintyä hengityselinten komplikaatioita tai lihasheikkoutta.

 

PERIYTYMINEN
Hyperkaleeminen periodinen paralyysi on autosomissa vallitsevasti periytyvä eli tautia sairastava henkilö on perinyt taudin jommaltakummalta vanhemmistaan. Tautia sairastavan henkilön lapsilla on laskennallisesti 50 % riski periä tautia aiheuttava mutaatio ja sairastua. Taudin taustalla ovat natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot, joita tunnetaan useita erilaisia.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosi tehdään pääsääntöisesti kliinisen kuvan perusteella. Kohtausten pituus ja niitä aiheuttavat tekijät ovat tärkeitä kliinisessä arvioinnissa. Laboratoriokokeissa nähdään yleensä seerumin CK-arvojen nousua. Lisäksi EMG:ssä todettu myotonia viittaa hyperkalemiseen periodiseen paralyysiin erotuksena muista periodisen paralyysin tautimuodoista. Lihasbiopsian tutkimuksella ei tässä taudissa ole suurta merkitystä, sillä samoja löydöksiä nähdään myös muissa lihastaudeissa. Geenitesti antaa lopullisen diagnoosin, jos mutaatio löydetään. Muussa tapauksessa edetään altistuskokeisiin, joissa pyritään tutkimaan kohtausta laboratorio-oloissa.

 

HOITO
Kohtauksia voi estää välttämällä kaliumpitoisten lääkkeiden ja ruokien käyttämistä sekä paastoamista, voimakasta fyysistä rasitusta ja altistusta kylmälle. Kohtauksen alkaessa sen oireita voi helpottaa pitkäkestoisella kevyellä liikunnalla, hiilihydraattipitoisella ravinnolla tai salbutamolilla. Myös asetatsolamidia käytetään lääkehoitona. Seerumin kaliumpitoisuuden normalisoimiseen suositellaan joskus tiatsididiureettien käyttöä. Hyper- ja hypokaleemisten periodittaisten paralyysien hoitokäytännöt eivät ole kovin vakiintuneita.

 

FM, geneetikko Sini Penttilä ja FM, geneetikko Tiina Suominen, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri Satu Sandell, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas