HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI

TAUDIN KUVAUS
Hypokaleemisella periodisella paralyysilla tarkoitetaan epäsäännöllisin väliajoin tulevia ja vaihteleva-asteisia tahdonalaisten lihasten tilapäisiä halvausmaisia kohtauksia. Kohtauksen aikana veren kaliumpitoisuus on hyvin matala. (Hyperkaleemisessa paralyysissa kaliumpitoisuus on puolestaan normaali tai vähän koholla). Halvaukset alkavat yleensä yöllä tai varhain aamulla vaikeuttaen esim. sängystä nousemista. Lievemmissä kohtauksissa ainoastaan jokin raaja on halvaantunut tai heikko. Joskus, tosin harvoin, myös nielemiseen ja hengittämiseen tarvittavat lihakset voivat heiketä. Oireet korjaantuvat itsestään joidenkin tuntien tai muutaman vuorokauden kuluessa. Kohtaukset alkavat yleensä murrosiässä (10–20-vuotiaana) ja loppuvat vanhemmalla iällä. Kohtauksia voivat aiheuttaa esimerkiksi ylirasitus, stressi, hiilihydraattipitoinen tai vähäsuolainen ruoka ja kylmälle altistuminen. Mikäli kohtauksia on usein, saattaa lihasheikkous jäädä pysyväksi.

 

PERIYTYMINEN
Hypokaleeminen periodinen paralyysi on autosomissa vallitsevasti periytyvä eli tautia sairastava henkilö on perinyt taudin jommaltakummalta vanhemmistaan. Tautia sairastavan henkilön lapsilla on laskennallisesti 50 % riski periä tautia aiheuttava mutaatio ja sairastua. Tautimutaatio ei välttämättä ilmene kaikilla sen kantajilla, minkä vuoksi vallitseva periytyminen ei aina ole selkeästi havaittavissa. Usein tauti ilmenee enemmän miehillä kuin naisilla. Taudin taustalla ovat lihaskalvon kalsiumkanavan geenin (CACNA1S) sekä natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot, joita tunnetaan useita erilaisia.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosi tehdään pääsääntöisesti kliinisen kuvan perusteella. Kohtausten pituus ja niitä aiheuttavat tekijät ovat tärkeitä kliinisessä arvioinnissa. Seerumin CK-arvo on yleensä normaali tai vain hieman kohonnut. Verrattuna hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin, hypokaleemisessa periodisessa paralyysissa ei yleensä esiinny myotoniaa eli lihasjäykkyyttä. Erotusdiagnostisena tekijänä voidaan pitää myös kohtausten esiintymisaikaa ja kestoa: hypokaleemisessa periodisessa paralyysissa kohtaukset ovat pidempiä ja esiintyvät öisin, kun taas hyperkaleemisessa periodisessa paralyysissa kohtaukset ovat lyhyitä (1-2 tuntia) ja ajoittuvat yleensä päiväsaikaan. Geenitesti antaa lopullisen diagnoosin, jos mutaatio löydetään. Muussa tapauksessa edetään altistuskokeisiin, joissa pyritään tutkimaan kohtausta laboratorio-oloissa.

 
HOITO
Kohtauksia voi estää välttämällä voimakasta fyysistä rasitusta, hiilihydraattipitoista tai vähäsuolaista ruokaa ja kylmälle altistumista. Kohtausten aikana pääasiallinen hoitomuoto on kaliumin nauttiminen suun kautta tai suonensisäisesti. Joskus käytetään myös beetasalpaajia. Hypo- ja hyperkaleemisten periodittaisten paralyysien hoitokäytännöt eivät ole kovin vakiintuneita.


FM, geneetikko Sini Penttilä ja FM, geneetikko Tiina Suominen, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri Satu Sandell, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa. 

11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas