HYPOKALEEMINEN PERIODINEN PARALYYSI

TAUDIN KUVAUS
Hypokaleemisella periodisella paralyysilla tarkoitetaan epäsäännöllisin väliajoin tulevia ja vaihteleva-asteisia tahdonalaisten lihasten tilapäisiä halvausmaisia kohtauksia. Kohtauksen aikana veren kaliumpitoisuus on hyvin matala. (Hyperkaleemisessa paralyysissa kaliumpitoisuus on puolestaan normaali tai vähän koholla). Halvaukset alkavat yleensä yöllä tai varhain aamulla vaikeuttaen esim. sängystä nousemista. Lievemmissä kohtauksissa ainoastaan jokin raaja on halvaantunut tai heikko. Joskus, tosin harvoin, myös nielemiseen ja hengittämiseen tarvittavat lihakset voivat heiketä. Oireet korjaantuvat itsestään joidenkin tuntien tai muutaman vuorokauden kuluessa. Kohtaukset alkavat yleensä murrosiässä (10–20-vuotiaana) ja loppuvat vanhemmalla iällä. Kohtauksia voivat aiheuttaa esimerkiksi ylirasitus, stressi, hiilihydraattipitoinen tai vähäsuolainen ruoka ja kylmälle altistuminen. Mikäli kohtauksia on usein, saattaa lihasheikkous jäädä pysyväksi.

 

PERIYTYMINEN
Hypokaleeminen periodinen paralyysi on autosomissa vallitsevasti periytyvä eli tautia sairastava henkilö on perinyt taudin jommaltakummalta vanhemmistaan. Tautia sairastavan henkilön lapsilla on laskennallisesti 50 % riski periä tautia aiheuttava mutaatio ja sairastua. Tautimutaatio ei välttämättä ilmene kaikilla sen kantajilla, minkä vuoksi vallitseva periytyminen ei aina ole selkeästi havaittavissa. Usein tauti ilmenee enemmän miehillä kuin naisilla. Taudin taustalla ovat lihaskalvon kalsiumkanavan geenin (CACNA1S) sekä natriumkanavageenin (SCN4A) mutaatiot, joita tunnetaan useita erilaisia.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosi tehdään pääsääntöisesti kliinisen kuvan perusteella. Kohtausten pituus ja niitä aiheuttavat tekijät ovat tärkeitä kliinisessä arvioinnissa. Seerumin CK-arvo on yleensä normaali tai vain hieman kohonnut. Verrattuna hyperkaleemiseen periodiseen paralyysiin, hypokaleemisessa periodisessa paralyysissa ei yleensä esiinny myotoniaa eli lihasjäykkyyttä. Erotusdiagnostisena tekijänä voidaan pitää myös kohtausten esiintymisaikaa ja kestoa: hypokaleemisessa periodisessa paralyysissa kohtaukset ovat pidempiä ja esiintyvät öisin, kun taas hyperkaleemisessa periodisessa paralyysissa kohtaukset ovat lyhyitä (1-2 tuntia) ja ajoittuvat yleensä päiväsaikaan. Geenitesti antaa lopullisen diagnoosin, jos mutaatio löydetään. Muussa tapauksessa edetään altistuskokeisiin, joissa pyritään tutkimaan kohtausta laboratorio-oloissa.

 
HOITO
Kohtauksia voi estää välttämällä voimakasta fyysistä rasitusta, hiilihydraattipitoista tai vähäsuolaista ruokaa ja kylmälle altistumista. Kohtausten aikana pääasiallinen hoitomuoto on kaliumin nauttiminen suun kautta tai suonensisäisesti. Joskus käytetään myös beetasalpaajia. Hypo- ja hyperkaleemisten periodittaisten paralyysien hoitokäytännöt eivät ole kovin vakiintuneita.


FM, geneetikko Sini Penttilä ja FM, geneetikko Tiina Suominen, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri Satu Sandell, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa. 

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas