KEARNS-SAYREN OIREYHTYMÄ eli KSS

 

TAUDIN KUVAUS
Kearns-Sayren oireyhtymä kuuluu mitokondriotautien ryhmään. Taudin kolme pääoiretta ovat 1) sydänlihasrappeuma ja sydämen johtumishäiriöt (AV-katkos), 2) verkkokalvon rappeuma eli retinopatia sekä 3) etenevä silmän liikerajoitus eli oftalmoplegia. Oireet todetaan yleensä ennen 20 vuoden ikää. Hieman harvinaisempia oireita ovat roikkuluomi, kasvon, nielun, vartalon ja raajojen lihasheikkous, liikkeiden koordinaatiohäiriö eli ataksia, kuulovamma tai kuurous, pienikasvuisuus ja kehitysvammaisuus. Hormonitoimintojen häiriöitä, esim. diabetesta ja kasvuhormonipuutosta, on myös todettu. Taudin ilmiasuun vaikuttaa se, miten mutatoituneet mitokondriot ovat elimistön eri osissa jakautuneet eli ns. heteroplasmia. Tauti etenee, ja ennuste on huono, joten potilaat menehtyvät ennenaikaisesti.

 

PERIYTYMINEN
Mitokondrion (sauvajyväsen) DNA:n laajat, usean tuhannen emäsparin laajuiset, puutokset eli deleetiot aiheuttavat KSS:a. Deleetio johtaa solun energia-aineenvaihdunnan vakavaan häiriöön. Potilaan kudoksissa on kuitenkin aina myös normaalia mitokondrio-DNA:ta. Potilaan vanhemmat ovat yleensä terveet ja kyseessä on uusi mutaatio. Tautia on kuvattu myös eräässä suvussa useassa sukupolvessa aina äidiltä tyttärelle siirtyneenä. Tautia sairastavan naisen lapsilla on arvioitu olevan 1:24 riski periä tämä tauti. Miehen kautta eli siittiösolun välityksellä tauti ei periydy. Kyseessä on maternaalinen periytymismalli.


DIAGNOOSI
Varmin diagnoosi on lihaskoepalan mitokondrio-DNA:sta todettu laaja deleetio. Verinäytteen mitokondrio-DNA:sta voi tulla normaali löydös. Kliininen kuva sydän- ja silmälöydöksineen sekä laboratoriokokeet, etenkin koholla olevat veren maitohappo- ja palorypälehappopitoisuudet, voivat johtaa mitokondriotaudin jäljille. Selkäydinnesteen valkuaispitoisuus on tyypillisesti korkea. Lihaskoepalassa voidaan todeta mitokondriotaudeille ominaisia löydöksiä, mm. repalesyitä.


HOITO
Parantavaa hoitoa ei ole. Sairastuneet tarvitsevat säännöllistä silmälääkärin ja kardiologin seurantaa ja yleensä sydänlääkitystä tai tahdistimen. Kuntoutus edellyttää moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviota. Kuntoutuksella pyritään ylläpitämään yleiskuntoa, estämään niveljäykistymiä, löytämään sopivia apuvälineitä kuten pyörätuoli, ortoosit ja kuulokojeet, ja auttamaan perhettä selviämään arkipäivästä. Liiallista fyysistä rasitusta ja paastoamista on syytä välttää. Mm. ubikinonia on käytetty lääkkeenä, mutta vitamiini- tai hivenainelisien hyödystä ei ole varmaa näyttöä.


Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas