HARTIA-LANTIOTYYPIN ELI LIMB GIRDLE -LIHASRAPPEUMA, LGMD

 

TAUDIN KUVAUS
Hartia-lantiotyypin lihasrappeumat (limb-girdle muscular dystrophy, LGMD) ovat laaja ja monimuotoinen ryhmä lihasdystrofioita, jotka voivat aiheutua geenivirheistä useissa eri geeneissä. Taudinkuva vaihtelee suuresti taudin alatyyppien välillä. Nimensä mukaisesti hartia-lantiotyypin lihasrappeumat heikentävät tyypillisesti ensin raajojen tyvenpuoleisia (proksimaalisia), esimerkiksi reisien, lantion ja hartiaseudun, lihaksia. Kärjenpuoleiset (distaaliset), kuten käsien, jalkojen ja säärien, lihakset sairastuvat yleensä myöhemmin ja lievemmin. Tavallisimpia oireita ovat vaikeudet normaalilla vauhdilla liikkumisessa, portaiden nousussa tai kyykystä nousemisessa. Oireiden alkamisikä vaihtelee taudin alatyyppien välillä varhaislapsuudesta myöhäiseen keski-ikään. Lihasheikkous etenee yleensä hitaasti, kun sairastuneiden lihasten lihassyyt korvautuvat vähitellen rasva- ja sidekudoksella. Liikuntakyky säilyy tyypillisesti kymmenestä kolmeenkymmeneen vuoteen oireiden alkamisesta tai läpi elämän. Useimmat LGMD-alatyypit rajoittuvat raajojen ja vartalon tahdonalaisiin lihaksiin, mutta joihinkin alatyyppeihin voi liittyä sydämen, hengityslihasten tai pään ja kaulan lihasten muutoksia.

PERIYTYMINEN
Hartia-lantiotyypin lihasrappeumat voidaan jakaa vallitsevasti periytyviin (LGMD1) ja peittyvästi periytyviin (LGMD2) ryhmiin, jotka edelleen jaotellaan alatyyppeihin viallisen geenin mukaan. Geenivirhe tai viallisen geenin sijainti tunnetaan tällä hetkellä yli kahdellekymmenelle alatyypille (LGMD1A–H, LGMD2A–Q). Suuri osa LGMD-tapauksista ei kuitenkaan selity tunnetuilla tautigeeneillä.

Vallitsevasti periytyvissä alatyypeissä virhe toisessa vastingeeneistä riittää taudin syntymiseen. Kaikki geenivirheen kantajat siis sairastuvat, ja kantajan kullakin jälkeläisellä on 50 %:n riski geenivirheen ja taudin perimiseen. Peittyvissä alatyypeissa sairastumiseen tarvitaan geenivirhe molemmissa vastingeeneissä. Sairaus aiheutuu, mikäli geenivirheen on perinyt kummaltakin vanhemmalta, jotka siis ovat oireettomia kantajia. Kahden kantajan jälkeläisillä on 25 %:n todennäköisyys periä kaksi geenivirhettä ja sairastua, ja 50 %:n todennäköisyys olla yhden geenivirheen oireeton kantaja.

Suomessa erityistapauksen muodostaa LGMD2J. Maassamme melko yleinen titiinigeenin virhe aiheuttaa yhdeltä vanhemmalta perittynä vallitsevasti periytyvän lievän tibiaalisen lihasdystrofian (TMD, ks. erillinen artikkeli), mutta molemmilta vanhemmilta perittynä tai yhdessä toisen titiinin geenivirheen kanssa se johtaa vakavaan LGMD2J-muotoon.

DIAGNOOSI
Tautiryhmän laajuudesta ja monimuotoisuudesta johtuen diagnosointi voi olla haastavaa, ja lopulliseen diagnoosiin tarvitaan tautia aiheuttavan geenivirheen tunnistaminen. Tunnetuista tautigeeneistä johtuvien sairaustapauksien osalta geenitason diagnoosi on mahdollinen, mutta kaikkien tunnettujen tautigeenien analysointi ei nykytekniikalla ole käytännössä aina mahdollista. Suomessa (TAYS Lihastautien erityisdiagnostiikka) on tarjolla geenitestit täällä yleisimmille LGMD-alatyypeille sekä muutamalle harvinaisemmalle. Geenitutkimuksien suuntaa ohjaavat taudin kliininen kuva, perhehistoria, lihasten kuvantamistulokset, verinäytteestä määritettävä seerumin kreatiinikinaasin (CK) määrä sekä lihaskoepalasta tehtävät patologiset ja molekyylipatologiset tutkimukset.

HOITO
Hartia-lantiotyypin lihasrappeumiin ei ole parantavaa hoitoa. Elämänlaatua ja liikkuvuutta voidaan helpottaa painonhallinnnalla ja lihaskunnon ylläpidolla kuten vesijumpalla ja fysioterapialla – esimerkiksi venyttelyt ovat tarpeen jos tautiin liittyy lihasjännekiristymiä – sekä apuvälineillä kuten kepeillä, ortooseilla ja pyörätuolilla. Lihasheikkoudesta johtuvien virheasentokomplikaatioiden kuten skolioosin korjaus kirurgisesti voi olla tarpeen.

Alatyypeissä, joihin liittyy sydämen tai hengityslihasten oireita, elintärkeitä toimintoja on seurattava säännöllisesti ja niitä voidaan tarvittaessa tukea sydänlääkityksellä, tahdistimella ja hengityksen apuvälineillä.

 

Jaakko Sarparanta, FM, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas