MYOTONIA CONGENITA

TAUDIN KUVAUS
Myotonia congenita eli synnynnäinen myotonia on perinnöllinen lihassairaus jonka oireet voivat alkaa lapsuusiässä tai vasta aikuisena. Myotonia congenita ei ole varsinaisesti etenevä lihassairaus vaan lihaskalvojen kloridi-ionikanavien toimintahäiriö, jossa lihaksen supistumisherkkyys lisääntyy ja lihassupistuksen kesto pitkittyy aiheuttaen kliinisenä oireena lihasten jäykistymistä ja joskus kramppaamisen tunnetta. Myotoniaoire voi vaihdella saman perheen eri jäsenillä hyvin lievästä hankalaoireiseen ja samallakin henkilöllä päivästä ja hetkestä toiseen. Yleensä kylmä pahentaa myotoniaoiretta. Lihasten jäykistymisen vuoksi lihakset saattavat tuntua toimivan huonommin toimintaa aloitettaessa, mutta merkittävää lihasheikkoutta myotonia congenitaan ei yleensä liity. Myotonia congenitaa sairastavat henkilöt voivat näyttää tavallista lihaksikkaammilta ilman suurempaa urheiluharrastustakin; elimistö tulkitsee pitkittyneen sähköisen lihasaktivaation harjoitteluksi ja lihas pyrkii mukautumaan lihasmassaa kasvattamalla. Lihasjäykkyys voi asettaa rajoituksia joidenkin ammattien valinnalle tai työssä selviämiselle esim. kylmälle altistuessa.

 

PERIYTYMINEN
Sairaus jaetaan periytymismekanisminsa mukaisesti kahteen tautimuotoon: vallitsevasti periytyvään Thomsenin ja peittyvästi periytyvään Beckerin myotoniaan. Thomsenin myotonia on Suomessa harvinainen kun taas Beckerin myotonia on yleinen. Beckerin tautimuodossa lihasjäykkyys on yleensä Thomsenia vaikeampaa.

 

DIAGNOOSI
Myotonia congenitan diagnoosiepäily herää usein kliinisten oireiden perusteella, etenkin jos suvussa on samaa sairautta sairastavia. Ensi linjan tutkimus on ENMG-tutkimus, jossa nähdään tyypillisesti vaihtuvataajuuksisia motoristen yksikköpotentiaalien muodostamia sarjoja. Joskus sairauden tyypillinen tutkimuslöydös tulee esiin sattumalöydöksenä. ENMG-löydös ei kuitenkaan anna tarkkaa diagnoosia ja jatkotutkimuksena määritetään DNA-verinäytteestä lihaksen kloridikanavan geenimutaatioita alkaen tavallisimmista suomalaisväestössä esiintyvistä mutaatioista tarvittaessa harvinaisempiin mutaatioihin edeten. Tarvittaessa voidaan lihaskoepalasta tutkia kloridikanavaproteiinin määrä lihassyykalvolla. Lopullinen diagnoosi perustuu kloridikanavan geenivirheen osoittamiseen.

 

HOITO
Sairauden hoidoksi voi riittää pahentavien tekijöiden välttäminen ja omaehtoinen liikunnan harrastaminen. Varsinaista parantavaa hoitoa ei ole, mutta oireita voidaan usein lievittää lääkehoidolla tarvittaessa (kiniini, meksiletiini, asetatsolamidi, natriumkanavasalpaajat).

 

Satu Sandell, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri, EPSHP, Seinäjoen keskussairaala, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa. 

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas