LIHAS-SILMÄ-AIVO-OIREYHTYMÄ eli MEB eli Walker-Warburgin oireyhtymä

 

TAUDIN KUVAUS
MEB (lyhenne sanoista muscle eye brain) kuuluu kongenitaalisten lihasdystrofioiden ryhmään. Oireet johtuvat sekä lihaksistosta että keskushermostosta. Glykosylaatio eli sokeriosien sitoutuminen alfadystroglykaani-nimiseen valkuaisaineeseen on virheellistä tässä taudissa. Kyse on tautiryhmästä, jota kutsutaan dystroglykanopatioiksi. Taudin oireita ovat kehitysviive, velttous, jännevenytysheijasteiden vaimeus, yleinen lihasheikkous - myös kasvolihaksissa, heikkonäköisyys ja näköhermon vajaakehitystila ja kehitysvammaisuus. Tauti johtaa vääjämättä varhaiseen kuolemaan.

 

PERIYTYMINEN
Suomessa on todettu POMGNT1-geenin introni 7:n pistemutaation olevan yleisin syy. Kyseisen geenin muitakin mutaatioita voi olla taustalla. Lisäksi seitsemän muuta geeniä voi aiheuttaa dystroglykanopatian, ja ne ovat POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD ja GTDC2. Tauti periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyminen) eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 %:n riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 %:n riski sairastaa samaa tautia.

 

DIAGNOOSI
Varmin keino on POMGNT1-geenin mutaation osoittaminen potilaan DNA:sta (verikokeella). Kliininen kuva, laboratoriokokeet, mm. koholla oleva seerumin kreatiinikinaasi eli CK, lihaskoepala, silmälääkärin tutkimus, aivojen magneettikuvaus sekä geenitestit johtavat diagnoosiin. Lihaskoepalassa todetaan lihaksen surkastumaa ja alfadystroglykaanikompleksin värjäytymisen poikkeavuus. Aivojen magneettikuva paljastaa rakenteellisia aivojen kehityshäiriöitä, mm. aivonestekierron häiriön eli hydrokefaluksen sekä näköhermon vajaakehitystilan eli hypoplasian.


HOITO
Parantavaa hoitoa ei ole tiedossa. Kansainvälinen asiantuntijaryhmä laati v. 2009 kongenitaalisen lihasdystrofian hoito-ohjeet saatavilla olevan tutkimustiedon nojalla. Myös sairastavia ja heidän perheenjäseniään sekä hoitavia lääkäreitä kuunneltiin ohjeita luotaessa. Ohjeet koskevat neurologiaa, hengityksen hoitoa, kuntoutusta ja ortopediaa, vatsan, suun ja ravitsemuksen hoitoa, sydämen hoitoa sekä palliatiivista eli oireita lievittävää hoitoa. Hoito-ohjeet julkaistiin marraskuussa 2010, ja ne ovat saatavissa englannin kielellä internetistä os. http://www.treat-nmd.eu/cmd/care/care-standards/ .

 

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas