LIHAS-SILMÄ-AIVO-OIREYHTYMÄ eli MEB eli Walker-Warburgin oireyhtymä

 

TAUDIN KUVAUS
MEB (lyhenne sanoista muscle eye brain) kuuluu kongenitaalisten lihasdystrofioiden ryhmään. Oireet johtuvat sekä lihaksistosta että keskushermostosta. Glykosylaatio eli sokeriosien sitoutuminen alfadystroglykaani-nimiseen valkuaisaineeseen on virheellistä tässä taudissa. Kyse on tautiryhmästä, jota kutsutaan dystroglykanopatioiksi. Taudin oireita ovat kehitysviive, velttous, jännevenytysheijasteiden vaimeus, yleinen lihasheikkous - myös kasvolihaksissa, heikkonäköisyys ja näköhermon vajaakehitystila ja kehitysvammaisuus. Tauti johtaa vääjämättä varhaiseen kuolemaan.

 

PERIYTYMINEN
Suomessa on todettu POMGNT1-geenin introni 7:n pistemutaation olevan yleisin syy. Kyseisen geenin muitakin mutaatioita voi olla taustalla. Lisäksi seitsemän muuta geeniä voi aiheuttaa dystroglykanopatian, ja ne ovat POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE, ISPD ja GTDC2. Tauti periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyminen) eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 %:n riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 %:n riski sairastaa samaa tautia.

 

DIAGNOOSI
Varmin keino on POMGNT1-geenin mutaation osoittaminen potilaan DNA:sta (verikokeella). Kliininen kuva, laboratoriokokeet, mm. koholla oleva seerumin kreatiinikinaasi eli CK, lihaskoepala, silmälääkärin tutkimus, aivojen magneettikuvaus sekä geenitestit johtavat diagnoosiin. Lihaskoepalassa todetaan lihaksen surkastumaa ja alfadystroglykaanikompleksin värjäytymisen poikkeavuus. Aivojen magneettikuva paljastaa rakenteellisia aivojen kehityshäiriöitä, mm. aivonestekierron häiriön eli hydrokefaluksen sekä näköhermon vajaakehitystilan eli hypoplasian.


HOITO
Parantavaa hoitoa ei ole tiedossa. Kansainvälinen asiantuntijaryhmä laati v. 2009 kongenitaalisen lihasdystrofian hoito-ohjeet saatavilla olevan tutkimustiedon nojalla. Myös sairastavia ja heidän perheenjäseniään sekä hoitavia lääkäreitä kuunneltiin ohjeita luotaessa. Ohjeet koskevat neurologiaa, hengityksen hoitoa, kuntoutusta ja ortopediaa, vatsan, suun ja ravitsemuksen hoitoa, sydämen hoitoa sekä palliatiivista eli oireita lievittävää hoitoa. Hoito-ohjeet julkaistiin marraskuussa 2010, ja ne ovat saatavissa englannin kielellä internetistä os. http://www.treat-nmd.eu/cmd/care/care-standards/ .

 

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas