MERRF

(myoclonus epilepsy with ragged red fibers)

TAUDIN KUVAUS
MERRF on osin MELAS:ia muistuttava mitokondriotauti, jossa tavallisimmat oireet ovat lihasheikkous ja kohtaukselliset oireet. Oireisto voi vaihdella paljon kuuroudesta, näköhermon affisiosta tai verkkokalvorappeumasta, ataksiasta, spastisuudesta, lipomatoosista, kardiomyopatiasta, ääreishermojen toiminnan heikkenemisestä tai lihasheikkoudesta aina myoklonusepilapsiaan ja dementiaan. Myoklonus eli tahattomat, usein esimerkiksi kosketusärsykkeiden provosoimina esiintyvät lihasnykäykset, on oireyhtymän nimessäkin näkyvä tyyppipiirre. Selitykset vaihtelevaan oirekuvaan on kerrottu MELAS:in kuvauksen yhteydessä.

PERIYTYMINEN
MERRF:in aiheuttaa mitokondrion oman perimän eli DNA:n pistemutaatio eli yhden emäksen muuttuminen toiseksi. Näitä pistemutaatioita on todettu useammassa kohdassa mitokondrion DNA:ta yhden ollessa muita tavallisempi (emäksen 8344 mutaatio). Virhe voi syntyä uutena poikkeavuutena, mutta useammin se periytyy äidiltä lapsille, koska munasolun ja siittiön yhtyessä vain siittiön tuma ja sen DNA siirtyy hedelmöittyneeseen munasoluun kaikkien tulevan sikiön mitokondrioiden saadessa alkunsa äidin munasolun mitokondrioista.

DIAGNOOSI
Mitokondriotaudeissa verikokeissa laktaatti, laktaatti/pyruvaatti – suhde tai laktaatin tuotto rasituksen yhteydessä voivat olla koholla. Aivojen magneettikuvassa tyvitumakkeissa saatetaan nähdä kalkkeumia ja/tai aivokudoksessa atrofiaa.
Mitokondriotautia epäiltäessä perustutkimuksena on lihaksesta otettava koepala, josta etsitään erikoisvärjäyksillä lihassoluja, joiden mitokondrioissa on poikkeavaa. Valomikroskoopilla tehtävää tutkimusta voidaan täydentää elektronimikroskopialla. Lihasnäytteestä voidaan myös tutkia mitokondrion sisältämien entsyymien toimintaa biokemiallisesti. Jos nämä tutkimukset vahvistavat epäilyä mitokondriotaudista, molekyyligenetiikan menetelmin etsitään MERRF-pistemutaatiota mitokondrion DNA:sta joko lihaksen koepalasta tai verinäytteestä (jos lihaksen mitokondrioiden DNA:sta pienempi osa on mutatoitunutta, verinäytteen tulos voi jäädä negatiiviseksi).

HOITO
Hyvää tehokkaaksi osoitettua hoitoa ei mitokondriotauteihin ole. B-vitamiineja, ubikinonia (koentsyymi Q10) ja karnitiinia on käytetty. Kuntoutuksessa aerobinen harjoitus näyttää parantavan suorituskykyä ja arkielämästä selviytymistä.

Lisää tietoa:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=545000


Mervi Löfberg, LT, neurologian erikoislääkäri , lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas