MYOTUBULAARINEN ELI SENTRONUKLEAARINEN MYOPATIA

 

TAUDIN KUVAUS
Pojilla useimmiten vaikeana synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään tuma lihassyiden keskellä ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus. Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja usein hyvinkin vaikeaa lihasheikkoutta. Hengitysvaikeudet vaativat usein hengityskonehoitoa ja useimmat vauvat tarvitsevat letkuruokintaa.

Niillä pojilla, jotka selviytyvät vaikeista alkuvaiheista, liikunnallinen kehitys on viivästynyt. Leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tässä iässä selkään saattaa kehittyä skolioosi.

Tärkein seurattava asia kaikissa ikäryhmissä on hengitys, joka saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen.

PERIYTYMINEN
Periytymismalli on useimmiten X-kromosominen eli sukupuoleen liittyvä, terveeltä äidiltä pojalle. On myös autosomisesti vallitsevasti eli dominantisti tai väistyvästi eli resessiivisesti periytyviä muotoja, jotka ovat usein lievempiä. Diagnoosin asettamisen jälkeen jokaisen perheen tulee halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

DIAGNOOSI
perustuu lääkärintarkastuksessa havaittavaan lihasheikkouteen ja lihaskoepalassa todettaviin tunnusomaisiin, sikiöaikaisia lihassyitä eli ns. myotuubeja muistuttaviin lihassyihin. Ne ovat poikkileikkauksessa pyöreitä ja keskellä näkyy tuma, joka on usein suuri - normaalisti lihassyiden tumat sijaitsevat syyn ulko-osissa, juuri solukalvon alla. X-kromosomisen myotubulaarisen myopatian diagnoosi varmistetaan toteamalla MTM1-geenin virhe. Muissa periytymismalleissa lihaskoepalan yksityiskohdat ja lihasten magneettitutkimus saattavat helpottaa lihastaudin aiheuttaneen geenivirheen löytämistä.

HOITO
muodostuu kokonaisvaltaisesta kuntoutuksesta, jossa tarvitaan usein neurologin, fysioterapeutin, puheterapeutin, sosiaalityöntekijän, anestesiologin ja keuhkolääkärin yhteistyötä. Seurannassa on kiinnitettävä huomiota etenkin hengitykseen ja mahdollisen skolioosin kehittymiseen. Skolioosi saattaa vaatia leikkaushoitoa. Hengitysvaje voi tulla jopa kävelevälle ja muutenkin hyväkuntoiselle potilaalle, aiheuttaen hengitystukihoidon tarpeen. Hengitysmittauksia on tehtävä vähintään vuoden välein.

Mahdollisten leikkauksien yhteydessä anestesiologin tulee valita nukutuslääkkeet lihastauti huomioon ottaen. Varhainen fysioterapia on tarpeen leikkauksen jälkeen lihasten kunnon ylläpitämiseksi ja nivelten virheasentojen välttämiseksi.

Yksityiskohtaiset hoito-ohjeet on julkaistu: Consensus Statement on Standards of Care for Congenital Myopathies, Wang et al. 2011 Journal of Child Neurology 2012 Mar;27(3):363-82.

http://www.myotubulartrust.com/, http://www.mtmrg.org/faqs.htm

 

Carina Wallgren-Pettersson, lääketieteellisen genetiikan dosentti, lihastautien tutkija, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas