NARP eli ÄÄREISHERMOJEN JA VERKKOKALVOJEN RAPPEUMA JA ATAKSIA

 

TAUDIN KUVAUS
NARP (lyhenne sanoista neuropathy, ataxia ja retinitis pigmentosa) kuuluu mitokondriotautien ryhmään. Tauti alkaa lapsena tai nuorena aikuisena. Taudin oireina ilmenee tunnottomuutta, pistelyä tai kipua jaloissa tai käsissä (tuntohermohäiriöitä), lihasheikkoutta sekä tasapainon ja lihaskoordinaation häiriötä eli ataksiaa. Monella potilaalla on myös näkö heikentynyt verkkokalvon rappeuman (retinitis pigmentosa) johdosta. Muina oireina on älyllistä kehitysvammaisuutta, dementiaa ja epilepsiaa. Myös sydänlihasrappeumaa ja sydämen johtumishäiriöitä sekä kuulovammaisuutta voi esiintyä.

NARPin taudinkuva vaihtelee suuresti. Sen vaikeusaste ja taudin alkamisikä ovat suhteessa poikkeavan mitokondrio-DNA:n määrään. Tavallisimmin NARP-potilailla mutatoitunutta mtDNA:ta on 70-90 %. Jos mutatoituneen mtDNA:n osuus on 90-95 % puhutaan vakavammasta, maternellisti periytyvästä Leigh’n taudista.

 

PERIYTYMINEN
Pistemutaatio hengitysketjun kompleksi V:n erästä alayksikköä koodaavassa geenissä MT-ATP6 mitokondrion eli sauvajyväsen DNA:ssa aiheuttaa NARPin. Mutaatio johtaa solun energia-aineenvaihdunnan vakavaan häiriöön. Potilaan kudoksissa on kuitenkin aina myös normaalia mitokondrio-DNA:ta, ja taudin vaikeusaste on siis yhteydessä mutatoituneen mitokondrio-DNA:n osuuteen. Potilaan vanhemmat ovat yleensä terveet ja kyseessä on uusi mutaatio. Tautia sairastavan naisen lapsilla on riski periä tämä tauti. Miehen kautta eli siittiösolun välityksellä tauti ei periydy. Kyseessä on maternaalinen periytymismalli.

 

DIAGNOOSI
NARP-oireyhtymä diagnosoidaan varmuudella DNA:sta osoitettavan MT-ATP6-geenin pistemutaation avulla (verinäytteestä). Neuropatiaoire saattaa aluksi johtaa ajatukset perinnöllisten polyneuropatioiden, kuten CMT1:n suuntaan. Laboratoriotutkimukset, etenkin koholla olevat seerumin ja selkäydinnesteen maitohappopitoisuudet, johtavat mitokondriotaudin jäljille. Lihasbiopsiassa ei kuitenkaan havaita suurentuneita mitokondrioita tai repalesyitä muiden mitokondriotautien tapaan. Hermonjohtonopeus- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) voidaan todeta hermon poikkeavuus, vaikka kliinisesti ääreishermojen oireet olisivatkin vähäiset. Silmälääkärin tutkimus on ehdottomasti tarpeen.

 

HOITO
Parantavaa hoitoa ei ole. Ubikinonia ja B-vitamiineja on käytetty, mutta vitamiini- tai hivenainelisien hyödyistä ei ole näyttöä. Silmälääkärin ja sydänlääkärin seuranta on tarpeen. Epilepsian lääkehoitoa saatetaan tarvita. Kuntoutus edellyttää moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviota. Kuntoutuksella pyritään ylläpitämään yleiskuntoa, estämään niveljäykistymiä, löytämään sopivia apuvälineitä ja auttamaan selviämään arkipäivästä. Liiallista fyysistä rasitusta ja paastoamista on syytä välttää. Näön ja kuulon kuntoutuksesta tulee huolehtia.

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas