NEMALIINIMYOPATIA

TAUDIN KUVAUS
Useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään lihassyiden sisällä tunnusomaisia, sauva- tai lankamaisia ns. nemaliinikappaleita (kreik.nema = lanka) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus. Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja – heikkoutta. Syömisvaikeudet ovat näillä imeväisillä yleisiä ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viivästynyt ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tuolloin selkään saattaa kehittyä skolioosi.

Tärkein seurattava asia kaikissa ikäryhmissä on hengitys, joka saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen.

 

PERIYTYMINEN
Periytymismalli on usein autosominen väistyvä eli resessiivinen, jolloin sairauden perintötekijä on peritty molemmilta vanhemmilta, jotka ovat itse terveitä. Toinen tavallinen tilanne, joka on kuitenkin Suomessa harvinainen, on ns. uusi mutaatio, eli mutaatio jommassakummassa niistä sukusoluista, joista lapsi on saanut alkunsa. Harvoin nemaliinimyopatia on periytynyt autosomissa vallitsevasti eli dominantisti, sairaalta vanhemmalta lapselle. Diagnoosin asettamisen jälkeen jokaisen perheen tulee halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

 

DIAGNOOSI
perustuu lääkärintarkastuksessa havaittavaan lihasheikkouteen ja lihaskoepalassa todettaviin tunnusomaisiin sauva- tai lankamaisiin ns. nemaliinikappaleisiin (kreik. nema = lanka ). Monen eri geenin mutaatiot voivat aiheuttaa nemaliinimyopatiaa. Lihaskoepalan tarkka tutkiminen ja lihasten magneettitutkimus saattavat helpottaa lihastaudin aiheuttaneen geenivirheen löytämistä.

 

HOITO
muodostuu kokonaisvaltaisesta kuntoutuksesta, jossa tarvitaan usein neurologin, fysioterapeutin, puheterapeutin, sosiaalityöntekijän, anestesiologin ja keuhkolääkärin yhteistyötä. Seurannassa on kiinnitettävä huomiota etenkin hengitykseen ja mahdollisen skolioosin kehittymiseen. Skolioosi saattaa vaatia leikkaushoitoa. Hengitysvaje voi tulla jopa kävelevälle ja muutenkin hyväkuntoiselle potilaalle, aiheuttaen hengitystukihoidon tarpeen. Hengitysmittauksia on tehtävä vähintään vuoden välein. Sydämen toimintaa tulee seurata harvakseltaan. Mahdollisten leikkauksien yhteydessä anestesiologin tulee valita nukutuslääkkeet lihastauti huomioon ottaen. Varhainen fysioterapia on tarpeen leikkauksien jälkeen lihasten kunnon ylläpitämiseksi ja nivelten virheasentojen välttämiseksi.

Yksityiskohtaiset hoito-ohjeet on julkaistu: Consensus Statement on Standards of Care for Congenital Myopathies, Wang et al. 2011 Journal of Child Neurology 2012 Mar;27(3):363-82.

http://www.nemaline.org, www.buildingstrength.org/

 

Carina Wallgren-Pettersson, lääketieteellisen genetiikan dosentti, lihastautien tutkija, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

19.01
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
15.02
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
07.03
Lihastautiliitto tarjoaa kerran kuukaudessa puhelimitse myös lääkärin neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 04
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas