PARAMYOTONIA CONGENITA

TAUDIN KUVAUS
Paramyotonia congenita on yleensä varhaislapsuudessa alkava lihasten jäykistymistä aiheuttava lihassairaus, jossa sairauden geneettinen syy on saman lihassyy kalvon natriumkanavan toimintahäiriö kuin useimmissa periodittaisissa paralyyseissä. Natriumionikanavan toimintahäiriö johtuunatriumkanavageenin (SCN4A) mutaatioista, joita tunnetaan useita erilaisia. Sairaus sai nimensä myotoniaoireen pahenemisesta lihasaktivaation myötä (paradoxal myotonia), kun muissa myotonian tyypeissä myotoniaoire yleensä lievittyy lihasaktivaation jatkuessa. Merkittävää lihasheikkousoiretta sairauteen ei yleensä liity, mutta kylmä ja pitkäkestoinen liikunta pahentavat oireita, jotka painottuvat enemmän kasvojen, silmien ja suun alueelle kuin kloridikanavavian Beckerin myotonia congenitassa.

 

PERIYTYMINEN
Paramyotonia congenita on autosomissa vallitsevasti periytyvä eli tautia sairastava henkilö on perinyt taudin jommaltakummalta vanhemmistaan. Tautia sairastavan henkilön lapsilla on laskennallisesti 50 % riski periä tautia aiheuttava mutaatio ja sairastua. Taudin taustalla ovat lihaskalvon natriumkanavan geenin (SCN4A) mutaatiot, joita tunnetaan myös Suomessa erilaisia.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosia voidaan epäillä kliinisen kuvan perusteella. Rasituksen myötä ja kylmässä paheneva myotonia on oleellinen diagnostinen vihje. EMG:ssä nähtävä myotonia on yleensä selkeä. Geenitestin kautta osoitettu mutaatio eli SCN4A geenivirhe antaa lopullisen diagnoosin.

 

HOITO
Paramyotonian hoitona käytetään meksiletiiniä, jos hoitoa ylipäänsä tarvitaan. Oireita aiheuttavan rasituksen ja pahentavien tekijöiden välttäminen on usein riittävä hoito. Joitakin muotoja voidaan hoitaa asetatsolamidilla.

 

Satu Sandell, neurologian ja kliinisen neurofysiologian erikoislääkäri, EPSHP, Seinäjoen keskussairaala, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas