Periytymismallit

Professori Helena Kääriäinen

Perustietoa perinnöllisyydestä

Perintötekijät eli geenit sijaitsevat solun tumassa. Perintötekijät ovat DNA-rihman sisältämää kirjoitusta, jossa kirjaimina toimii neljä kemiallista yhdistettä: adeniini, tymiini, guaniini ja sytosiini. Näiden yhdisteiden keskinäinen järjestys muodostaa perimän kirjoituksen.

 Kun tähän kirjoitukseen tulee virhe eli jokin kemiallinen yhdiste vaihtuu toiseksi, putoaa pois DNA-rihmasta tai tapahtuu jokin vastaava häiriö, puhutaan mutaatiosta. Kun geenissä on mutaatio, se ei toimi normaalisti ja seurauksena saattaa olla sairaus.

DNA-rihma on pakattuna tumassa sijaitseviin kromosomeihin. Kromosomeja on yhteensä 46 ja ne muodostuvat 23:sta kromosomiparista. Näistä pareista 22 ovat keskenään täysin samanlaisia. Kromosomit on nimetty numeroiden ne koon mukaan. Siten ihmisellä on kaksi samanlaista kromosomia nro 1, kaksi samanlaista kromosomia nro 2 jne. Viimeinen kromosomipari on ns. sukupuolikromosomipari ja se on erilainen naisilla ja miehillä. Naisilla on kaksi ns. X-kromosomia, jotka ovat kookkaita ja runsaasti geenejä sisältäviä kromosomeja. Miehillä on vain yksi X-kromosomi ja sen parina pieni Y-kromosomi, joka sisältää lähinnä sukupuolen määräytymiseen ja siittiötuotantoon vaikuttavia geenejä.
Sukusolut (munasolut ja siittiöt) muodostuvat sukurauhasessa olevista kantasoluistaan siten, että solun perimä puolittuu eli kaikki kromosomiparit erkanevat toisistaan. Syntyviin sukusoluihin tulee 23 kromosomia. Kun munasolu ja siittiö yhtyvät, saa tuleva lapsi kaikkia kromosomeja taas 23 paria.


Kromosomeissa esiintyvät geenit sijaitsevat myös pareittain. Kromosomien mukana lapsi perii kustakin geeniparista toisen isältään ja toisen äidiltään. Pieni osa perimästä (noin 1%) ei sijaitse kromosomeissa vaan mitokondroissa, joita lapsi perii aina vain äidiltään, koska siittiö ei munasolua hedelmöittäessään vie mukanaan mitokondrioita.

Vallitseva eli dominantti periytyminen

Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan tilannetta, jossa jo yksi virheellinen perintötekijä eli geeni riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka sen pari on normaali. Sairaan henkilön lapsilla on kullakin 50%:n riski periä kyseinen sairaus. Yleensä tautia ilmenee suvussa useissa sukupolvissa, joten sen periytyvyys on helppo havaita. Niillä, jotka eivät ole sairautta perineet, ei ole riskiä antaa sitä lapsilleen, eli tautigeeni ei "hyppää yli" suvussa. Vallitsevasti periytyvät sairaudet ilmenevät yhtä usein ja samanlaisina miehillä ja naisilla. Tälle periytymistavalle on tyypillistä uudet mutaatiot eli osa potilaista ei olekaan perinyt virheellistä geeniä vanhemmaltaan, vaan virhe on syntynyt uuden mutaation seurauksena sukusolun (munasolun tai siittiön) muodostuessa.

Vallitseva eli dominantti periytyminen, dynaaminen mutaatio (tällainen on dystrofia myotonicassa)

Vallitsevalla periytymisellä tarkoitetaan tilannetta, jossa jo yksi virheellinen perintötekijä eli geeni riittää aiheuttamaan sairauden, vaikka sen pari on normaali. Sairaan henkilön lapsilla on kullakin 50%:n riski periä kyseinen sairaus. Yleensä tautia ilmenee suvussa useissa sukupolvissa, joten sen periytyvyys on helppo havaita. Niillä, jotka eivät ole sairautta perineet, ei ole riskiä antaa sitä lapsilleen, eli tautigeeni ei "hyppää yli" suvussa. Kun kysymyksessä on dynaaminen mutaatio, voi sairaus muuttua oireeltaan vaikeammaksi siirryttäessä sukupolvissa eteenpäin.

Peittyvä eli resessiivinen periytyminen

Peittyvässä periytymisessä sairaus ilmenee vain, mikäli henkilö on perinyt virheellisen perintötekijän eli geenin molemmilta vanhemmiltaan. Nämä ovat yleensä itse terveitä, koska heillä on virheellisen lisäksi myös normaali perintötekijä. Tautitapaus ilmenee yleensä yllättäen jossakin sisarussarjassa, eikä kauempana suvussa ole tiedossa samaa sairautta. Kun perheen lapsella ilmenee peittyvästi periytyvä sairaus, on taudin toistumisriski hänen sisaruksillaan kullakin 25%. Resessiivisesti periytyvät sairaudet ilmenevät yhtä usein ja samanlaisina miehillä ja naisilla. Sairaan henkilön omat lapset ovat yleensä terveitä, koska he voisivat sairastua vain, mikäli saisivat virheellisen perintötekijän myös toiselta vanhemmaltaan.

Sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen peittyvä periytyminen

Sukupuoleen liittyvä periytyminen on yleensä peittyvää eli yksikin normaali perintötekijä riittää pitämään henkilön terveenä. Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten X-kromosomissa sijaitsevia perintötekijöitä eli geenejä heillä on aina kaksi. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten virheellisen X-kromosomisen perintötekijän perineellä miehellä ei ole lainkaan normaalia perintötekijää. Siten oireettomat tai erittäin lieväoireiset naiset saattavat olla virheellisen geenin kantajia ja siirtää sen osalle poikalapsistaan. Kantajanaisen pojilla on 50%:n riski sairastua ja tyttärillä 50%:n riski periä taudin perintötekijä ja olla siis tautigeenin kantajia. Sairaan miehen kaikki lapset ovat terveitä, mutta kaikki tyttäret ovat tautigeenin kantajia. Tälle periytymistavalle on tyypillistä uudet mutaatiot eli osa potilaista tai kantajista ei olekaan perinyt virheellistä geeniä vanhemmaltaan, vaan virhe on syntynyt uuden mutaation seurauksena sukusolun (munasolun tai siittiön) muodostuessa.

Sukupuoleen liittyvä eli X-kromosominen vallitseva periytyminen

Sukupuoleen liittyvässä vallitsevassa periytymisessä yksikin virheellinen perintötekijä eli geeni aiheuttaa sairauden, vaikka sen pari on normaali. Jos nainen perii X-kromosomista vallitsevaa tautia aiheuttavan perintötekijän, hän sairastuu tautiin, joskin oireet saattavat olla hieman lievempiä kuin miehillä. Hänen lapsillaan, sukupuolesta riippumatta, on 50%:n riski sairastua. Virheellisen X-kromosomisen perintötekijän perinyt mies on niin ikään sairas, mutta hänen lapsistaan kaikki tytöt sairastuvat ja kaikki pojat ovat terveitä. Tälle periytymistavalle on tyypillistä uudet mutaatiot eli osa potilaista ei olekaan perinyt virheellistä geeniä vanhemmaltaan, vaan virhe on syntynyt uuden mutaation seurauksena sukusolun (munasolun tai siittiön) muodostuessa.

Mitokondriaalinen periytyminen

Mitokondriaalisessa periytymisessä tauti siirtyy jälkeläisille mitokondrioiden välityksellä. Mitokondrioita on munasoluissa, mutta ei siittiöissä. Niinpä sairaan äidin kaikki lapset perivät taudin, mutta sairaan isän lapsille tauti ei periydy. Taudin vaikeusaste saattaa vaihdella huomattavastikin: joku lapsista voi olla lähes oireeton ja toisella tauti voi olla paljon vakavampi, kuin sairaalla äidillä. Tälle periytymistavalle on tyypillistä uudet mutaatiot eli osalla potilaista tauti on syntynyt mitokondriossa tapahtuneen uuden mutaation seurauksena munasolun muodostuessa.

Lisätietoja: www.vaestoliitto.fi

 

 

 

 

   

 

06.03
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
08.04
Vuoden 2017 Lihastautipäiviä vietetään Rovaniemellä 8. ja 9. huhtikuuta.  Paikkana toimii Hotelli Rantasipi Pohjanhovi (Pohjanpuistikko 2, 96200 Rovanie
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas