KENNEDYN TAUTI (SPINOBULBAARINEN LIHASATROFIA, SBMA)

TAUDIN KUVAUS
Kennedyn tauti on selkäytimen etusarven liikehermosoluja vaurioittava, hitaasti etenevä motoneuronisairaus. Tautia esiintyy yksinomaan miehillä ja se alkaa yleensä 40-60 vuoden iässä. Tyypillisiä oireita ovat hitaasti kehittyvä lihasten heikkous, nykinät (faskikulaatiot) ja krampit sekä myöhemmin suun, kielen ja nielun alueen lihasheikkous. Muita tautiin usein liittyviä piirteitä ovat käsien vapina, alttius sokeritautiin, gynekomastia (poikkeavan runsas rintarauhaskudos miehellä), sekä alentunut hedelmällisyys. Tauti etenee hitaasti vuosikymmenten aikana, eikä merkittävästi lyhennä elinikää.

PERIYTYMINEN
Kennedyn tauti johtuu X-kromosomissa sijaitsevan androgeenireseptorin (AR) toistojaksomutaatiosta, jonka proteiinituote haittaa liikehermosolun toimintaa ja aiheuttaa niiden ennenaikaista kuolemaa. Kennedyn tautia esiintyy vain miehillä, mutta mutaation kantajanaisilla voi harvoin olla lieviä oireita, kuten lihaskramppeja ja vapinaa. Tauti ei voi periytyä isältä pojalle, mutta sairaan miehen tyttärille periytyy automaattisesti aina tautigeeni ja he ovat yleensä terveitä kantajia. Tautigeenin kantajanaisten pojilla puolestaan on 50% riski sairastua Kennedyn tautiin ja tyttärillä 50% riski olla taudin kantajia.

 

DIAGNOOSI
Diagnoosi perustuu verestä otettavaan geenitestiin. Yleensä neurologin suorittama tutkimus sekä ENMG antavat riittävän perusteet epäillä Kennedyn tautia. Terveiden ihmisten AR-geenissä on 10-36 CAG-toistojaksoa ja Kennedyn taudissa niiden määrä on lisääntynyt noin 40-62:een.

 

HOITO
Kennedyn tautiin ei toistaiseksi ole parantavaa hoitoa. Fysioterapia ja liikkumisen apuvälineet ovat hyödyksi ainakin taudin myöhemmissä vaiheissa. Suun lihaksiston heikkoudesta johtuvissa nielemisongelmissa voidaan tarvita puheterapeutin arviota ja harvoin gastrostooman asennusta ravitsemuksen turvaamiseksi. Mahdollista diabetesta hoidetaan yleisten periaatteiden mukaisesti.

 

Manu Jokela, LL, neurologiaan erikoistuva lääkäri 18.10.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas