SPINAALINEN LIHASATROFIA TYYPPI 1 eli SMA1 eli WERDNIG-HOFFMANNIN TAUTI

TAUDIN KUVAUS
SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Henkisesti potilas on virkeä.

SMA1 on taudin vaikein, vauvaiässä alkava muoto. Oireet ilmenevät ennen 6 kk:n ikää. Lapsi on aivan veltto eikä juuri liiku. Hän ei hallitse päätään. Itkuääni on hento, yskiminen heikkoa, nieleminen vaikeaa ja sylki valuu. Lapsi ei opi koskaan istumaan tuetta. Tauti johtaa jo varhain hengitysvajeeseen ja viimeistään 2-vuotiaana väistämättömään kuolemaan, jonka välittömänä syynä usein on aspiraatiokeuhkokuume.

 

PERIYTYMINEN
Tauti johtuu lähes poikkeuksetta SMN1-geenin eksonin 7 deleetiosta kummaltakin vanhemmalta perityssä geeniparin alleelissa. Liikehermosolujen tarvitsemaa SMN (survival motor neuron) -valkuaisainetta ei muodostu. SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys) eli taudin saaneen henkilön vanhemmat ovat yleensä molemmat terveitä mutaation kantajia. Heidän lapsillaan on 25 %:n riski saada kummaltakin tautia aiheuttava mutaatio ja olla sairas. Tautia sairastavan henkilön sisaruksilla on siis 25 %:n riski sairastaa samaa tautia. Noin 2 %:ssa kyseessä on uusi mutaatio, eli toinen vanhemmista ei ole taudinkantaja, jolloin uusiutumisriskiä ei ole.

 

DIAGNOOSI
Varmin keino on SMN1-geenin homotsygootin deleetion osoittaminen DNA-näytteestä (verikokeella). Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit ja lihassähkötutkimus (ENMG), jossa todetaan neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä.

 

HOITO
Parantavaa hoitoa ei tunneta. Kansainvälinen laaja asiantuntijajoukko laati v. 2007 olemassa olevaan tutkimustietoon nojaavan konsensuslausunnon SMA-taudin hyvästä hoidosta www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards. Sen pohjalta koottu perheille tarkoitettu opas on käännetty suomeksi. Ohjeistossa korostetaan, että tarvitaan moniammatillista erityisosaamista. SMA1-potilaiden hoitovastuu jakautuu lastenlääkäreille, lastenneurologeille, hengitysvajetyöryhmälle ja anestesialääkäreille, infektiolääkäreille, lastenkirurgeille, ravitsemusterapeuteille, fysio- ja puheterapeuteille sekä sosiaalityöntekijöille tai kuntoutusohjaajille. Henkitorviavanteen eli trakeostooman laittoa, hengityskoneeseen kytkemistä sekä teho-osastohoitoa pyritään välttämään. SMA1-lapsen kohdalla korostuvat vanhempien tuen tarve ja aktiivinen, palliatiivinen hoito, johon kuuluu saattohoito. Se voi onnistua kotona.

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas