SPINAALINEN LIHASATROFIA TYYPPI 2 eli SMA2, myös WERDNIG-HOFFMANIN TAUTI

TAUDIN KUVAUS
SMA (lyhenne sanoista spinal muscular atrophy) tarkoittaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa. Kysymyksessä on hermoperäinen lihassairaus, jossa vika ei ole itse lihaksissa, vaan lihaksiin toimintakäskyjä välittävissä hermosoluissa. Selkäytimen liikehermosolut sairastuvat eivätkä enää välitä aivoista tulevia toimintakäskyjä eteenpäin. Kun hermoyhteys lihakseen katkeaa, lihassupistus ei enää onnistu ja alun perin terveet lihassyyt vähitellen heikkenevät ja surkastuvat. Vain liikehermosolut sairastuvat, muut hermosolut ja elimet säilyvät terveinä. Aivoissa ei ole toimintahäiriöitä ja tuntoaistimuksia välittävät hermosäikeet säilyvät normaaleina. Taudin oireena on symmetrinen lihasheikkous. Vartalon lihakset ovat heikommat kuin raajojen lihakset. Alaraajat ovat heikommat kuin yläraajat. Henkinen kehitys on hyvä.

SMA2 on spinaalisen lihasatrofian keskivaikea muoto. Sen oireet alkavat alle 18 kk:n iässä (7-18kk). Lapsi oppii istumaan, mutta ei koskaan opi seisomaan tai kävelemään tuetta. Painonnousu hidastuu, yskiminen on heikkoa, käsissä on hentoa vapinaa ja selkärankaan kehittyy skolioosi eli se painuu mutkalle. Ruokatorven takaisinvirtaus (GER) ja ummetus ovat tavallisia ongelmia. Tauti ei pitemmän päälle kuitenkaan juurikaan etene.

 

PERIYTYMINEN
Tauti johtuu lähes poikkeuksetta SMN1-geenin eksonin 7 deleetiosta kummaltakin vanhemmalta perityssä geeniparin alleelissa. SMA periytyy peittyvästi (autosomaalinen resessiivinen periytyvyys). Ks. tarkemmin SMA1:n kohdalta.

 

DIAGNOOSI
Varmin keino on SMN1-geenin homotsygootin deleetion osoittaminen DNA-näytteestä (verikokeella). Tyypillinen kliininen kuva, mm. puuttuvat jännerefleksit ja lihassähkötutkimuksella (ENMG), todettu neurogeeninen vaurio, ovat usein tautiepäilyn lähtökohtia. Lihaskoepalasta voi olla hyötyä.

 

HOITO
Parantavaa hoitoa ei tunneta. Salbutamolista näyttäisi olevan hyötyä lapsille. Kansainvälinen laaja asiantuntijajoukko laati v. 2007 olemassa olevaan tutkimustietoon nojaavan konsensuslausunnon SMA-taudin hyvästä hoidosta www.treat-nmd.eu/care/sma/care-standards. Sen pohjalta koottu perheille tarkoitettu opas on käännetty suomeksi. Ohjeistossa korostetaan, että tarvitaan moniammatillista erityisosaamista. SMA2-potilaiden hoitovastuu jakautuu neurologeille, hengitysvajetyöryhmälle, infektiolääkäreille, kirurgeille, ravitsemusterapeuteille, fysio-, toiminta- ja puheterapeuteille sekä sosiaalityöntekijöille tai kuntoutusohjaajille. Pyörätuolista tulee tärkein apuväline jo pienestä pitäen. Kotiin tarvitaan muutostöitä ja apuvälineitä arkielämän helpottamiseksi. Skolioosileikkaus kannattaa tehdä ennen kuin keuhkojen toimintakyky alkaa heiketä, jos selkärangan mutka kasvaa. Hengitystukihoito tulee aloittaa, kun yöllinen hengitysvaje todetaan. Yskimisapua on tarjottava, kun yskiminen heikkenee. Ravintolisät ja ajoissa laitettu mahalaukkuavanne eli gastrostooma auttavat pitämään huolen riittävästä ravinnonsaannista.

 

Jaana Lähdetie, LKT, lastenneurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

03.05
ALUEELLINEN TIETOPÄIVÄ MYOSIITEISTApolymyosiitti, inkluusiokappalemyosiitti ja dermatomyosiittiAika: Keskiviikko 3.5.2017 klo 12.00–17.00 Paikka: Vammaisjä
04.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
17.05
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.06
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
09.06
Mitokondriotautia sairastaville sekä heidän läheisille ja omaisille järjestetään vertaistapaaminen Helsingissä, Valkeassa talossa, 9.-11.6.2017. Vertaist
17.06
ALS-päivät Helsingissä 17–18.6.2017 Onko perinnöllisyyden tutkimisella yhteyksiä hoitojen kehitykseen? Tästä aiheesta puhuu neurologian erikoislääk
11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas