SYYTYYPPIEPÄSUHTA (CONGENITAL FIBRE TYPE DISPROPORTION)

 

TAUDIN KUVAUS
Useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään hitaiden lihassyiden pienikokoisuus nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.

Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Syömisvaikeudet ovat tavallisia ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viivästynyt ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat usein ilmeettömät ja joillakin on katseen kohdistamisvaikeuksia. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tuolloin selkään saattaa kehittyä skolioosi.

Tärkein seurattava asia kaikissa ikäryhmissä on hengitys, joka saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen

PERIYTYMINEN
Sairas lapsi on usein sukunsa ainoa, mutta on myös kuvattu syytyyppiepäsuhdan esiintyvän perheittäin. Tuolloin tauti on joko periytynyt väistyvästi eli resessiivisesti, jolloin sairauden perintötekijä on peritty molemmilta vanhemmilta, jotka ovat itse terveitä, taikka vallitsevasti eli dominantisti, sairaalta vanhemmalta lapselle. Monen eri geenin mutaatiot voivat aiheuttaa syytyyppiepäsuhtaa. Diagnoosin asettamisen jälkeen perheen tulee halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.


DIAGNOOSI
Perustuu lääkärintarkastuksessa havaittavaan lihasheikkouteen ja lihaskoepalassa todettavaan hitaiden lihassyiden pienikokoisuuteen nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä tarkemmin määriteltyjen poikkeavuuksien (kuten nemaliinikappaleiden tai ns. ”core”-muodostumien) puuttumiseen. Lihasten magneettitutkimus saattaa helpottaa lihastaudin aiheuttaneen geenivirheen löytämistä.


HOITO
Muodostuu kokonaisvaltaisesta kuntoutuksesta, jossa tarvitaan usein neurologin, fysioterapeutin, puheterapeutin, sosiaalityöntekijän, anestesiologin ja keuhkolääkärin yhteistyötä. Hengitysmittauksia on tehtävä vähintään vuoden välein. Seurannassa on kiinnitettävä huomiota etenkin hengitykseen ja mahdollisen skolioosin kehittymiseen. Mahdollisten leikkauksien yhteydessä anestesiologin tulee valita nukutuslääkkeet lihastauti huomioon ottaen. Varhainen fysioterapia on tarpeen leikkauksen jälkeen lihasten kunnon ylläpitämiseksi ja nivelten virheasentojen välttämiseksi. Sydämen toimintaa tulee seurata harvakseltaan.

Yksityiskohtaiset on julkaistu: Consensus Statement on Standards of Care for Congenital Myopathies, Wang et al. 2011 Journal of Child Neurology 2012 Mar;27(3):363-82.

 

Carina Wallgren-Pettersson, lääketieteellisen genetiikan dosentti, lihastautien tutkija, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

26.10
Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480 100. Linja aukeaa soittoajan alettua, ja se suljetaan soittoajan päätyttyä. Puhe
01.11
Lihastautiliitto ry:n kiertue Tietoa lihassairauksista –yleisöluennot   Tule paikan päälle tai osallistu verkon välityksellä. Ohjelmassa neurologin l
10.11
Lihastautiliiton työllisyystoiminta kutsuu nuoria mukaan 10.-11.11.2017 nuorten risteilylle!   Matkaan lähdetään Turusta Viking Gracella, risteily on tar
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjestää
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas