TIBIAALINEN LIHASDYSTROFIA, TMD, UDDIN MYOPATIA, "LARSMOSJUKAN" (OMIM #600334)

TAUDIN KUVAUS
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva lievä lihasrappeumatauti, joka rajoittuu tyypillisesti säären etupuolen lihaksiin (etummaiset säärilihakset ja varpaiden pitkät ojentajalihakset). Sairaus aiheuttaa lihassyiden vähittäistä korvautumista rasva- ja sidekudoksella oireellisissa lihaksissa.

Oireet alkavat yleensä neljännellä-viidennellä vuosikymmenellä ja etenevät hiljalleen iän myötä. Tyypillisiä oireita ovat heikentynyt nilkan dorsifleksio eli jalkaterän ylöspäin taivutus, jalkaterien läpsähtely kävellessä ja vaikeudet kantapäillä kävelemisessä. Kävelykyky säilyy koko eliniän, joskin vaikeimmissa tapauksissa kävelytuki voi olla tarpeen vanhemmalla iällä. Lievimmissä tapauksissa nilkan heikkous voi taas olla niin vähäistä, että potilas ei edes huomaa sairastavansa tautia. Reiden ja lantion heikkoutta esiintyy lievänä noin 70–75 vuoden iässä. Yläraajojen lihasten oireita tavataan harvoin, kasvojen alueen ja sydänlihaksen oireita ei koskaan.

PERIYTYMINEN
Tibiaalinen lihasdystrofia aiheutuu virheistä TTN-geenissä, joka koodaa titiiniä, lihassyyn tärkeää rakenne- ja säätelyproteiinia. Kaikkien Suomessa tähän mennessä todettujen TMD-tapauksien taustalla on sama maahamme rikastunut geenivirhe. Tämän ns. perustajamutaation kantajia arvioidaan olevan Suomessa noin yksi viittätuhatta asukasta kohti, mutta joillakin alueilla – Pohjanmaan ja Keski-Pohjanmaan rannikkoalueella sekä Savo-Karjalassa – se on selvästi yleisempi. Maailmalta tunnetaan myös muutamia muita TMD:tä aiheuttavia titiinin geenivirheitä, jotka suomalaisen valtamutaation tavoin sijoittuvat geenin loppupäähän.

TMD periytyy vallitsevasti (autosomaalinen dominantti periytyminen), eli tautiin sairastuu mikäli geenivirheen on perinyt jommalta kummalta vanhemmalta. Huomattavaa on, että molemmilta vanhemmilta perittynä tai yhdessä toisen titiinin virheen kanssa suomalainen TMD-geenivirhe johtaa vakavaan hartia-lantiotyypin lihasrappeumaan (LGMD2J, ks. erillinen artikkeli LGMD-tautiryhmästä).

TMD:n periytymisessä ei ole eroa sukupuolten välillä. Geenivirhe periytyy TMD-potilaalta tämän jälkeläiselle 50 %:n todennäköisyydellä. Kahden TMD-potilaan jälkeläisellä on 50 %:n riski periä TMD-geenivirhe yksinkertaisena ja 25 %:n riski periä LGMD2J-tautiin johtava kaksinkertainen geenivirhe. Koska myös muut – mahdollisesti yksinään harmittomat – titiinin geenivirheet voivat yhdessä TMD-perustajamutaation kanssa aiheuttaa LGMD2J:n, TMD-potilaan jälkeläisillä on hieman kohonnut riski sairastua tähän vakavaan tautikokonaisuuteen myös silloin kun toinen vanhemmista ei kanna suomalaista TMD-perustajamutaatiota.

DIAGNOOSI
TMD:n geenivirhe voidaan todeta verinäytteestä tehtävällä DNA-testillä.

HOITO
Hoitokeinoa tibiaaliseen lihasdystrofiaan ei tunneta, eikä lievien oireiden takia hoito yleensä olekaan tarpeen. Roikkuvan nilkan haittaamaa kävelyä voidaan helpottaa nilkkatuella. Jos tauti aiheuttaa vaikeaa roikkunilkkaa jo keski-iän jälkeen, voidaan myös jänneleikkauksella. saavuttaa hyötyä kävelyn helpottamiseksi

 

Jaakko Sarparanta, FM, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

11.09
Lihastautiliitto järjestää yhdessä Matka-agenttien kanssa  11. – 15.9.2017 matkan Tallinnaan. Tallinna on suomalaisille tuttu Viron pääkaupunki, joka
27.09
Lihastautiliiton liikuntachat kokoaa 27.9.2017 klo 17-19 ruudun ääreen monipuolisen joukon asiantuntijoita keskustelemaan soveltavasta liikunnasta ja ennen ka
05.10
Lihastaudit – hengitystoimintojen tukeminen fysioterapian keinoin Fysioterapeuttien koulutuspäivä 5.10.2017 klo 9.00 – 12.30 Cumulus City keskusta, Haa
18.11
Vertaistukipäivä ALSiin sairastuneiden aikuisikäisille lapsille lauantaina 18.11.2017 Break Sokos Hotel Flamingossa VantaallaLihastautiliitto ry järjesti AL
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas