Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat ja dystrofiat ovat yleisnimiä isommalle joukolle lapsuudessa alkavia lihassairauksia. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä. Kongenitaalista myopatioista tunnetuimpia ovat central core myopatia ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa lihassyissä…
…Dystrofia myotonica tyypin I muodossa laajentuu tietty kolmen emäksen toistojakso ja tyypissä 2 puolestaan toisen geenin neljän emäksen toistojakso. Tibiaaliseen lihasdystrofiaan johtaa virhe titiiniproteiinigeenissä. Welanderin distaalinen myopatia puolestaan perustuu taudin…
…2021 diagnosoitu nopeasti etenevä lihasheikkous, aksiaalinen myopatia, aiheuttaa vaikeuksia liikkumiseen ja hieman myös puhumiseen. Sakarille voi soittaa ja lähettää tekstiviestejä tai sähköpostia. Hän pyrkii vastaamaan ns. toimistoaikana ja tarvittaessa soittaa…
ICD-10: G71.0 ORPHA: 606 OMIM: 602668 MUUT NIMET: Proksimaalinen myotoninen myopatia (PROMM), Proksimaalinen myotoninen dystrofia (PDM), Proximal myoton myopati Taudin kuvaus DM2- tauti on yhdessä dystrofia myotonica tyyppi 1:n kanssa…