TAUDIN KUVAUS

Johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee lisääntyvänä lihasheikkoutena ennen kouluikää ja ajan myötä aiheuttaa liikuntarajoitteisuutta. Pyörätuolin tarve on yleistä jo ennen teini-ikää. Elinikä on yleensä huomattavasti lyhentynyt. Pohkeiden paksuuntuminen eli pseudohypertrofia on jo varhaisvaiheessa taudille tyypillistä, jolloin lihaskudos korvautuu rasva- tai sidekudoksella. Myöhemmin voi ilmetä virheasentoja ja sydänoireita.

PERIYTYMINEN JA ESIINTYVYYS

Esiintyvyys on maailmanlaajuisesti yhtä yleistä, ilmaantuvuus on noin 30 henkilöä 100 000 poikalasta kohden. Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Toisinaan myös taudinkantajanaisilla voi olla oireita. Jopa joka kolmas sairaustapaus on uuden mutaation seurausta (jolloin suvussa ei aiempia sairaustapauksia ole).

DIAGNOOSI

perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida yli 2/3 Duchennen dystrofinopatioista. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

HOITO

Hoidossa korostuu kokonaisvaltainen kuntoutustarve. Tällöin usein tarvitaan lastenneurologin, aikuisneurologin, fysioterapeutin ja sisätautilääkärin (keuhkotautilääkärin) kannanottoja. Virheasentojen välttämiseksi ja keuhkotoiminnan ylläpitämiseksi fysioterapia on hyödyllistä. Pitkään on pyritty löytämään lihasdystrofian etenemisen ehkäisyyn vaikuttavia hoitoja, joista lupaavia tuloksia on saatu hiirikokeissa. Tällöin entsyyminestäjät ovat pysäyttäneet taudin etenemisen. Tutkimus on osoittanut, että ihmisenkin lihasdystrofian estävä lääkehoito on ainakin periaatteessa mahdollinen.

Duchennen lihasdystrofia, opas perheille 2011, hinta 7 € Oppaiden tilaus: lassi.murto(at)lihastautiliitto.fi

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi