FALS – perinnöllinen ALS

Valtaosassa ALSia (90%) kysymys ei ole perinnöllisyydestä. Familiaalista ALSia (FALS) esiintyy vain n. 10% ALS-tapauksista. Mikäli suvussa on 2 tai useampia ALSia sairastavia, katsotaan sen olevan perinnöllistä muotoa. Taudinkuva ei yleensä eroa tavallisesta ALSista, mutta eteneminen saattaa olla hitaampaa.

FALS voi periytyä eri periytymismallien mukaan. Suomessa peittyvä (resessiivinen) periytymismalli vaikuttaisi olevan tavallisin. Tässä tapauksessa sairauden puhkeaminen edellyttää molemmilta vanhemmilta saatua virheellistä geeniä. Vanhemmat itse ovat terveitä geenivirheen kantajia. FALSin geenivirheitä on tunnistettu useita erilaisia. Nämä virheet esiintyvät suurimmaksi osaksi SOD1- (superoksidi dismutaasi) geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 21. SOD1-geeni tuottaa entsyymiä, joka huolehtii vapaiden radikaalien poistamisesta solun aineenvaihdunnasta. Häiriö tässä toiminnassa johtaa liikehermojen rappeutumiseen. Geenitutkimuksella (verinäytteestä) mutaatio pystytään nykyisin osoittamaan n. 20%:lla tutkituista.


Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

23.08
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
06.09
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
09.09
Lihastautiliitto ry järjestää 9.-11.9.2018 omakustanteisen virkistysmatkan Valamon Luostariin. Matka on tarkoitettu yli 60-vuotiaille lihastautia sairastavil
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas