EMERY-DREIFUSS (= HUMEROPERONEAALINEN DYSTROFIA, EDMD)

 

TAUDIN KUVAUS
EDMD on harvinainen, hitaasti etenevä lihassairaus, jonka yleisimpiä ilmentymiä ovat 1) lihaskato ja -heikkous, 2) varhaisessa vaiheessa kehittyvät kontraktuurat (= lihasten kiristymisen ja lyhenemisen aiheuttamat nivelten jäykistymiset virheasentoon) ja 3) sydämen johtumishäiriöt. Akillesjänteiden kontraktuurien vuoksi potilaat seisovat ja kävelevät yleensä varpaillaan. Nivelten jäykistymistä esiintyy myös kyynärpäissä ja selkärangassa. Lihasheikkous ja – kato paikallistuvat ensisijaisesti pohkeisiin, hartiaseutuun ja olkavarsiin. Lihasheikkous ei ole vaikea-asteista; suurin osa potilaista säilyttää kävelykykynsä läpi koko elämän. Sydämen johtumishäiriöt voivat olla vakavia ja aiheuttaa jopa äkkikuolemia, mutta vaikea-asteisen sydämen vajaatoiminnan tai hengitysvajeen kehittyminen on harvinaista. EDMD:n oireet ilmaantuvat keskimäärin neljän vuoden iässä.

PERIYTYMINEN
X-kromosomissa peittyvästi periytyvä muoto (XL-EDMD) on yleisin. Sen aiheuttaa mutaatio EMD-geenissä, joka koodaa emeriini-nimistä tumakotelon kalvoproteiinia. Taudista tunnetaan myös autosomeissa vallitsevasti (AD-EDMD) ja peittyvästi (AR-EDMD) periytyvät muodot, jotka ovat huomattavasti harvinaisempia. Ne kuuluvat ns. laminopatioihin, joissa mutaatiot sijaitsevat tumalevyn proteiineja koodaavissa geeneissä. Geenivirheet: Xq28 (XL-EDMD) ja 1q21 (AD-EDMD).

DIAGNOOSI
Kliininen kuva ja oireiden kehittyminen voivat jo usein johtaa oikeaan diagnoosiin. Lihastautien perusselvittelyihin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys, ENMG-tutkimus ja lihasbiopsia (emeriinivärjäys). Sairaus voidaan varmistaa molekyyligeneettisesti, eli EMD-geenistä tutkitaan sekvensoimalla koko geenin emeriini-proteiinia koodaava alue. Sydäntutkimukset ovat aiheellisia kaikille potilaille (EKG, EKG:n pitkäaikaisrekisteröinti ja ultraäänitutkimus).

HOITO
Sairauteen ei ole olemassa varsinaista hoitoa. Vuoden välein tapahtuva sydäntoimintojen seuranta on tärkeää, koska osa potilaista tulee tarvitsemaan sydämentahdistinta johtumishäiriöiden vuoksi.

Aki Hietaharju, dosentti, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

23.08
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
06.09
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
09.09
Lihastautiliitto ry järjestää 9.-11.9.2018 omakustanteisen virkistysmatkan Valamon Luostariin. Matka on tarkoitettu yli 60-vuotiaille lihastautia sairastavil
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas