FASIO-SKAPULO-HUMERAALINEN DYSTROFIA (FSHD)

 

TAUDIN KUVAUS
FSHD:n ensioireet ilmaantuvat lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Lapaluiden siirrotus (”enkelinsiivet”) on yleensä ensimmäinen oire, jonka seurauksena olkavarsien nosto vaikeutuu olka-hartiatason yläpuolelle. Lihasheikkous painottuu lähinnä kasvojen lihaksiin, erityisesti silmäluomiin ja huuliin. Silmien sulkeminen jää usein vajaaksi ja huulilihasten heikkouden vuoksi suurin osa potilaista ei pysty koskaan viheltämään tai puhaltamaan ilmapalloja. FSHD:n mahdollisia liitännäisoireita ovat kuulon menetys ja verkkokalvon rappeutuminen. Harvinaisena ilmentymänä on kuvattu koukkuselkäisyys. FSHD on hitaasti etenevä ja hyvänlaatuinen; se ei lyhennä potilaan elinikää. FSHD-potilailla hengitysvaje on erittäin harvinainen. Pyörätuolia tarvitsee sairauden myöhäisvaiheissa vain alle 20 % potilaista.

PERIYTYMINEN
Sairaus periytyy autosomeissa vallitsevasti. Geenivirhe: 4q35-qter.

DIAGNOOSI
Taudin kliininen kuva on tyypillinen ja johtaa usein oikeaan diagnoosiin. Lihastautien perustutkimuksiin kuuluvat seerumin kreatiinikinaasin (CK) määritys ja ENMG. Lihasbiopsiaa ei yleensä tarvita FSHD:n diagnostiikassa. Diagnoosi voidaan varmistaa DNA-tutkimuksella.

HOITO
Sairauteen ei ole olemassa varsinaista parantavaa hoitoa. Fysioterapiasta hyötyvät erityisesti potilaat, joilla todetaan selkärangan rakenteellisia muutoksia (kyfoskolioosi, lordoosi). Lapaluiden asentoa voidaan tarvittaessa korjata kirurgisesti.


Aki Hietaharju, dosentti, neurologian erikoislääkäri, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

23.08
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
06.09
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
09.09
Lihastautiliitto ry järjestää 9.-11.9.2018 omakustanteisen virkistysmatkan Valamon Luostariin. Matka on tarkoitettu yli 60-vuotiaille lihastautia sairastavil
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas