Late-onset spinal motor neuronopathy (LOSMoN)

ICD-10: G12.8 Muu spinaalinen lihasatrofia
OMIM: #615048
MUUT NIMET: SMAJ (OMIM-tietokanssa)

 

TAUDIN KUVAUS
Late-onset spinal motor neuronopathy eli LOSMoN-tauti kuuluu Suomen yleisimpiin motoneuronitauteihin. LOSMoN-taudin tyypillisiä oireita ovat alaraajalihaksiin, yleensä reisiin, painottuvat kivut ja krampit ja hitaasti vuosien saatossa kehittyvä liikunnallisen suorituskyvyn heikkeneminen sekä kävelymatkojen lyhentyminen. Sairauden myöhemmissä vaiheissa kivut ja krampit vähenevät tai jäävät kokonaan pois. Kaikilla potilailla niitä ei ilmene missään taudin vaiheessa. Taudin alkamisiän vaihtelu on laaja, 14-72 vuotta ja keskimääräinen sairastumisikä on noin 40 vuotta. LOSMoN-tautiin ei tiedetä liittyvän muiden elinten, kuin alempien liike- ja harvemmin tuntohermosolujen  vauriota. Taudin eteneminen on hidasta ja kävelykyky säilyy yleensä kymmeniä vuosia (jopa yli 40 vuotta) ensioireista. Yläraajoissa erityisesti kämmenien lihakset voivat heikentyä, mutta vasta myöhemmässä vaiheessa eikä silloinkaan yleensä aiheudu merkittävää käsien toiminnan rajoitetta. Käsien vapina on yleistä, mutta harvoin haittaavaa. Hengityslihasvoimien heikkenemistä on havaittu muutamalla vanhalla (yli 75-vuotiaalla) potilaalla. Nielemiseen ja puhumiseen sairaus ei vaikuta. LOSMoN-sairaus ei lyhennä elinikää.

 

ESIINTYVYYS
Tällä hetkellä Suomessa tiedetään olevan yli 100 elossa olevaa potilasta. Useimmat potilaat tai heidän vanhempansa ovat kotoisin Pohjois-Karjalan alueelta.  Potilaiden kokonaismäärä Suomessa lienee 200-400. Muista maista LOSMoN-tautia ei ole toistaiseksi löydetty lukuunottamatta potilaita, joiden sukujuuret ovat Suomesta.

 

DIAGNOSOINTI
Aikuisiällä alkavat reisiin ja pohkeisiin painottuvat nykinät, krampit ja alaraajalihasten suorituskyvyn aleneminen voivat aiheuttaa epäilyn LOSMoN-sairaudesta. Useimmissa tapauksissa potilaan lähisuvusta löytyy samalla tavalla oireilevia henkilöitä, elleivät geenivirhettä kantavat sukulaiset ole kuolleet muihin sairauksiin ennen oireiden kehittymistä. Lääkärin vastaanotolla lähes kaikilla LOSMoN-potilailla todetaan puuttuvat alaraajojen jänneheijasteet ja usein myös yläraajaheijasteet ovat vaimeat.  Merkittävää lihasten surkastumista ei useinkaan havaita, mikä on epätyypillistä hermoperäisissä lihassairauksissa. ENMG:ssä (hermorata- ja lihassähkötutkimukessa) nähdään raajojen tyvi- ja ääreisosien lihaksissa hermoperäisen vaurion merkkejä. Tuntohermovasteet voivat olla alentuneet  (noin puolella potilaista). Kreatiinikinaasiarvot (CK) ovat yleensä koholla ja joskus huomattavan korkeita (1000-4000 IU/l), mikä saattaa herättää epäilyn lihaskudoksen sairaudesta.  Tauti voidaan varmuudella todeta tai poissulkea verinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella.

PERIYTYMINEN
LOSMoN-tauti aiheutuu CHCHD10-geenin mutaatiosta c.197G>T p.G66V ja periytyy autosomissa vallitsevasti. Jos toinen vanhemmista sairastaa LOSMoN-tautia, kunkin lapsen todennäköisyys periä LOSMoN-sairauden aiheuttava geenivirhe on 50%.  Tällä hetkellä ei ole tiedossa yhtään täysin oireetonta geenivirheen kantajaa, joka olisi elänyt yli 72-vuotiaaksi, mutta on silti mahdollista, että pienelle osalle geenivirheen kantajista ei aiheudu geenivirheestä oireita hyvin vanhallakaan iällä.

 

HOITO/KUNTOUTUS
LOSMoN-tautiin ei ole parantavaa hoitoa. Lihaskipuja ja kramppeja voidaan lievittää lääkehoidolla. Toimintakyvyn ylläpitoon riittää yleensä omatoiminen liikunta, mutta joissakin tapauksissa säännöllinen ohjattu fysioterapia on tarpeen. Pidemmälle edenneessä taudissa erilaiset apuvälineet ja asunnonmuutostyöt helpottavat arjessa selviytymistä. Hengityslihasten toiminta on hyvä tarkistuttaa ainakin niissä tapauksissa, kun esiintyy  hengitysvajaukseen viittaavia oireita, kuten päiväväsymystä ja aamupäänsärkyä.

TUTKIMUS
LOSMoN-taudin solu- ja molekyylitason tautimekanismeja pyritään tällä hetkellä selvittämään kansainvälisenä tutkimusyhteistyönä.

 

Manu Jokela, neurologian erikoislääkäri, LT 10.5.2017

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

 

09.05
  Lihastautiliitton järjestää 13.8.-18.8.2018 aikuisille tarkoitetun Voimaa vertaisuudesta -tuetun loman (Rokua Health & Spa). Hakuaika lomalle päätt
18.05
Lihastautililiitto järjestää yhdessä Etelä-Hämeen lihastautiyhdistyksen ja Hämeenlinnan reumayhdistyksen kanssa 18.5. klo 12.00-17.00 tietopäivän myosi
26.05
Yhden valtakunnallisen ALS-päivän sijaan Lihastautiliitto järjestää tänä vuonna ALS-päivän neljällä eri paikkakunnalla: Helsingissä, Seinäjoella, O
09.06
Lihastautiliiton Etelä- ja Lounais –Suomen alueen kesäpäivät järjestetään tänä vuonna Fazer Experience Vierailukeskuksessa Vantaalla 9.6.2018 klo
16.06
Lihastautiliitto kutsuu lapsiperheet yhteiseen perhepäivään PowerParkkiin lauantaina 16. kesäkuuta! Perhepäivään ovat tervetulleita perheet, joissa on
09.09
Lihastautiliitto ry järjestää 9.-11.9.2018 omakustanteisen virkistysmatkan Valamon Luostariin. Matka on tarkoitettu yli 60-vuotiaille lihastautia sairastavil
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas