TAUDIN KUVAUS

johtuu dystrofiini proteiinin osittaisesta puutteesta tai poikkeavuudesta. Tätä valkuaista esiintyy eniten lihaksissa, mutta myös sydämessä ja aivoissa. Sairaus ilmenee yleensä toisella vuosikymmenellä (joskus vasta aikuisuudessa). Toisinaan tätä sairautta potevat saattavat kävellä vielä keski-iässä ja sairauden eteneminen on hidasta. Yleensä elinikä ei lyhene.

PERIYTYMINEN

Sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa äidiltä, jolloin sen varsinainen ilmentymä esiintyy nimenomaan pojissa. Erittäin harvoin myös taudinkantajanaisilla saattaa olla oireita.

DIAGNOOSI

perustuu havaittuihin liikunnallisiin ongelmiin ja lihasoireisiin. Lihasentsyymi kreatiinikinaasi CK on koholla, hermo- ja lihassähkötutkimuksessa (ENMG) ja lihasbiopsiassa todetaan poikkeavat muutokset. DNA-tutkimuksella voidaan jopa suoraan verikokeesta diagnosoida Beckerin dystrofinopatia. Kantaja- ja sikiödiagnostiikka on mahdollista.

HOITO

Hoidossa korostuu ennen kaikkea kuntoutustarve. Fysioterapialla ehkäistään virheasentoja, haitallisista kävelyasennoista johtuvia kipuja ja lihaskramppeja. Pitkään on pyritty löytämään lihasdystrofian etenemisen ehkäisyyn vaikuttavia hoitoja, joista lupaavia tuloksia on saatu hiirikokeissa. Tällöin entsyyminestäjät ovat pysäyttäneet taudin etenemisen. Tutkimus on osoittanut, että ihmisenkin lihasdystrofian estävä lääkehoito on ainakin periaatteessa mahdollinen.

Päivi Meretoja, neurologian dosentti, 30.6.2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi