TAUDIN KUVAUS

Useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti, joillakin tauti alkaa kuitenkin myöhemmin. Lihaskoepalassa nähdään lihassyiden keskellä tunnusomaisia, entsyymivärjäyksissä erottuvia, yksittäisiä pyöreähköjä, ”ytimenkaltaisia” alueita (engl. core = ydin) ja usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus. Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Monella on synnynnäinen lonkkanivelten sijoiltaanmeno. Syömisvaikeudet ovat imeväisellä yleisiä ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viivästynyt ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat monella ilmeettömät. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tässä iässä selkään saattaa kehittyä skolioosi.

PERIYTYMINEN

Periytymismalli on useimmiten autosominen vallitseva eli dominantti, sairaalta vanhemmalta lapselle. Taudin vaikeusaste ja alkamisikä saattavat vaihdella hyvinkin paljon suvun jäsenestä toiseen. Harvakseltaan tauti on periytynyt väistyvästi eli resessiivisesti, jolloin sairauden perintötekijä on tullut lapselle molemmilta vanhemmilta, jotka ovat itse terveitä. Diagnoosin asettamisen jälkeen jokaisen perheen tulee halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

DIAGNOOSI

perustuu lääkärintarkastuksessa havaittavaan lihasheikkouteen ja lihaskoepalassa todettaviin tunnusomaisiin entsyymivärjäyksissä erottuviin, ”ytimenkaltaisiin” alueisiin. Diagnoosi tulee varmistaa RYR1-geenin analyysilla.

HOITO

muodostuu kokonaisvaltaisesta kuntoutuksesta, jossa tarvitaan usein neurologin, fysioterapeutin, puheterapeutin ja sosiaalityöntekijän yhteistyötä. Seurannassa on kiinnitettävä huomiota mahdollisen skolioosin ja nivelten virheasentojen kehittymiseen. Skolioosi saattaa vaatia leikkaushoitoa. Mahdollisten leikkauksien yhteydessä anestesiologin tulee valita nukutuslääkkeet lihastauti ja vaikean lääkeainereaktion (ns. maligni hypertermia) riski huomioon ottaen. Varhainen fysioterapia on tarpeen leikkauksen jälkeen lihasten kunnon ylläpitämiseksi ja nivelten virheasentojen välttämiseksi. Hengitystä on seurattava vuosittain tapahtuvin mittauksin, joskin hengityksen heikkeneminen on harvinaisempaa tässä taudissa kuin muissa saman ryhmän lihastaudeissa.

Hoito-ohjeet on julkaistu: Consensus Statement on Standards of Care for Congenital Myopathies, Wang et al. 2011 Journal of Child Neurology 2012 Mar;27(3):363-82.

Carina Wallgren-Pettersson, lääketieteellisen genetiikan dosentti, lihastautien tutkija, lokakuu 2012

Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi