ICD-10: G71.2
MUUT NIMET: Synnynnäinen dystrofia myotonica, CMyD, congenital myotonic dystrophy, kongenital dystrofia myotonika, Medfödd (kongenital) dystrofia myotonika typ 1
Taudin kuvaus
Synnynnäinen l. kongenitaalinen myotoninen dystrofia poikkeaa selvästi aikuisiällä esiintyvästä tautimuodosta. Se on sairautena vaikeampi ja voi esiintyä jo vastasyntyneellä. Myotoniaa (lihasjähmeyttä) ei yleensä vielä alle 10-vuotiailla lapsilla ole havaittavissa. Tämä sairaus esiintyy lähes yksinomaan lapsilla, joiden äidillä on myotoninen dystrofia tyyppi 1, ilman että äidillä itsellään on selvästi havaittavia oireita. Äiti ei useinkaan tiedä sairastavansa tätä sairautta. Lapsiveden runsaus ja sikiön liikkeiden vähäisyys tai vastasyntyneen hengitysvaikeus voivat viitata kongenitaaliseen myotoniseen dystrofiaan. Tyypillisimmät oireet lapsuudessa ovat yleinen lihasheikkous ja -velttous (hypotonia), kasvolihasten heikkous (ilmeettömät kasvot), hidastunut motorinen ja henkinen kehitys, hengitys-, imemis- ja nielemisvaikeudet sekä kampurajalat. Kävelyvaikeuksia ja sydänoireita esiintyy myös. Lihasvelttous lievenee vuosien myötä. Se paikantuu erityisesti kauempana vartalosta oleviin lihaksiin. Sairauden vaikeusaste voi vaihdella suuresti.
Diagnosointi
Varmin diagnostinen keino on DMPK-geenin geeniekspansion osoittaminen potilaan DNA:sta (verinäytteestä). Kliininen tutkimus ja sukutiedot ovat keskeisiä. Myotoniaa voidaan todeta lihassähkötutkimuksessa (EMG). Silmän, sydämen ja muiden sisäelinten tutkimukset tehdään neurologisen diagnostiikan ohessa.
Periytyminen
Kongenitaalinen myotoninen dystrofia aiheutuu DMPK-geenin geenivirheestä. Se kuuluu ns. geeniekspansiosta eli geenin toistojaksoalueen laajentumisesta aiheutuviin sairauksiin. Terveellä henkilöllä geenissä CTG-toistojaksojen määrä on alle 37, mutta DM1-tautia sairastavilla se saattaa nousta muutamiin tuhansiin saakka. Toistojaksojen lukumäärän on todettu olevan yhteydessä sairauden vaikeuteen. Toistojaksojen määrä kasvaa taudin siirtyessä sukupolvesta seuraavaan, mikä johtaa sairauden ilmenemiseen vaikeampana lapsella kuin vanhemmalla Tätä kutsutaan antisipaatioksi.
Kongenitaalinen myotoninen dystrofia periytyy äidiltä, ei isältä, minkä tarkkaa syytä ei tiedetä. Se periytyy vallitsevasti (autosomaalinen dominantti periytyminen). Vallitseva periytyminen tarkoittaa, että tautia esiintyy usein monessa sukupolvessa. Toiselta vanhemmalta peritty geenimutaatio riittää aiheuttamaan taudin, vaikka toiselta on tullut normaali, terve geeni. Sairastavan henkilön lapsilla ja sisaruksilla on 50 %:n riski sairastaa samaa tautia.
Hoito/Kuntoutus
Parantavaa hoitoa ei tunneta. Hoito on oireenmukaista. Kuntoutus edellyttää lastenneurologisen moniammatillisen työryhmän suorittamaa arviota. Lisäksi tarvitaan usean muun lääketieteen erikoisalan erityisosaamista. Lastenkirurgille kuuluvat mm. kampurajalan ja lonkan sijoiltaanmenon hoidot, hammaslääkärille purentavirheet, silmälääkärille silmäoireet jne. Lastenlääkärin tehtäviin kuuluu mm. sydämen rytmihäiriöiden ja hormonihäiriöiden hoito. Hengitystukityöryhmää saatetaan tarvita mm. lihassairaudesta johtuvan hengitysvajeen hoidon tarpeen arvioimiseksi. Säännöllinen ja monipuolinen fysioterapia, apuvälineet, toimintaterapia ja puheterapia ovat usein tarpeen, samoin päivähoidon ja koulun erityinen tuki ja yksilölliset tavoitteet. Pyörätuoli on liikkumisapuvälineenä joskus tarpeen. Jos lapsi nukutetaan syystä tai toisesta, on tärkeä kertoa tästä sairaudesta, jotta ongelmilta vältytään.
