TAUDIN KUVAUS

Useimmiten synnynnäisenä lihasheikkoutena ilmenevä lihastauti. Lihaskoepalassa nähdään hitaiden lihassyiden pienikokoisuus nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä usein hitaiden lihassyiden vallitsevuus.

Vastasyntyneenä lapsella on yleistä lihasvelttoutta ja –heikkoutta. Syömisvaikeudet ovat tavallisia ja monella on myös hengitysvaikeuksia. Liikunnallinen kehitys on viivästynyt ja leikki-iässä lapsi saattaa sairastaa toistuvia hengitystieinfektioita. Kasvot ovat usein ilmeettömät ja joillakin on katseen kohdistamisvaikeuksia. Murrosikää edeltävän nopean kasvun aikana lihasvoimat saattavat heiketä ja joillekin lapsille pyörätuolin käyttö tulee ajankohtaiseksi. Tuolloin selkään saattaa kehittyä skolioosi.

Tärkein seurattava asia kaikissa ikäryhmissä on hengitys, joka saattaa muuttua pinnalliseksi hengityslihasten heikkoudesta johtuen

.

PERIYTYMINEN

Sairas lapsi on usein sukunsa ainoa, mutta on myös kuvattu syytyyppiepäsuhdan esiintyvän perheittäin. Tuolloin tauti on joko periytynyt väistyvästi eli resessiivisesti, jolloin sairauden perintötekijä on peritty molemmilta vanhemmilta, jotka ovat itse terveitä, taikka vallitsevasti eli dominantisti, sairaalta vanhemmalta lapselle. Monen eri geenin mutaatiot voivat aiheuttaa syytyyppiepäsuhtaa. Diagnoosin asettamisen jälkeen perheen tulee halutessaan saada perinnöllisyysneuvontaa.

DIAGNOOSI

Perustuu lääkärintarkastuksessa havaittavaan lihasheikkouteen ja lihaskoepalassa todettavaan hitaiden lihassyiden pienikokoisuuteen nopeisiin lihassyihin verrattuna, sekä tarkemmin määriteltyjen poikkeavuuksien (kuten nemaliinikappaleiden tai ns. ”core”-muodostumien) puuttumiseen. Lihasten magneettitutkimus saattaa helpottaa lihastaudin aiheuttaneen geenivirheen löytämistä.

HOITO

Muodostuu kokonaisvaltaisesta kuntoutuksesta, jossa tarvitaan usein neurologin, fysioterapeutin, puheterapeutin, sosiaalityöntekijän, anestesiologin ja keuhkolääkärin yhteistyötä. Hengitysmittauksia on tehtävä vähintään vuoden välein. Seurannassa on kiinnitettävä huomiota etenkin hengitykseen ja mahdollisen skolioosin kehittymiseen. Mahdollisten leikkauksien yhteydessä anestesiologin tulee valita nukutuslääkkeet lihastauti huomioon ottaen. Varhainen fysioterapia on tarpeen leikkauksen jälkeen lihasten kunnon ylläpitämiseksi ja nivelten virheasentojen välttämiseksi. Sydämen toimintaa tulee seurata harvakseltaan.
Yksityiskohtaiset on julkaistu: Consensus Statement on Standards of Care for Congenital Myopathies, Wang et al. 2011 Journal of Child Neurology 2012 Mar;27(3):363-82.

Carina Wallgren-Pettersson, lääketieteellisen genetiikan dosentti, lihastautien tutkija, lokakuu 2012


Lihastautiliiton verkkosivuston diagnoosikuvaukset ovat yleisluontoisia, eivätkä kata kaikkia kyseiseen diagnoosiin mahdollisesti sisältyviä oireita. Lihastaudit ilmenevät hyvin yksilöllisesti, ja vaihtelu samankin diagnoosin sisällä voi olla huomattavaa.

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi