Oululaisen Janika Wahlbergin määrittelemätön lihastautidiagnoosi kokoaa yhteen harvinaissairaan usein arjessaan kohtaamat ongelmat: diagnoosin saanti viivästyy, hoito- ja kuntoutuskäytännöt puuttuvat, ja hoitoon ja kuntoutukseen erikoistuneita asiantuntijoita tai palveluntarjoajia on vähän. Myös itselle sopivan ja omalla äidinkielellä tuotetun tiedon ja vertaistuen löytäminen on usein hankalaa.

Janika on 1,5 -vuotiaan pojan äiti ja syksyllä edessä on paluu takaisin työelämään digitaalisten potilaspalveluiden kehittämisen pariin.

Janikan lihastaudin jäljille päästiin aikanaan työterveyshuollon kautta, kun työterveyslääkäri alkoi vastaanottokäynnillä miettiä oireita ja epäillä aiemman diagnoosin sopivuutta oirekuvaan. Alkuperäisen diagnoosinsa Janika sai jo lapsuudessa alkaneiden, elämää haitanneiden kipujen ja oireiden takia.

-Kun kipuja ja oireita oli lapsesta asti, olivat ne omassa mielessä muuttuneet ns. normaaliksi. Tietyllä tavalla, kun ei ole tiennyt muusta, ei ole osannut myöskään kyseenalaistaa tai epäillä. Vuosien kuluessa epäilys alkuperäisen diagnoosin oikeellisuudesta alkoi kyteä omassakin mielessä, mutta en kuitenkaan osannut määritellä epäilyä sen tarkemmin. Lopulta viitisen vuotta sitten löysin rohkeuden puhua ja ilmaisin lääkärille oman epäilykseni diagnoosin sopivuudesta ja uskalsin pyytää tutkimuksia. Tulin kuulluksi ja pääsin lopulta tutkimukseen, jossa mitattava poikkeavuus viimein löydettiin ja lihastauti todettiin, Janika kertoo.

Poikkeavuuden löytymisen jälkeen aloitettiin tarkemmat geenitutkimukset, jotka kestivät kaiken kaikkiaan lähes kolme vuotta. Käytännössä Janikan geeneistä tutkittiin kaikki, mitä voidaan nykytietämyksen mukaan tutkia. Tutkimukset päättyivät kuitenkin tuloksettomina ja diagnoosi jäi tarkentumattomaksi.

-Tutkimusten päättyminen tuloksettomina on vaatinut itseltä paljon hyväksyntää ja tietynlaisen epävarmuuden sietämistä. Arkeen asia ei juurikaan enää vaikuta, mutta varsinkin lääkärikäynneillä joudun paljon miettimään, miten sairaudestani kerron, jotta tulen ymmärretyksi – ja on hyvin tavallista, etten tule ymmärretyksi. Eniten diagnoosin tarkentumattomuus on vaikuttanut siihen, ettei oireisiin ja sairauteen ole mitään tiettyjä hoito- ja kuntoutussuosituksia. Se vaikeuttaa lähtökohtaisesti kuntoutuksen saamista, tälläkin hetkellä kuntoutus on taas katkolla, Janika toteaa.

Lihastautipäivän kaltaiset tietoisuuspäivät ja sairauksista kertominen ovat Janikan mielestä tärkeitä juuri siksi, että kaikki sairaudet eivät näy päällepäin. Kun lihassairauksista puhutaan julkisesti, saadaan toivottavasti näkyvyyttä harvinaisten lihastautien koko kirjolle, moninaisuudelle ja erilaisille tarpeille.

Toinen tärkeä ja Janikalle mieleinen tapa lihastautitietouden levittämiseen on kokemustoiminta. Janika toimii Lihastautiliiton kouluttamana kokemustoimijana kertomassa erityisesti harvinaisuuden kokemuksesta, diagnoosittomuudesta ja harvinaisen sairauden vaikutuksista elämään. Omien kokemusten pohjalta myös kuulluksi ja nähdyksi tuleminen ja kipupotilaan kohtaaminen ovat tärkeitä teemoja.

Janikan elämässä tärkeitä tukipilareita ovat aviomies ja ystävät, paljon tukea saa myös työyhteisöstä ja muista verkostoista. Myös tietyt ammattilaiset ovat tärkeitä, yhtenä tärkeimmistä oma fysioterapeutti. Hän on kulkenut Janikan rinnalla yli neljä vuotta ja oppinut ymmärtämään Janikan kehon erilaisuutta. Jaksamista auttavat myös harrastukset, erityisesti liikunta ja kirjoittaminen.

Janikan diagnoosiin yritetään jatkossakin etsiä tarkennusta. Janikalle tehty DNA:n sekvensointi eli koko geeniperimän auki purkaminen mahdollistaa jatkossa tulosten vertaamiseen uusiin löydettyihin mutaatioihin, joiden on todettu aiheuttavan lihassairauksia.  Janikan kohdalla suunnitelmissa on genomidatan läpikäyminen uudelleen muutaman vuoden kuluttua.

Janika suhtautuu diagnoosinsa tarkentumiseen varovaisen toiveikkaasti:

-Tietysti toivon, että joskus sairauden juurisyy selviäisi ja diagnoosi täsmentyisi, mutta en laske mitään sen varaan. Minulle merkityksellisempää on ollut poikkeavan löydöksen löytyminen, sillä se on monella tavalla helpottanut elämääni. Ymmärrän nyt kehoani paremmin, mutta ennen kaikkea kukaan ei enää kyseenalaista kipujani ja oireitani.