Uutta tietoa ALS-taudin mekanismeista

23.03.2018

ALS-tauti ja sen suhde muihin motoneuronitauteihin saa lisävalaistusta uuden geenilöydöksen kautta.

Yli 300 suomalaisen ALS-potilaan koko perimän sekvensoinnin tuloksilla oli tärkeä osa kansainvälisen konsortion tutkimuksessa, joka tuo uutta tietoa ALS-taudin mekanismeista ja suhteesta muihin liikehermojen sairauksiin eli niin sanottuihin motoneuronitauteihin. Tutkimus on julkaistu Neuron-lehdessä 21.3.2018

– Tutkimuksen merkittävin löytö oli se, että hermosolujen pitkien viejähaarakkeiden eli aksonien kuljetusjärjestelmään kuuluvan KIF5A-kinesiinin mutaatiot pystyttiin liittämään ALS-taudin mekanismeihin. Tämän osoittamiseen tarvittiin lopulta yli 20 000 ALS-potilaan aineisto, sillä KIF5A-mutaatiot ovat hyvin harvinaisia, kertoo professori Pentti Tienari Helsingin yliopistosta ja HUS Neurokeskuksesta. Tienari on yksi julkaisun seitsemästä seniorikirjoittajasta.

ALS-tautia aiheuttavat mutaatiot kohdistuivat siihen osaan KIF5A-proteiinia (cargo-binding domain), joka kiinnittyy aksonissa kuljetettavaan "lastiin". Tämä lasti koostuu muun muassa mitokondrioista, proteiineista, RNA:sta ja lipideistä, joita tarvitaan hermosolun toiminnan ylläpitämiseksi.

Geenivirheeseen kohdistuvia hoitoja ryhdytään testaamaan ALS:ssa

Tutkimuksessa löytyi myös KIF5A:n geenimuoto, joka on ALS:n riskitekijä, mutta ei suoraan aiheuta tautia. Kyseessä on yhden aminohapon muutos edellä mainitun cargo-binding domainin vieressä, eikä se vaikuttane kuljetustoimintaan yhtä haitallisesti kuin ALS-tautia aiheuttavat mutaatiot, koska siihen liittyy vain 1,5-kertainen ALS-riskin suurentuminen.

Yleisimmät geneettiset syyt ALS-taudille liittyvät C9ORF72- ja SOD1-geenien mutaatioihin. Näiden ulkopuolella tautia aiheuttavien ja sille altistavien geneettisten tekijöiden kirjo on hyvin vaihteleva ja jakautuu lukuisiksi harvinaisiksi perinnöllisiksi muutoksiksi, joiden yhteisvaikutus on taudin taustalla.

– Paraikaa on käynnistymässä tutkimuksia, joissa testataan geenivirheeseen kohdistuvia hoitoja ALS:ssa, Tienari toteaa.

KIF5A-mutaatioihin liittyvä ALS on keskimääräistä hitaammin etenevä. Tutkimuksessa mukana olleilla potilailla tauti oli alkanut 29–52-vuotiaina, ja osa oli elossa vielä yli 10 vuotta sairastettuaan.

– ALS-tautiin liittyvän rappeutumisen mekanismien jäljille on päästy viimeisten viiden vuoden aikana toden teolla, Tienari sanoo.

Lähde: www.laakarilehti.fi

Jaa uutinen:

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissä

Selaa uutisryhmää Yleisuutiset

18.10
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
22.10
Harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa ollaan päivittämässä. Uuden ohjelman kärkiajatuksina ovat harvinaissairaiden osallisuuden ja eri tahojen välisen
22.10
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
31.10
TIETOA LIHASSAIRAUKSISTA -tilaisuudet  31.10.2018 klo 16-19   Lihastautiliiton syksyllä 2017 järjestämä Tietoa lihassairauksista –kiertue tavoitti is
04.04
Lihastautiliitto järjestää 4.-5.4.2019 Tampere-talossa Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito 2019 -konferenssin lihastauteihin liittyvistä ajankohtaisis
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas