SMAJ-taudin geneettinen syy selvisi

23.08.2018

Helsingin yliopistosta 29.8.2018 väittelevä molekyyligeneetikko Sini Penttilä selvitti väitöstutkimuksessaan niin sanotun SMAJ-taudin (tunnettiin aiemmin nimellä LOSMoN-tauti, Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy) geneettisen taustan ja löysi taudin aiheuttavan geenimutaation. Tutkimuksen perusteella taudin toteamiseen on voitu kehittää verinäytteestä tehtävä geenitesti.

– Taudin tunnistamiseen kehitetyssä geenitestissä selvitetään tautia aiheuttavan geenialueen emäsjärjestys. Tällöin nähdään, onko potilaalla tautia aiheuttava mutaatio, Penttilä kertoo.

SMAJ-tauti muistuttaa alkuvaiheissaan nopeasti etenevää ja kuolemaan johtavaa ALS-tautia, mutta SMAJ on ALS-taudista erillinen ja sitä selvästi lievempi sairaus. Monet SMAJ-potilaat ovat kuitenkin saaneet alkuvaiheessa väärän diagnoosin. SMAJ-taudin aikainen tunnistaminen on tärkeää, jotta sairastuneet eivät joudu turhaan pelkäämään  kuolemaan johtavaa sairautta.

Tauti alkaa 30-40 vuoden iässä, ja se vaurioittaa selkäytimen alempia liikehermosoluja. Ensioireita ovat kivuliaat lihaskrampit ja -nykinät käsissä ja jaloissa. Sairastuneen lihakset heikkenevät ja surkastuvat hiljalleen, mutta tauti etenee hitaasti ja sairastuneet pystyvät esimerkiksi kävelemään pitkään ensioireiden jälkeen. Sairaus ei lyhennä elinikää.

Sairaus periytyy vallitsevasti eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua SMAJ-tautiin.

– Tautiin ei ole hoitoa, mutta sen tunnistaminen on tärkeää, jotta potilas saa tietää taudin ennusteen ja jotta lääkärit osaavat välttää vääriä hoitoja, Penttilä toteaa.

SMAJ-tautia on toistaiseksi todettu vain suomalaisilla.  Se tunnistettiin alun perin kahdessa itäsuomalaisessa perheessä. Tutkimusta varten näiden perheiden koko genomi eli geeniperimä kartoitettiin ja taudin todettiin kytkeytyvän tiettyyn kromosomialueeseen, jonka tutkijat tuntevat nimikkeellä 22q11.2- q13.2. Taudin aiheuttajaksi paljastui yhden geenin (CHCHD10-geeni) muutos. Sama mutaatio löytyi kaikilta siihen mennessä tunnistetuilta SMAJ-potilailta. Tutkimus osoitti, että SMAJ on geneettisesti erillinen tauti. SMAJ on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa ja sitä sairastavilla on yleensä pohjoiskarjalaiset sukujuuret.

Tauti luokitellaan osaksi suomalaista tautiperintöä. Se on verrattain harvinainen ja sitä sairastaa Suomessa vain noin 200 ihmistä, mutta se on kuitenkin suhteellisen yleinen neurologiseksi sairaudeksi. Se on myös yksi yleisimmistä suomalaisen tautiperimän sairauksista. Suomalaiseen tautiperimään lasketaan kuuluviksi nelisenkymmentä harvinaista, yhden geenin muutoksen aiheuttamaa sairautta, jotka ovat Suomessa yleisempiä kuin muualla. Perintöön kuuluu esimerkiksi silmäsairauksia, sikiöiden ja vastasyntyneiden sairauksia sekä kasvuhäiriöitä.

SMAJ-taudin virallinen nimi on Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia (Spinal Muscular Atrophy, Jokela Type). SMAJ-tauti tunnettiin aiemmin nimellä LOSMoN-tauti (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy), mutta sittemmin nimi on muuttunut. SMAJ todettiin ensimmäistä kertaa omaksi taudikseen Turun yliopistosta väitelleen neurologi Manu Jokelan väitöstutkimuksessa kolme vuotta sitten. Sini Penttilä ja Manu Jokela tutkivat tautia yhdessä. Jokela kuvasi taudin kliinisen kuvan ja Penttilän väitöstutkimuksessa selvitettiin taudin geneettinen tausta.

FM Sini Penttilä väittelee 29.8.2018 kello 12 Helsingin yliopiston bio- ja ympäristötieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Genetic background of late-onset spinal motor neuronopathy".

Lähde: www.helsinki.fi

Jaa uutinen:

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissä

Selaa uutisryhmää Yleisuutiset

14.11
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
01.12
Lauantaina 1.12.2018 juhlitaan Lihastautiliiton nuorisotoimikunnan järjestämiä pikkujouluja Tampereella Scandic Stationilla! Luvassa mm. mukavaa yhdessä ol
04.04
Lihastautiliitto järjestää 4.-5.4.2019 Tampere-talossa Lihastautien kehittyvä tutkimus ja hoito 2019 -konferenssin lihastauteihin liittyvistä ajankohtaisis
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas