Sic!-lehdessä Duchennen lihasdystrofiasta

08.03.2017

Lihastautiliiton yhteistyölääkärit dosentti, lastenneurologian ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Jaana Lähdetie ja dosentti, lastenneurologian erikoislääkäri Pirjo Isohanni ovat kirjoittaneet kootun artikkelin Duchennen lihasdystrofiasta Sic!-lehteen.

 

''Sairauden syynä ovat X-kromosomissa sijaitsevan dystrofiinigeenin mutaatiot. 

Dystrofiini on lihassolun valkuaisaine, jonka tehtävänä on kiinnittää solukalvossa oleva, useista valkuaisaineista muodostunut dystroglykaanikompleksi solun sisä- ja ulkopuolella oleviin valkuaisaineisiin. Dystrofiinin voi ajatella ankkuriköydeksi, joka yhdistää supistuvat lihassäikeet tukikudokseen. Mutaatioiden seurauksena tämä ankkuriköysi on poikki tai puuttuu, jonka seurauksena lihassolu jää ilman solukalvon antamaa tukea ja vähitellen tuhoutuu. Tuhoutuvasta lihaksesta vuotaa verenkiertoon kreatiinikinaasientsyymiä (CK), jonka mittaamisella voidaan päästä diagnoosin jäljille.

Uusia hoitovaihtoehtoja ja lääkkeitä kaivataan kipeästi. Lääketeollisuus onkin viime vuosina lähtenyt aktiivisesti niitä kehittämään, mikä on herättänyt suuria toiveita. ''

 

Artikkelin pääset lukemaan tästä.

Jaa uutinen:

Jaa Facebookissa Jaa Twitterissä

Selaa uutisryhmää Yleisuutiset

26.05
Yhden valtakunnallisen ALS-päivän sijaan Lihastautiliitto järjestää tänä vuonna ALS-päivän neljällä eri paikkakunnalla: Helsingissä, Seinäjoella, O
28.05
Yhdenvertaisena työelämässä! -seminaari- ja messutapahtuma järjestetään maanantaina 28.5.2018 klo 10-16 Messukeskuksen kokoustamossa. Messuilla esittäy
31.05
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
09.06
Lihastautiliiton Etelä- ja Lounais –Suomen alueen kesäpäivät järjestetään tänä vuonna Fazer Experience Vierailukeskuksessa Vantaalla 9.6.2018 klo
13.06
”Mun kuva” on valokuvatyöpaja nuorille yli 14-vuotiaille (alle 29-vuotiaille)    Tule mukaan rentoon ja hauskaan päivän mittaiseen valokuvatyöpajaan
16.06
Lihastautiliitto kutsuu lapsiperheet yhteiseen perhepäivään PowerParkkiin lauantaina 16. kesäkuuta! Perhepäivään ovat tervetulleita perheet, joissa on
18.06
Lihastautiliitto tarjoaa kuukausittain puhelimitse lääkärin antamaa neuvontaa. Lihastautiliiton puhelinlääkärin tavoitat soittoaikana numerosta 044 0480
09.09
Lihastautiliitto ry järjestää 9.-11.9.2018 omakustanteisen virkistysmatkan Valamon Luostariin. Matka on tarkoitettu yli 60-vuotiaille lihastautia sairastavil
 
© Lihastautiliitto, Läntinen Pitkäkatu 35, 20100 Turku, Puh. 044 736 1030

Rekisteriselosteet
Toteutus Nettitaivas