Mikä on Lihastautiliitto?

Lihastautiliitto on valtakunnallinen vammaisjärjestö, jonka päämääränä on tukea lihassairaiden ihmisten oikeutta yhdenvertaiseen, monimuotoiseen ja hyvään elämään.

Perustietoa lihastaudeista

Lihastaudit ovat joukko erilaisia neurologisia sairauksia. Ne ovat usein perinnöllisiä ja parantumattomia.

Lihastaudin oireet

Lihastautiin viittaavia oireita ovat

• laaja-alainen ja etenevä lihasheikkous,
• lihasmassan väheneminen,
• monessa lihaksessa esiintyvät elohiirimäiset nykäykset,
• lihaksiston heikentyneeseen suorituskykyyn liittyvä alentunut rasituksensieto,
• lihasjäykkyys, krampit ja usein myös kipu.

Lihastauteihin voi liittyä myös nielemisen ja hengityksen ja puhumisen vaikeuksia. Lihastauteja on satoja erilaisia. Oirekuva vaihtelee huomattavasti eri tautien sekä yksilöiden välillä. Samaakin lihastautia sairastavien oirekuva voi olla hyvin erilainen.  Lihastauti voi alkaa minkä ikäisenä tahansa, jo syntymästä tai vasta varttuneemmalla iällä.  

Lihastautien 3 pääryhmää

Lihastaudit voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään: primaariset eli ensisijaiset lihastaudit, hermoperäiset taudit sekä hermo-lihasliitoksen taudit.

1. Primaariset, eli ensisijaiset lihastaudit

Ensisijaisissa, primaarisissa, lihastaudeissa sairaus johtuu lihaskudoksesta, lihassyistä ja lihassoluista, eli itse lihaksesta. Ensisijaisia lihastauteja ovat esimerkiksi lihasdystrofiat, kuten Duchennen lihasdystrofia, FSHD sekä LGMD tyypin sairaudet. Näille tyypillisiä oireita ovat etenevä lihasheikkous sekä lihassurkastumat.

Lihaskudokseen vaikuttavia lihastauteja ovat myös myotoniat, myosiitit ja metaboliset lihastaudit. Myotonia tarkoittaa vaikeutta tahdonalaisten liikkeiden aloittamisessa ja lopettamisessa. Tässä lihastaudissa lihasjäykkyys on kuvaavin piirre. Myotonisia lihastauteja ovat esimerkiksi myotonia congenita sekä dystrofia myotonica tyypit 1 ja 2.

Myosiitit ovat tulehduksellisia lihastauteja. Näistä tutuimpia ovat ehkä inkluusiokappalemyosiitti sekä dermatomyosiitti.

Metaboliset lihastaudit johtuvat poikkeavuuksista lihaksen energiantuotantoon osallistuvissa entsyymeissä ja johtavat näin lihaksen energiansaannin häiriöön.

2. Hermoperäiset lihastaudit

Hermoperäisiin lihastauteihin kuuluvat motoneuronitaudit kuten ALS, periytyvät ääreishermostosairaudet kuten CMT sekä spinaaliset lihasatrofiat kuten SMA-tyypin sairaudet.

Hermoperäisissä lihastaudeissa vika ei ole lihaskudoksessa, vaan lihaksiin käskyjä vievissä hermosoluissa. Hermosolut surkastuvat ja yhteys lihakseen katkeaa aiheuttaen täten muun muassa lihassurkastumaa ja lihasheikkoutta.

3. Hermo-lihasliitosperäiset sairaudet eli myasteniat

Hermo-lihasliitosperäisissä sairauksissa, eli myastenioissa vaurio esiintyy hermo-lihasliitoksen toiminnassa. Elimistö valmistaa tuntemattomasta syystä vasta-aineita, jotka estävät hermo-lihasliitoksen reseptoreita toimimasta, jolloin hermoimpulssi ei pääse siirtymään lihakseen, jotta lihas toimisi halutulla tavalla.

Hermo-lihasliitoksen sairauksista tunnetuin on myasthenia gravis.  

Lihastautien tutkimus

Lihastauteja tutkitaan ja hoidetaan neurologien toimesta. Lihastauteja tutkiessa perehdytään muun muassa oirekuvaan, aikaisempaan suorituskykyyn sekä sukulaisten mahdollisiin oireisiin.

Kliinisessä tutkimuksessa tutkitaan esimerkiksi kävelyä, portaiden nousua, tuolilta ja makuulta ylösnousua sekä käsien puristusvoimaa. Lisäksi lihasten ulkomuotoa arvioidaan ja testataan.

Laboratoriokokeista voidaan tarkistella ck-arvoa sekä laktaatti- ja maksa-arvoja. Ääreishermojen ja lihasten toimintaa voidaan tutkia myös ENMG tutkimuksella, eli elektroneuromyografialla. Lisäksi voidaan tehdä lihasten magneettikuvaus, rasitustutkimuksia sekä ottaa lihaksesta koepala.

Nykypäivänä geenitutkimukset ovat lisääntyneet lihastautien diagnostiikassa.

Useimpiin lihastauteihin ei ole parannuskeinoa. Lääkehoitoja tutkitaan ja kehitetään koko ajan. Useita lihastautien aiheuttamia oireita pystytään kuitenkin lieventämään erilaisilla lääkkeillä, apuvälineillä ja fysioterapialla.