Suun kautta annettava SMA-lääkitys tutkimuksen alla

  Spinaalisessa lihasatrofiassa geenivirhe aiheuttaa SMN-proteiinin (Survival of motor neuron) puutteen ja taudin oireet.  Sairauden hoidossa otettiin iso edistysaskel, kun nusinerseeni-lääke (Spinraza) saatiin Suomeenkin vaikeiden lasten spinaalisten lihasatrofian muotojen hoitoon. Lääke annostellaan intratekaalisesti (pistoksina selkäydinkanavaan), mikä hankaloittaa lääkkeen käyttöä. Suurin osa SMA-sairastavista on aikuisia ja tyyppiä SMA 2 ja SMA 3. Etenkin heitä ajatellen toiveissa …