Lassi: Moikka! Mahtavaa, että olet löytänyt Sairaan normaalia -podcastin pariin. Tässä sarjassa pääset jakamaan minun ja mielettömien vieraideni kanssa hetkiä lihastautia sairastavien elämästä. Minä olen Lassi Murto ja isännöin keskustelua. Podcastin on tuottanut tänä vuonna 50 vuotta täyttävä Lihastautiliitto. Tervetuloa mukaan!

Tänään olisi tarkoitus keskustella määrittelemättömästä lihassairaudesta ja sen diagnosoinnista, ja mulla on ilo tänään keskustella koulutetun kokemustoimijan sekä myös erikoislääkärin kanssa aiheesta. Aluksi haluaisin pyytää lauteille Janika Wahlbergin, olet koulutettu kokemustoimija, olet äiti, digitaalisten potilaspalvelujen kehittäjä ja mitä vielä oletkaan, tervetuloa, voit esitellä hieman itseäsi, kuka olet.

Janika: Kiitos, oikein ilo olla mukana tässä. Olen tosiaan Janika Wahlberg Oulusta ja oon Lihastautiliiton kouluttama kokemustoimija ja potilaana kokenut kaikenlaista ja myös sitten työni kautta tiedän ja teen työtä tuolla sote-sektorilla. Määrittelemätön sairaus on taustalla ja se on mulla itsellä se sellainen, minkälaisia asioita haluan olla edistämässä, että miten asioita saataisiin paremmaksi harvinaissairauksien osalta ja näitten määrittelemättömien sairauksien osalta.

Lassi: Aivan, muistankin sut, Janika, ollaan oltu samassa kokemustoimijakoulutuksessa muistaakseni. Mitä sen jälkeen elämässä on tapahtunut ja miten menee?

Janika: Joo silloin 2019 oltiin samassa kokemustoimijakoulutuksessa, ja sen jälkeen on tapahtunut aika paljon, ehkä suurimpina asioina voi sanoa, että musta on tullut äiti. Poika on kohta lailla nyt parivuotias, ja olen hänen kanssaan tosiaan ollut kotona ja viettänyt perhe-elämää ja palasin syksyllä nyt hoitovapaalta takaisin töihin ja olen osa-aikaisena nyt ollut töissä. Sitten olen myös opiskellut insinööri yamk-tutkintoa hyvinvointia edistävän digipalveluiden asiantuntijatutkintoa, ja nyt on opinnäytetyö tässä työn alla, kesken vielä ja tässä työn ohessa sitä teen. Elämä on aika lailla melko kiireistä, että taaperoelämää ja vauhdikasta perhe-elämää, että monenlaista tulee. Ehkä tähän kokemustoimija-aspektiin voisi semmoisenkin vielä mainita, että kävin viime syksynä vielä kokemustoimijajatkokoulutuksen, että on siltäkin osalta saanut vähän oppia lisää.

Lassi: Ennen kaikkea onnittelut vanhemmuudesta, oma tytär täyttää kohta kolme vuotta, ja on myös aika hektistä aikaa ollut viime vuodet. Itsellä ei ole kokemustoimijakoulutuksen jatkoa vielä suoritettu, mutta mahtavaa, että olet edennyt sillä saralla, ja olen ymmärtänyt, että olet ollut myös monessa sen tiimoilta mukana. Ja hienoa nähdä, että on rattaat pysynyt vauhdissa pyörimässä. Olen ymmärtänyt tosiaan, että sulla on määrittelemätön lihassairaus, haluatko ihan avata muutamalla sanalla, että mitä se käytännössä tarkoittaa?

Janika: Joo mulla on sairaus, joka on diagnoosiltaan jäänyt täsmentymättömäksi, ja mulla on erilaisia oireita, lihasoireita, lihasten jäykkyyttä, kramppeja, vähän semmoisia ehkä toimintahäiriöitä ja kipuja. Laajat tutkimukset on tehty, mutta selittävää tekijää ei löytynyt, ja se jäi diagnoosiltaan avoimeksi.

Lassi: Aivan, haluatko pikkasen kertoa, en tiedä diagnosoinnista hirveästi, eli miten sun kohdalla diagnosointi on edennyt ja millaisia tutkimuksia olet käynyt läpi?

Janika: No kokonaisuudessaan kun miettii tätä koko elämänhistorian aikana olleita vaiheita, niin voi sanoa, että diagnosointi on ollut hyvin vyyhdikästä, että mulla on ollut oireita lapsuudesta asti, en oikeastaan osaa sanoakaan, milloin ne on alkaneet vai onko ne olleet aina. Että ne on tietyllä lailla niin osa minua, että minä en osaa ajatella, että ne olisi jotakin, että jokin olisi toisin, ja niihin on kasvanut sillä lailla. Kyllä niille tietyille oireille, varsinkin kivulle on aina vähän hakenut sitä syytä ja käynyt eri vaiheissa lääkärissä, ja kaikenlaisia perustutkimuksia, kuvantamistutkimuksia ja sellaisia on tehty matkan varrella. Mutta ikinä ei oikein löytynyt semmoista selkeätä, ja itse ehkä vähän oppi siihen, että no ei mistään löydä mitään. Sitten ihan muutama vuosi sitten, niin työterveyden kautta, mulla oli silloin huonompi vaihe, ja työterveyteen oli useampia käyntejä, ja silloin tapasin sellaisen työterveyslääkärin, joka hoksasi alkaa miettimään, että tässä nyt on jotakin  muutakin taustalla kuin ne diagnoosit, mitä mulle oli annettu siihen mennessä. Hän sitten lähetti eteenpäin erikoissairaanhoitoon ja kirjasi ne omat epäilyksensä siihen lähetteeseen, ja muutaman mutkan kautta sitten päädyin siihen tutkimukseen, jossa se poikkeavuus sitten löydettiin. Se poikkeavuus, mikä löydettiin, niin oli ionikanavista löytyvä poikkeavuus, ja todettiin, että mulla on semmosta myotoniaa, myotoniaksi sitä nimetään. Sen jälkeenhän sitten alkoi selvittelyt, sen juurisyyn etsiminen, tehtiin hyvin monia geenitutkimuksia, oikeastaan ihan kaikki mahdollinen, mitä myotonian osalta tiedetään näitä geenitutkimuksia, ja niitä tehtiin semmoinen kaksi ja puoli vuotta. Lopulta se päätyi siihen, että se koko genomi eksomisekvensoitiin, ja siitäkään ei löytynyt mitään selittävää tekijää.

Lassi: Haluatko kertoa, mitä tarkoittaa genomin sekvensointi? Tämä on mulle tuntematon asia.

Janika: Se miten minä itse sen ymmärrän, niin se on käytännössä se, että koko se oma DNA puretaan, koodi auki, ja siitä etsitään niitä tunnettuja geenivirheitä, mitkä aiheuttaa sairauksia. Näin ehkä maalaisjärjellä, lyhyesti selitettynä niin näin.

Lassi: Aivan, eli kaikki periaatteessa on sitten käyty läpi, mitä ihmiskropasta voidaan tutkia. Tosiaan mun kohdalla, mulla on itsellä myös lihassairaus, ja tosiaan mun diagnosointi oli hyvinkin nopeata, ja siihen verrattuna tämä kuulostaa hurjalta. Eli jos lasketaan siitä oireitten alkamisesta siihen pisteeseen, että olet saanut määrittelemättömän lihassairausdiagnoosin, niin kauanko tässä meni yhteensä aikaa?

Janika: No yli 30 vuotta, jos lapsuudesta asti laskee, 20-30 vuotta.

Lassi: Kuulostaa todella hurjalta. Mitä se käytännössä vaatii sulta, en osaa kuvitella, mikä on se tunne tai että miltä tuntuu, kun ei tiedä mikä vaivaa ja ei tiedä, että mitä on tulossa tai miltä tuntuu elää sairauden kanssa, kun ei tiedä että mikä se on?

Janika: Kyllähän se hetkittäin hyvin vaikeita tunteita voi herättää. Silloin varsinkin ennen kuin tämä poikkeavuus on todettu, niin voin sanoa, että olen aika syvissä vesissäkin joutunut käymään, koska on niin paljon kohdannut semmoisiakin hetkiä tuolla terveydenhuollossa, että on kokenut semmoista ymmärtämättömyyttä, kuulluksi tulemattomuutta. Kun lääkärit ei ole osanneet selittää oireita, kipua, niin on hirveen herkästi sitten saanut myös sen viestin, että tämä on psykosomaattista, että kun mulla on kuitenkin loppujen lopuksi myös tuolla mielenterveyden puolellakin ollut asioita ja elämässä kovia kokemuksia, jotka on aiheuttaneet sitten omat mutkansa, niin sitten on tietyllä tavalla lähdetty siihen ajatukseenkin, että se johtuu korvien välistä. Suoraan ei kukaan ole sanonut, mutta se semmoinen ymmärrys itselle on jäänyt. Ja sitten kun oikeasti tietää itse, että jokin on pielessä, mutta kukaan ei oikein siihen tartu, kukaan ei usko, niin sitä on äärettömän yksin. Ja sitä rupeaa itsekin sitten jossain vaiheessa miettimään, että kuvittelenko mä vaan, ja mulla on edelleen sitä semmoista, että mulle hetkittäin tulee, että mä vaan huijaan kaikkia ja mä kuvittelen vaan nämä oireet. Semmoisesta ajattelusta on kauhean vaikea päästää irti, kun tavallaan voi sanoa, että prosessi on tietyllä lailla kesken, koska diagnoosi on avoin. Sen poikkeavuuden löytymisen jälkeen voi sanoa, että mun elämä siinä mielessä helpottui, että mä en ole enää sen jälkeen kokenut sitä, että kukaan kyseenalaistaa tai mitätöisi niitä mun oireita, että se kokemus siitä, että mua kuunnellaan ja mun oireet otetaan todesta, niin se muutos oli mulle ehkä itselle järisyttäväkin. Olen paljon miettinyt sitä, että miten voikin olla niin iso muutos, että tietyllä tavalla minun elämässä ei mikään muuttunut, kehossa ei mikään muuttunut. Ainoastaan vaan minusta löytyi se mitattavissa oleva poikkeavuus, joka on aina ollut, niin se muutti sitten kaiken siinä, miten minä koen potilaana terveydenhuollossa, minkälaisia kohtaamisia minä olen sen jälkeen kokenut. Tutkimuksesta toiseen eteneminen ei ole suinkaan mun kohdalla ollu semmoinen, että kaikki olisi mennyt sujuvasti, että mun on valitettavan paljon pitänyt itse olla hereillä siinä, että mikä tutkimus on menossa ja kenen lähettämänä. Välillä musta on tehty lähetteitä eri erikoisalalle ja sitten taas on jatkettu ja jossain kohtaa ne on pysähtyneet, ja kukaan ei oo enää jatkanut niitä tutkimuksia, että on tavallaan tarvinnut itse olla koko ajan siinä hereillä ja vaatimassakin ehkä sitä, että hei että tämä ei voi jäädä tähän, että pitää mennä niin pitkälle kuin on nykylääketieteen osalta mahdollista tutkia. Se on aika voimia vievää, paljon vie voimia.

Lassi: Tuota ei voi tosiaan meikäläinen ymmärtää, voi vaan miettiä, että miltä se tuntuu, kun esimerkiksi jos kuvittelen, onko se näin, että kun ei ole määritelty diagnoosia, niin tarkoittaako se samalla käytännössä sitä, että siihen ei myöskään ole tarjolla minkäännäköistä hoitoa sulle?

Janika: No periaatteessa joo, että tällä hetkellä se hoito, mitä mä saan tai mitä minä käytän, niin on oireenmukainen lääkitys, kipulääkitys ja myös fysioterapiaa olen nyt saanut, mutta ei ole  mitään lääkettä tai muuta, minkä tietäisin, että varmasti auttaa. Vuosien varrella olen kokeillut kaikenlaisia lääkkeitä, ja nytkin kun tämä poikkeavuus löytyi, niin minulle tarjottiin erästä lääkettä, että tätä voisi kokeilla, onko tästä hyötyä. Ja itse kun on siinä vaiheessa jo aika väsynyt niihin kaikkiin kokeiluihin, niin tuntuu aika turhauttavalta lähteä kokeilemaan.

Lassi: Kyllä, pitikin kysyä tuosta fysioterapiasta ja muutenkin kuntoutukseen pääsemisestä, että onko siinä ollut sun kohdalla tai onko yleisesti samassa tilanteessa olevien kanssa ongelmia päästä fysioterapiaan tai kuntoutukseen, että onko niissä useasti tämmöistä, että evätään palveluja sen vuoksi, kun ei ole täsmällistä diagnoosia?

Janika: No en osaa sanoa ehkä yleisellä tasolla muuta kuin tämän, mikä mun oma kokemus on, että mulla on nyt ollut fysioterapiaa useamman vuoden, mutta siinä on joka kerta sitten tullut se katkos siihen kuntoutukseen, ja joka kerta se on käynyt sen saman harkintaruljanssin läpi tuolta oman kunnan kuntoutuspalveluista. Kelan puolelta oon jo saanut sen hylkäyksen, että sieltä kautta ei minulle kuntoutusta tai lääkinnällistä kuntoutusta myönnetä. Tietyllä lailla mä sen ehkä ymmärrän siitä näkökulmasta, että mun toimintakyky on kuitenkin siinä määrin lähes normaali tietyiltä osin, että musta ei näe esimerkiksi päälle päin, että mulla on sairaus. Mutta kyllä se sairaus siitäkin huolimatta väistämättä ihan kaikkiin arkitoimintoihin vaikuttaa, mutta kun sitä on vuosien varrella oppinut tekemään asioita omalla tavallaan, niin sitten sitä suoriutuu asioista suhteellisen hyvin. Niin se vaikuttaa siihen, että mä en ole Kelan silmissä toimintakyvyltään sellainen, että minä olisin oikeutettu heidän lääkinnälliseen kuntoutukseen.

Lassi: Kyllä, ja mainitsit, että sun yhtenä oireena on esimerkiksi kipu, niin sitähän on todella vaikea ulkopuolisten välttämättä huomata, että voidaan katsoa, että ollaan terveenä siinä missä muutkin. Eli voi olla vaikea havaita asiaa, mutta oletko jollain tavalla kokenut, että se että sulla on määrittelemätön lihastauti, että sä olisit jollain tavalla joutunut siihen asemaan, että et ole samalla viivalla muiden sairastavien kanssa, kellä on joku tietty diagnoosi löydetty, että koetko jollain tavalla, että sua on kohdeltu huonommin tai et ole tullut samalla tavalla kuulluksi tosiaan? Että ootko kokenut epäreiluutta jollain tavalla?

Janika: Kyllähän se vaikuttaa kohtaamisiin terveydenhuollossa. Se että on sairaus, jota ei tunneta tai on harvinainen sairaus, niin ei ole terveydenhuollon ammattilaisille, jos menee esimerkiksi terveyskeskukseen tai johonkin muuhun, niin ne ei ole koskaan välttämättä nähneet tai tavanneet sellaista. Se onkin mulle semmoinen tietynlainen vähän kulunut lause, minkä oon kuullut kun mä kerron oireistani ja näytän, minkälaisia oireita ne on, niin mä en ole koskaan nähny tämmöistä, onpa jännä. Itselle se on jo vähän semmonen, että no niin tosi jännä, tämä on mun elämää, ei mulle ole yhtään jännää tämä, että se tuntuu jotenkin, että ei haluaisi ehkä kuullakaan olevansa mitenkään jännittävä potilastapaus tai mitenkään erilainen tai erikoinen, vaan kaipaisi ehkä sitä, että kohdattaisiin ihan niin kuin muutkin potilaat. Sehän on fakta, että kun ei ole sairaudelle täsmällistä diagnoosia, niin kukaanhan ei osaa sanoa varmaksi esimerkiksi, jos mä kysyn, että mistä tämä johtuu. Mä en ole koskaan ajatellutkaan, että terveydenhuollon alan ammattilaisten täytyisi osata vastata täsmällisesti kysymyksiin tai osata selittää oireita, että ehkä ennemmin kaipaa sitä, että yhdessä lähettäisiin miettimään ja pohdittaisiin niitä. Koska minä itse olen oman sairauteni paras asiantuntija, niin esimerkiksi lääkäri kuuntelisi ja antaisi sitten siihen minun omaan pohdintaan sen oman ammattiosaamisensa, heittäisi sieltä niitä ajatuksia. Että sehän siinä on lähtökohtaisesti erilaista, jos puhutaan tämmöisistä jostain perussairauksista, joista on käypähoitosuositukset ja muut, niin eihän sellaisia ole tämmöisissä, ja ei ole tietotaitoakaan välttämättä olemassa. Se vaan pitää sitten osata itse potilaana myös sopeutua ja suhtautua siihen tilanteeseen, eikä odottaakaan, että kaikki asiat ratkeaa ja olisi valmiita vastauksia.

Lassi: Eli hoitostandardit puuttuu ja tietotaitoa puuttuu ja koko ajan uusia diagnooseja löydetään. Miten tästä kaikesta voi selvitä kuivilla vesillä? Eli tarkoitan, että mistä sä saat jeesiä, jos siltä tuntuu, että onko jonkun tyyppistä vertaistukea vastaavasti kuin on esimerkiksi mun SMA-ryhmällä on omat porukat, joista saa vertaistukea, niin miten sun kohdalla? Onko mimmoista yhteisötukea tarjolla? Onko sulla sellainen olo, että sä itse tarvitset sitä?

Janika: Ei ole oikeastaan semmoista vertaistukea, en ole tavannut ketään, jolla olisi tämmöinen taudinkuva tai vastaava tilanne. Ja en tiedä, onko semmoista olemassakaan. Jossain kohtaa mulla oli voimakkaammin se tarve, että kaipasi jonkinlaista vertaistukea. Ja sitten kun menin kokemustoimijakoulutukseen, niin tietyllä tavalla hoksasin, että vaikka siellä oli hyvin eri taustaisia ihmisiä laajalla kirjolla, niin tietyllä lailla koin siinä porukassa olevani ihan tavallinen. Että en ollutkaan erikoinen, vaan me oltiin kaikki erikoisia, jolloinka me oltiin kaikki ihan tavallisia. Sen oivaltaminen, että on muitakin, joilla on vastaavan kaltaisia haasteita, auttoi jäsentämään sitä omaa sairautta ja sitä sairauden kokemusta ja tietyllä lailla ehkä siinä hyväksymisessäkin. Nyt tällä hetkellä mä koen, että en ehkä kaipaa niin akuutisti mitään vertaistukea, että en koe siitä ehkä tietyllä lailla hyötyväni. Että enemmän keskityn semmoisiin arjen tavallisiin asioihin, ja kun tutkimuksetkin on tavallaan nyt holdissa, ei ole mitään aktiivisena käynnissä, niin ei ole ehkä tarvettakaan niitä silleen pyöritellä jatkuvasti.

Lassi: Kyllä. Ei varmaan voida olla eri mieltä siitä, että varmaan säkin toivot vielä, että tulee päivä, että voitaisiin saada selkeä diagnoosi sulle, että varmaan auttaisi sua ennustamaan tulevaa ja miettimään tulevaisuutta, mutta miten sä koet sen, että näetkö sen kuinka tärkeänä vai koetko enemmän niin, että sun pitää sopeutua vaan tähän tilanteeseen? Vai miten sä koet asian?

Janika: No tietysti mä toivon, että asioille löytyisi joskus selitys, jo ihan siitä lähtökohdasta että kun tällä hetkellähän ei ole mitään tietoa siitä, että onko tämä esimerkiksi periytyvä, että oman lapsen näkökulmasta sitä tietoa siinä mielessä kaipaa. Mutta sitten tietyllä lailla osaan ajatella myös niin, että se jo, että mulla on löydetty se poikkeavuus, on ollut mulle se kaikkein tärkein kohta. Ja se on ehkä ollukin se mun elämän käännekohta tässä sairauden osalta. Oireille on syy tai se mitattavissa oleva vika selittää sen, että mikä haaste mulla esimerkiksi joissain tavallisissa arkisissa asioissa niin kuin sakkaa, ja sitä kautta on tullut se ymmärrys oman kehoon ja osaa pikkusen ehkä ennakoidenkin asioita tehdä niin, että ei aiheuta itsellensä pahempia oireita. Että kun mullahan oli ennen tuota, niin tuntui että mä hakkaan päätä seinään, kun mä yritin itseäni hoitaa tietyillä lailla, niin sitten loppujen lopuksi mä tietämättä olin aiheuttanut itselleni vain hallaa. Toivon toki, että löytyisi, mutta realistisena ajattelen, että en aina osaa uskoa, että löytyisikö syy minun elinaikana.

Lassi: Kyllä, toivotaan parasta tosiaan. Tähän loppuun mä haluaisin sulta vielä kysyä, että olisiko sulla kenties jonkun näköistä kannustusta muille määrittelemättömän diagnoosin kanssa eläville tai vastaavasti terveydenhuollon ammattilaisille, että olisiko jotain toiveita lähetettäväksi?

Janika: No semmoiselle, joka potilaana pyörii vähänkään samojen asioiden parissa, niin toivotan äärimmäisen paljon sinnikkyyttä ja tsemppiä ja kannustan siihen, että hakee siihen myös sitä apua ja tukea, että pärjää siinä kaiken keskellä. Terveydenhuollon ammattilaisille kaipaisin vähän semmoista pysähtymistä sen äärelle, että harvinaisen sairauden tai diagnoosittoman sairauden kohdalla se elämä näyttäytyy välillä joistakin kohdin vähän erilaisena, että se pysähtyminen ihmisen äärelle, niin olisi erittäin tärkeää. Kukaan muu ei osaa sanoa paremmin kuin se potilas itse, että mitä hän kaipaa, mitä hän tarvitsee ja miten asioita hänen kohdallaan voisi tehdä paremmin.

Lassi: Mahtava kiteytys tähän loppuun. Hei mä haluan kiittää sua tuhannesti, oli mahtava saada kuulla, kun jaoit omaa tarinaa, omaa elämää, ja uskon, että tästä on kyllä apua muille sairastaville. Me jatketaan keskustelua täällä erikoislääkärin kanssa, mä toivotan Janika sulle oikein hyvää jatkoa ja eiköhän mekin jossain nähdä ja kuulla vielä myöhemmin.

Janika: Kiitoksia, ja ihanaa että pääsin tähän mukaan, ja oikein hyvää jatkoa ja toivottavasti törmäillään jossain vaiheessa taas uudestaan.

Lassi: Geenidiagnostiikalla ja sen viimeaikaisella kehityksellä on suuri merkitys diagnoosien löytymisessä. Lihastauteja geenidiagnostiikassa tunnistetaan, mutta mitä jos diagnoosia ei potilaalle syystä tai toisesta löydykään? Haluaisin pyytää keskusteluun mukaan dosentin, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärin Carina Wallgren-Petterssonin, tervetuloa.

Carina: Kiitos.

Lassi: Mitäs Carina sulle kuuluu ja miten on viime aikoina mennyt?

Carina: Kiitos, ihan hyvää. Te puhuitte lapsistanne, niin mä voin sanoa, että meidän piirissä on juuri neljä vuotta täyttänyt pieni lapsenlapsi, joka on mun elämän suurin onni tällä hetkellä.

Lassi: Ihanaa, ihanaa. Hei mä mainitsin, että sä olet tosiaan perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, olet tehnyt kliinistä perinnöllisyyslääketieteen hommaa ja ollut muutenkin pitkään tutkimassa lihastauteja, joten siinä mielessä asiat on sulle enemmänkin kuin tuttuja. Me voitaisiin sun kanssa pikkasen puhua geenidiagnostiikasta ja voitaisiin aloittaa ihan niistä perusasioista. Eli miten Suomessa selvitetään lihastauteja, miten niitä aletaan tutkimaan?

Carina: Joo, voi sanoa, että Suomi on hyvin kartalla geenidiagnostiikan suhteen ja pitkälti samassa tilanteessa kuin muutkin länsimaat. Meillä on asiantuntijakeskuksia lihastautien alalla muiden erikoisalojen lisäksi, ja nämä ovat eurooppalaisia osaamiskeskuksia. Eli jos pääsee asiantuntijoiden luo, niin yleensä diagnostiikka onnistuu. Mutta edelleen on valitettavasti niin, että mikään analyysimenetelmä ei löydä kaikkia geenivirheitä, ja edelleen on lihastauteja sairastavia ihmisiä, joiden diagnoosi ei nykytietämyksellä vielä selviä.  Mutta tässähän lähdettiin tai usein lähdetäänkin nykyään suoraan siitä, että puhutaan geenitestauksesta, ja itse asiassa, kun etsitään lihastautidiagnoosia, niin se etsintä ei lähde suoraan geenitestauksella, vaan kaikista tärkeintä on potilaan yksityiskohtaisen kertomuksen kuunteleminen ja oirekuvan tarkentaminen kohdistettujen kysymysten avulla. Sen jälkeen vielä se, että lihastaudit tunteva lääkäri tutkii potilaan. Diagnostiikassa muillakin tutkimuksilla on edelleen paikkansa geenitestien lisäksi, ja niihin voivat kuulua lihasten sähkötutkimus eli ENMG, kreatiinikinaasin määritys verinäytteestä, se on siis lihasentsyymi, lihasten magneettikuvaus voi olla tärkeä ja lihaskoepala. Nämä kaikki osaset auttavat kokoamaan kuvaa siitä, mistä taudista vois olla kyse. Ja sitten kun geenitestauksiin mennään etsimään sitä tarkkaa syytä, niin diagnoosi saattaa selvitä suhteellisen helposti, ehkä jopa yhden geenin tai geenivirheen analyysin kautta. Mutta toisinaan tarvitaan geenidiagnostiikan erikoismenetelmiä ja erityisosaamista. Jokin tutkimusryhmä on voinut kehittää menetelmän, jolla tunnistetaan sellaisia geenivirheitä, joita on vaikea löytää palvelulaboratorioiden käytössä olevilla menetelmillä. Jotkut asiantuntijaryhmät voivat olla erityisesti perehtyneet joihinkin yksittäisiin geeneihin. Tutkijoilla ja kliinikoilla on kansainvälinen yhteistyöverkosto, jonka avulla osaaminen kehittyy ja sitten siirtyy palvelulaboratorioiden käyttöön. On tilanteita, joissa diagnostiikka vaatii sen, että pyydämme apua muiden maiden kollegoilta, eli potilasnäyte on tärkeä lähettää ulkomaille. Eli hyvin vaihtelevasti nämä asiat etenee, ja kaikki lihastaudithan on harvinaisia tai ainakin melkein kaikki, vähän riippunee siitä harvinaisuuden määritelmästä, niin tämä sairausryhmä on sillä tavalla samassa tilanteessa kuin muutkin harvinaistaudit, joihin onneksi nyt kiinnitetään Euroopassa enenevässä määrin huomiota.

Lassi: Ymmärsinkö oikein, että mikäli potilaalla olisi tunnetun taudin geeni, niin välttämättä siitä huolimatta ei sitä oikeaa diagnoosia jostain syystä löydykään?

Carina: Näin juuri voi olla. Se johtuu siis siitä, että ei ole mitään menetelmää, mitään geenianalyysimenetelmää, joka olisi sataprosenttisesti kattava. Sitten on niin, että eräät lihasgeenit ovat erityisen vaikeita esimerkiksi suuren kokonsa tai rakenteensa vuoksi. Eräät lihasgeenit ovat ihmisen suurimpia geenejä, ja joidenkin lihastautien syynä on useimmiten niin sanottu valtamutaatio, eli sellainen joka on miltei kaikilla potilailla taudin taustalla. Mutta joissakin taudeissa on taas niin, että lähes kaikilla potilailla on omat geenivirheensä, joita ei ehkä tavata kenelläkään muulla. Ja sitten tietysti näiden lisäksi on harvinaisia lihastauteja, joiden aiheuttajageenejä ei edes vielä tunneta.

Lassi: Tuossa aikaisemmin mainittiin Janikan tapauksessa, että hänen geenistään on varmaan kaikki tutkittu, mitä nykylääketieteellä voidaan, niin miten sä näet, että miten siitä huolimatta voi käydä niin, että ei saada tuloksia ja sitten diagnoosi jää tarkentumattomaksi, että vaikka näitä menetelmiä mainitsit, että on nykyään hyvin paljon ja erilaisia? Että onko ne sitten enemmän jotenkin niin ultraharvinaisia sairauksia, että niitä ei ole vaan vielä löydetty? Vai onko niin, että ei ole vaan tutkintatapaa, millä pystytään selvittämään kyseisiä oirekuvia?

Carina: No tässä kyllä sanoisin, että on mahdollisia molemmat selitykset, että on myös geenivirheitä, joita on vaikea löytää ja jotka piileskelee niin sanotusti joissakin semmoisella geenin alueella, että niitä on vaikea löytää. Tai sitten ne on sen tyyppisiä, että tavallisilla menetelmillä ne eivät tule esille. Että silloin kun epäily on vahva siitä, että kyseessä on lihastauti, niin kannattaa jatkaa kunnes on varma siitä, että kaikki menetelmät, jotka nykyään ovat tiedossa, on käytetty sen asian selvittämiseksi. Ja on sekin siis totta, että on myös geenejä, joita ei ole vielä tunnistettu lihastaudin aiheuttajiksi ja ne vaaitvat siis lisää tutkimustyötä, ennen kuin sitten taas niitä osataan analysoida palvelulaboratoriossa eli tavallisessa rutiinidiagnostiikassa.

Lassi: Miten Janikan tyylisissä keisseissä voidaan jatkossa tehdä, kun uusia variantteja löytyy koko ajan ja miten yksittäisen potilaan dataa pystyttäisiin päivittämään tai miten sitä voitaisiin verrata uusiin tutkimustietoihin?

Carina: No toivottavaa olisi se, että jokainen potilas olisi asiantuntevan keskuksen seurannassa. Ja kun uusia menetelmiä tulee, niin ne otettaisiin käyttöön sen potilaan kohdalla, joka voi hyötyä siitä. Nämähän on tällaisia asiantuntemusta vaativia tauteja, varsinkin nämä tosi harvinaiset lihastaudit ja perusedellytys on se, että pääsee tutkimuksiin sairaalaan, missä on osaamista ja myös resurssit diagnosoida harvinaisia lihassairauksia. Tämä tarkoittaa erikoissairaanhoitoa, esimerkiksi neurologian klinikkaa, perinnöllisyyslääketieteen yksikköä, harvinaissairauksien keskusta.

Lassi: Nyt mainitset näitä suomalaisia verkostoja, mutta miten sä koet, että millä mittakaavalla ollaan tehty esimerkiksi yhteistyötä kansainvälisesti esimerkiksi ERN-verkoston kanssa tai muitten yhteistyötahojen kanssa? Olisiko se sun mielestä jonkunnäköinen ratkaisu tai pitäisikö yhä enemmän laajentaa sitä kansainvälistä yhteistyötä? Vai pärjätäänkö suomalaisten voimin?

Carina: Sanoisin, että sitä on jo laajennettu, että nämä asiantuntijaverkostot, joista alussa puhuin, niin ne on juuri näitä ERN eli erityisosaamisen keskuksia, jotka ovat Suomesta käsin verkottuneet muualle Eurooppaan ja maailmalle. Että sinänsä asiantuntemusta kyllä on, että siitä voi keskustella, että pääsevätkö kaikki potilaat sitten osalliseksi tästä Suomessa ja kansainvälisesti olemassa olevasta asiantuntemuksesta.

Lassi: Kyllä, päästiin tähän kansainvälisyyteen, niin mulle on tullut esiin tämmöinen kirjainyhdistelmä kuin VUS, haluaisitko kertoa, mitä se tarkoittaa kansankielellä ja mitä merkitystä sillä on? Ja miten sen voi potilaalle selittää?

Carina: Joo, tää VUS on sekä potilaiden että lääkäreiden riesa tavallaan, mutta siis mikä se noin asiallisesti on, niin se on geenivirheen luokitus. Se on geenivariantti, jonka merkitystä ei voida tähän asti karttuneen tiedon perusteella arvioida varmasti. Geenivirheitä tai geenivariantteja luokitellaan asteikon mukaan, joista kaikista selkein on se, joka on selvästi tautia aiheuttava ja sitten toisessa päässä on tämä, jonka merkitystä ei voida arvioida. Usein tällanen luokitus tulee siksi, että muilta samaa tautia sairastavilta ihmisiltä ei ole löydetty juuri sitä samaa geenivarianttia, ja silloin yritetään selvittää, mitä tämä todettu geenivariantti aiheuttaa proteiinin rakenteessa. Jokainen proteiinihan rakennetaan geenin ohjeen mukaan. Ja sitten tätä VUS:ia, eli tämmöstä epämääräistä varianttia, niin sen merkitystä tulee myös punnita kliinistä oirekuvaa vastaan. Jos kaikki täsmää potilaan kohdalla, että se geeni on erittäin todennäköinen aiheuttaja, niin silloin uskallamme sanoa, että tämä todettu VUS on lihastaudin todennäköinen aiheuttaja. Ja sitten taas joskus odottaminen auttaa, eli löytyykin toinen potilas, jolla on sama geenivirhe ja sama taudinkuva, jolloin asia on varmempi.

Lassi: Miten sitten, jos löytyy tämmöinen toinen potilas, niin mitä se käytännössä tarkoittaa? Miten se selkeyttää sitä kliinistä tutkimusta tai löydöstä? Eli mitä se sitten tarkoittaa?

Carina: No me ajatellaan sillä tavalla, että jos kahdella ihmisellä on samantyyppinen lihastauti, näitten ihmisten oirekuvassa on paljon yhtäläisyyksiä ja kaikessa siinä, miten se sairaus ilmenee, on paljon yhtäläisyyksiä. Ja heillä molemmilla on sama geenivirhe, niin vaikka se geeni silloin olisi toistaiseksi tai siihen asti tuntematon, niin silloin me ajatellaan, että on loogista, että tämä geenivirhe on aiheuttanut sen taudin näillä molemmilla ihmisillä. Että se on silloin todennäköisempää, kun on kaksi kuin että jos on yksi, koska silloin se sattumakin voi olla siinä asiassa mukana.

Lassi: Aivan. Pitää kysyä maallikkona, että milloin tämmöinen määrittelemätön diagnoosi sitten muuttuu joksikin tutuksi tai uudeksi diagnoosiksi? Että missä se rajakohta tulee, että voidaan todeta, että nyt on löytynyt uusi diagnoosi, vaikka uusi lihassairaus?

Carina: Yleensä juuri sillä, että löytyy samasta geenistä virheitä monella eri henkilöllä. Siksi juuri tämä kansainvälinen yhteistyö on niin äärimmäisen tärkeä näitten harvinaisten tautien kohdalla, että saadaan yhdistettyä nämä tiedot. Voi ajatella myös toisinpäin, että jos jokin geenivariantti on yleinen väestön keskuudessa ja suurimmalla osalla väestöä ei ole lihastautia, niin silloin on tietysti loogista ajatella, että se löytynyt variantti ei aiheuta tätä lihastautia. Että tämä logiikka menee sen mukaan, että mikä on todennäköinen aiheuttaja noin lääketieteellisesti ja molekyyligeneettisesti, että mitä se geenivirhe tekee sille proteiinille, jonka rakenteen se määrittelee. Ja kuinka voi ajatella, että siitä voisi tulla lihastauti. Jos sen ymmärtää sen asian, niin silloin siihen voi paremmin uskoa. Mutta tietenkin kaiken uuden löytäminen vaatii sitä, että se löydös varmistetaan, ja se varmistus tulee usein siitä, että ihminen, jolla on samantyyppisiä oireita, niin häneltä löytyy geenivirhe samasta geenistä.

Lassi: Onko sulla itsellä vahva uskomus, että näitä diagnooseja löydetään yhä vaan enemmän? Ja puhuttiin aikaisemmin, että geenidiagnostiikan kehitys on ollut huimaa viime vuosina tai viime vuosikymmeninä, niin miten sä näet, että se kehitys etenee tulevaisuudessa? Että mihin suuntaan ollaan tutkimuksessa menossa ja miten se saattaa vaikuttaa sitten uusien löydösten suhteen ja vaikuttaako se siihen, että yhä enemmän tulee esimerkiksi uusia lihastautidiagnooseja?

Carina: Kyllä niitä, ja minähän olen kauan työskennellyt perinnöllisyyslääkärinä ja olen nähnyt viime aikoina, että todella monelle, jotka on monta vuotta, jopa joissakin tapauksissa kymmeniä vuosia, odottaneet diagnoosia, niin he saavatkin diagnoosinsa nykypäivänä useammin ja useammin. Tämän matkan varrella, kun olen tätä työtä tehnyt, niin olen kuullut todella monta kertomusta siitä, kuinka vaikeaa on olla ilman diagnoosia. Ja tämä on tilanne, joka on monen elämässä myös monen muun ryhmän kuin lihastautia sairastavien ihmisten kohdalla, niin tämä on se tilanne, missä ihmiset elävät. Ja yhteenlaskettuna näitä ihmisiä on todella paljon, jos ajattelee esimerkiksi Eurooppaa, niin satojatuhansia ihmisiä. Olen saanut olla mukana myös monta kertaa kokemassa sitä helpotusta, kun diagnoosi monen vuoden kuluttua lopulta löytyy. Ja tosiaan sitä tapahtuu nykyään melko usein, että vihdoin se selvyys tuleekin.

Lassi: Ollaan oltu samaa mieltä siitä, että sillä on valtava merkitys löytää potilaalle diagnoosi, tietää mistä oireet johtuu ja kenties antaa hieman vinkkejä tai valoa tulevaisuuteen, mutta mitä se diagnoosin löytyminen merkitsee ammattilaiselle, esimerkiksi sulle?

Carina: Kyllä minä ammattilaisena jaan sen tunteen sen henkilön ja perheen kanssa, että se on helpottavaa, kun tietää mistä on kysymys. Silloin lääkärinkin on helpompi puhua siitä, että kuinka hoitoa ja kuntoutusta kannattaa suunnitella, mitä täytyy ehkä pitää silmällä, onko jotain komplikaatioriskejä, pitääkö käydä jossain seurannassa ja miltä se tulevaisuus näyttää, mitä siitä uskaltaa ehkä sanoa. Sitten tietysti periytymistapakin usein selviää, kun löytyy geenivirhe, ja silloin se monessa tapauksessa sekin, että periytymistapa selviää, kun kyseessä on perinnöllinen tauti, niin saattaa tuoda helpotuksen.

Lassi: Hyvä. Hei, mä haluaisin sulta tähän loppuun kysyä vielä, että näistä potilaitten kohtaamisista, kun kyseessä ei ole tiedossa oleva diagnoosi ja puhutaan näistä määrittelemättömistä taudeista, niin olisiko sulla kenties jotain ohjetta tai kenties kokemuksen kautta tullutta ajatusta niihin kohtaamisiin, että miten potilaita pystyttäisiin jatkossa kenties kohtaamaan paremmin siinä kohtaa, kun sitä tarvittavaa tietoa ei ole vielä tarjolla?

Carina: Kyllä mä ajattelen niin, että ihmistä kannattaa kuunnella, ihminen tulee aina kohdata ja hänen kertomustaan kuunnella. Tosiaan perinnöllisyyslääkärinä saa nöyränä todeta, että kaikenlaisia odottamattomia oireita ja ihmeellisiä tauteja on taivaan alla ja ne diagnoosit löytyvät kyllä paremmin, jos tosiaan kuuntelee kunnolla ja miettii, että mitä tämä voisi olla, kun ei ole mikään tavallinen asia kyseessä. Sitten ajattelen myös, että kannattaa keskustella siitä, että mistä kaikesta tämä ei johdu. Monta sellaistakin keskustelua olen ihmisten kanssa käynyt. Jos ajatellaan esimerkiksi sitä tilannetta, että lapsella on jokin määrittelemätön tauti, niin äiti voi ajatella, että mitäköhän minä olen raskauden aikana voinut tehdä, että oliko se nyt sitä, kun kävin siinä äitiysjumpassa ihan loppuun asti vai oliko se sitä kun mä söin kalaa, kun eikö se nyt ole jotenkin allergisoivaa ja eikö siinä ole jotain aineita, mitä ei pitäisi syödä. Tai oliko se sitä, kun mä otin sen puolikkaan Buranan silloin uudenvuodenpäivänä tai jotain tämän tyyppistä, ja isä saattaa ajatella, että jos se on sitä, kun mä maalasin silloin meidän talon, että eikö ne liuottimet ole jotenkin myrkyllisiä vai oliko niin, että jos istuu liian kauan läppärin äärellä, niin jotenkin sieltä tulee jotain säteilyä ja tämän tyyppistä, että on myös hyvin tärkeää käydä läpi sitä, että jos lapsella on todennäköisesti perinnöllinen lihastauti, niin se ei tule siitä, että vanhempi olisi tehnyt jonkun virheen. Tämmöiset syyllisyydentunteet on hyvin tavallisia vanhemmilla silloin, kun lapsella on määrittämätön tauti, ja mun mielestä se kissa kannattaa nostaa pöydälle ja ainakin päästä siitä turhasta huolesta eroon. Että tilanne on tarpeeksi rasittava muutenkin ilman että tämmöiset turhat huolet sitten vielä painaa.

Lassi: Hyvä, tämä oli aivan mahtava kommentti tähän loppuun. Ja joskus itselläkin tullut mieleen tuo sama asia, että varmaan näitä syyllisyydentunteita tulee paljon, ja ehkä toi on hyvä myös itse sairastaville tietää sitten, että koska sitä varmaan tulee aika laajalti juuri noita ajatuksia kun mainitsit. Mutta…

Carina: Siinähän harvoin auttaa edes mikään koulutus tai älykkyysosamäärä, et siltä vaan tuntuu.

Lassi: Kyllä, kyllä. Mutta tämä on nimenomaan myös semmoista vertaistukea potilaiden välillä, ja hienoa saada huomata, että löytyy ajatuksia, ja toivon toki, että löytyy parempi keskusteluyhteys, ja niin kuin mainitsit kuuntelutaidosta, että se taitaa kuitenkin olla myös yksi tärkeimmistä lääkärin ominaisuuksista sen tieteellisen osaamisen lisäksi, joten mahtavaa kuulla tämä. Hei, me toivotaan varmaan yhteisäänin kaikki, että kehitys etenee tutkimuksessa ja saadaan tuloksia aikaiseksi, uusia diagnooseja löytyy ja löydetään ratkaisumalleja. Mä kiitän tuhannesti, Carina, sua ja toivotan iloa ja onnea jatkolle ja toivottavasti saadaan tutkimusta eteenpäin.

Carina: Kiitos itsellenne, molemmille.

Lassi: Tämä oli Sairaan normaalia -podcast, kiitos kun kuuntelit. Omia kokemuksia ja ajatuksia voi jakaa somessa hashtagilla sairaannormaalia. Kaikki jaksot löydät osoitteesta lihastautiliitto.fi