Sairaan normaalia – Hetkiä elämästä lihastaudin kanssa: Jakso 1: Perinnöllisyys puhuttaa, Sanna Kalmari & Ulla Parisaari

Alkuperäinen podcastjakso: https://lihastautiliitto.fi/lihastautiliitto/podcastit/ 

 

Lassi: Moikka! Mahtavaa, että olet löytänyt Sairaan normaalia -podcastin pariin. Tässä sarjassa pääset jakamaan minun, ja mielettömien vieraideni kanssa hetkiä lihastautia sairastavien elämästä.

Minä olen Lassi Murto, ja isännöin keskustelua. Podcastin on tuottanut tänä vuonna 50 vuotta täyttävä Lihastautiliiitto. Tervetuloa mukaan!

Tänään meillä ois agendalla puhua pikkasen perinnöllisyyteen liittyvistä asioista. Ensimmäisenä, mulla ois tänään ilo ja kunnia pyytää lauteille mun kanssa juttelemaan, Sanna Kalmari – tervetuloa!

Sanna: Kiitos kovasti, kiva olla mukana.

Lassi: Hei Sanna, me ollaan ennestään jo pikkasen tuttuja, ehkä tuolta meidän oman diagnoosiryhmän puolelta, ja muistan joskus nähneeni sut myös harvinaispäivien tapahtumassa Turussa, muistaakseni.

Sanna: Joo, siellä me taidettiin ensimmäisen kerran kohdatakin.

Lassi: Kyllä. Sinä totesit että luulit, että jo tunsit kaikki suomalaiset SMA -aikuiset, mutta sitten minä tupsahdin sieltä esille.

Sanna: Kyllä, aina yllättyy.

Lassi: Kyllä. Hei mitä sulle kuuluu? Miten viime ajat on sujunu?

Sanna: No kiitos ihan hyvää kuuluu, töissä on ollut kiireistä mutta kaikkea kivaa.

Lassi: Okei, niin mä tiedän että sä olet tuolla Harvinaiskeskus Noriossa töissä, ja sitten mä oon paljon seuraillu sua tuolla esteettömän matkailun blogilla Palmuasemalla. Niin, onks sen myötä tullut viimeaikoina, tiedän että on ollu pikkasen ehkä vaikeammat ajat matkailla, mutta oletko saanut sen myötä jotain uutta?

Sanna: No joo, mä tosiaan teen kahta eri työtä. Elikkä oon Harvinaiskeskus Noriosta, jossa työskentelen vertaistukitoiminnan ja harvinaissairauksien parissa. Ja sitten toisena työnäni teen esteettömän matkailun saralla töitä, ja nyt on tosiaan matkat ehkä ollut tässä vähän vähissä. Nyt kyllä viime aikoina on jo suht hyvin päästy reissaamaan, mutta on paljon tullut hyvääkin… että erityisesti tämä kotimaanmatkailu on nyt ollu nosteessa ja esteetön matkailu on alkanut kiinnostaa jotenkin ihan uudella tavalla myöskin kotimaan matkailutoimijoita.

Lassi: No niin mahtavaa. Eiköhän sieltä viel päästä siihen tilanteeseen että huomaan, että tulee sullakin blogeja ympäri maailmaa taas. Niistä saa mukavasti itse kanssa ideoita ja tekee mieli lähtee messiin, ja ehkä joskus pääsenkin osallistumaan sun ohjatuille matkoille – ois ihan siistiä.

Sanna: No se ois ihan huippua!

Lassi: Kyllä! Olen kuullut pelkästään hyvää kyllä, että osaat pitää ihmisistä siellä hyvää huolta. Ehkä jonain päivänä sitten…  mutta tosiaan tämän päivän aiheeseen pikkasen eli perinnöllisyyteen. Tosiaan niinku tossa mainitsin, että meillä on tosiaan sulla ja mulla molemmilla sama sairaus, ja on kyseessä tämmöinen perinnöllinen lihassairaus. Siit pikkasen ajatuksia sulta, et mitä se sulle henkilökohtaisesti merkitsee, tai miltä tuntuu olla harvinainen ja mitä se sun kohdalla on?

Sanna: Joo SMA 2, on tosiaan ollut seuranani ihan pienestä saakka. Ehkä just se, että se on ollut niin pienestä saakka ja aina. Mä olin reilun vuoden ikäinen, ku mun diagnoosi saatiin, elikkä en muista aikaa ennen sitä. Jotenkin se on ollu mulle hirveän vahvasti aina osa mua, ja tosi luonnollinen asia, semmoinen vahva osa itseä. Ei sitä jotenkin voisi kuvitella, et millaista elämä olisi, jos sitä ei ois.

Lassi: Kyllä, eli vähän niinku määki oon maininnu jossain kohtaa aikaisemmin, että lapsuudessa tosiaan ei sitä sairautta ite sillä tavalla oikein niin sanotusti tiedosta – kun ei ole ns. tietoa paremmasta tai elämä on niin normaalia, ku olla ja voi. Missä kohtaa sulla on tullu sellanen olo, että hetkinen, et tässä ollaan jollain tavalla erilaisia? Tai onks tullu semmoinen hetki, et on alkanu heräämään kysymyksiä?

Sanna: Mulla on jotenkin kyllä, mitä oon vanhempienkin kanssa jutellut jälkeenpäin, ja mitä itsekin jonkin verran muistan, niin kyllä mä oon pienestä saakka sitä jollain tavalla käsitellyt ja tiedostanut ehkä oman erilaisuutensa. Mulla oli esimerkiksi aina kaikissa leikeissä yksi nukke tai yksi nalle, joka ei pystynyt kävelemään ja ne kaikki muut pysty nii sitä piti aina kantaa sitten kaikkialle. Mä muistan semmosenki kun oli lapsena jollain sairaalakäynnillä, ja siellä olin sitten aika semmoinen hiljainen, enkä hirveästi suostunut mitään puhumaan, mutta ilmeisesti kuuntelin aina tosi tarkasti. Sitten kun tulin kotiin niin vetäydyin omiin oloihini, ja sitten nukeilla kävin aina kuulemma sen saman keskustelun läpi uudestaan mitä siellä oli puhuttu.

Et, kyl mä silleen aika pienestä saakka oon jollain tavalla ehkä sen oman erilaisuuden tiedostanut, mutta vaikea sanoa ehkä semmoista niinku yhtä kohtaa… toki sitte niinku eri ikävaiheissa koulussa huomasi eri tavalla taas, ettei pysty ehkä ihan kaikkea mitä muut, ja teini-iässä sitten taas ehkä tuli vähän uudenlaisia kysymyksiä eteen ja näin. Mut aika luontevasti se on siinä matkassa kulkenut.

Lassi: Kyllä, kyllä. Sulla on nähtävästi ollu hyvä mielikuvitus sillon jo lapsena. Nyt kun mä alan itte miettimään, niin ei ehkä leikissä tullut viel tuollaista esiin. Muistan kyl moniakin leikkejä, on leikitty legoilla kotileikkejä sun muuta, mutta en ole päässyt vielä tuolle tasolle sillon.

Nykyään huomaa kyllä, että on erilaisia pyörätuolissa istuvia barbeja, ja kaikennäköistä, että on avarrettu katsomusta ja tehty lapsille helpommaksi löytää jonkun sortin erilaisuus enemmän normaalina, et tämmöiset puuttu kaikki ainakin viel mun lapsuudessa.

Sanna: Joo ihan sama, silloin piti ite kehitellä kaikkee, et miten sen pyörätuolin sai tehtyä, mutta nyt on tosi upeesti kaikkia legoja barbeja ja muita jotka käyttää pyörätuolia.

Lassi: Kyllä. Mäkin oon tässä miettinyt, ku tulee juuri oman tyttären 3 -vuotissynttärit, että se olis yksi tämmöinen lahjavinkki, kun ihmiset kyselly, että mitä voisi ostaa, niin tykkää leikkiä nukeilla ja sitten viel huomaa, että ”hei isi on pyörätuolissa”. Oppii lapset hyvin sitten ymmärtämään eri tavalla.

Omassa historiikissa muistan hyvin, että jos tulee eteen lapsia jotka ei oo ollu tekemisissä jollain tavalla erilaisuuden kanssa, niin he ei osaa kohdata mua samalla tavalla. Kun jos oon ollu perheen kanssa tekemisissä, jossa on ollut pieni lapsi ja se lapsi on kasvanut siinä, että mä oon käyny siellä vuosittain ja näkee sen täysin normaalina että, ”hei Lassi tulee käymään!”.

Siihen liittyen mulla oli vaan että, miten sä olet kokenu että lapsuudessa tai nuoruudessa, miten sut on kohdattu? Miten muut nuoret, tai lapset on kohdannu sua ja sitten ehkä siihen tiivistävästi jatkoon, että oliko niin että sulla on sisaruksia? Miten he on ottanut tämän sun harvinaisuuden vastaan, ja miten he on osannut käsitellä sitä?

Sanna: Joo mul on sisaruksia. Mulla on 7 vuotta vanhempi isoveli ja 5 vuotta vanhempi isosisko, ja toki silloin aluksi se oli shokki ja yllätys heillekin, niinku mun vanhemmillekin. Mutta meillä on perheessä kyl aina tosi avoimesti puhuttu, ja jotenkin pienestä saakka sekä mulle, että mun sisaruksille on annettu tietoa. Sil tavalla se on – ainakin mun näkökulmasta, ja mitä nyt ollaan aikuisena puhuttu, niin ollu aika luonteva osa heidänkin elämää. Mä ainakin koen, että sisarukset on ollut tosi semmoinen iso rikkaus ja heidän kautta oon sitte tavallaan oppinu sitä tasavertaisuutta ja puolensa pitämistä, ja sellasta normaalia arkea – mitä se sitten kenellekin on. Mutta ainakin sellaista meidän perheen arkea, että oon saanu olla tasavertainen sisarusteni kanssa.

Isoveli on kyl aina ollu aika semmonen huolehtivainen minusta – en tiedä johtuuko sairaudesta, vai sitten siitä että isoveljet monesti ehkä tuppaa sellaisia olemaan, mutta hän myös paljon opetti mulle kaikkia mopo juttuja ja korjaili sähkäriä – ja edelleenkin auttelee tosi monissa tämmöisissä asioissa.

Lassi: Ei sentään olla sähkäriä viritetty vielä?

Sanna: No ei olla ainakaan tätä nykyistä, ehkä sillon ennen tehtiin vähän enemmän sellasiakin juttuja. Mutta kaiken kaikkiaan mä ajattelen, että aika hyvin mut on kohdattu ja tottakai semmoista ihmettelyä koulussakin oli, ja kaverit kyseli – tai ei välttämättä kaveritkaan, kaveritkin on ehkä semmoiset ketkä on pienestä saakka ollu, niin on tottuneet siihen ettei nekään jotenkin ehkä nää sitä erilaisuutta. Mutta sitten semmoista muiden rinnakkaisluokkien oppilaat ja muut ehkä enemmänkin.

Mun mielestä oli tärkeää, että me käytiin vanhempien kanssa sillon ku olin pieni ja aloitin koulun ja muuta, läpi että mitä voi kertoa kun ihmiset kysyy, mitä mä vastaan ja miten mä voin, ehkä siitä omasta sairaudesta kertoa. Sit mulla oli aina aika semmoset napakat vastaukset ihmettelijöille. Yleensä se riitti, että sit joku tuli kysymään miks sulla on toi ja mikä toi on ja sitte mä vaan kerroin et mulla on tämä koska minulla on lihassairaus enkä sen takia pysty kävellä, joten minä liikun tällä  – ja se oli sitten siinä.

Lassi: Jes. Hei mulla tuli mieleen näistä kun puhuttiin sisaruksista, niin mää ymmärsin näin: et sä oot ollut mukana tekemässä lastenkirjoja, liittyen just näihin perinnöllisyys asioihin. Haluutko pikkasen avata, että mitä sä oot niissä tuonu esille ja millaisia kirjoja ne on?

Sanna: Joo me ollaan Harvinaiskeskus Noriossa tehty tosiaan 3 lastenkirjaa: Leivotaan ihminen, Ihmetellään kromosomeja ja uusimpana Pohdiskellaan periytymistä. Ne on tämmöisiä lasten kuvakirjoja, jotka sopii tosi monen ikäisille. Leivotaan ihminen on tämmöinen aika yleisteos, kaikille sopiva, missä puhutaan siitä miks kaikki ihmiset on erilaisia, ja että meillä kaikilla on perimä, ja niin edelleen.

Ihmetellään kromosomeja -kirjassa, mennään tarkemmin kromosomimuutoksiin ja sitten pohdiskellaan kirjassa yleisimpiä periytymistapoja, ja se on ehkä semmoinen mikä moniin lihassairauksiin hyvin istuu.

Mä oon tehnyt niiden tarinat, sitten meidän perinnöllisyyshoitaja Ulla Parisaari on vastannut siitä asia osuudesta enemmän. Mut että, tarinat on sitä mun mielikuvituksen tuotetta ja siellä on kyllä heiijastumisia mun omaankin elämään. Tässä viimeisimmässä kirjassa on muun muassa sähköpyörätuolilla liikkuva lapsi, vaikka mistään tietyistä diagnooseista näissä kirjoissa ei sinällään puhuta et ne sopii aika hyvin moniin tilanteisiin.

Lassi: Mahtavaa. Me päästetäänkin tänään vielä myöhemmin, Ulla itse asiassa ääneen ja juttelemaan lisää perinnöllisyydestä.

On hyvä että saadaan lapsille ymmärrystä tietyllä tasolla jo tuossa vaiheessa, että ei ole niinku täysin ulkona asiasta sitten kun kasvaa. Useimmiten se varmaan kääntyy jollain tasolla negatiivisen puolelle, kun puhutaan perinnöllisestä taudista – ja varsinkin sit jos siihen liitetään vielä sanoja etenevä tai parantumaton sairaus. Siinä voi äkkiä tulla sitten tietyssä aikaa tai ikää, semmosia  ahdistuksia tai tosi heikkoja kohtia jos ei oo millään tasolla pystyny käsittelemään asioita aikaisemmin.

Mä en sen enempää halua kysellä sun työnkuvasta sinänsä, mutta miten käytännössä, millaista tukea tai apuja just nimenomaan tämmöisissä asioissa, mitä sä kohtaat työssäs?

Sanna: No mä autan työssäni ihmisiä löytämään vertaistukea, ja se on tosi tärkeetä erityisesti harvinaisissa sairauksissa, koska sitä vertaistukea ei välttämättä oo niin helppo löytää. Voi olla ettei ole Suomessa sitä toista samanlaista, tai sitten on niin vähän että ei ihan joka kadun kulmalla tule vastaan – vaan joutuu vähän näkemään vaivaa sen eteen että  se toinen löytyy.

Kaikkihan ei vertaistukea halua tai haluaa ehkä jossain vaiheessa elämää, mutta ei ehkä heti siinä kun se diagnoosi on tullut tai muuta. Et se on tosi yksilöllistä ja ihan varmasti aina yhtä oikein mikä kenestäkin hyvältä tuntuu, mutta mä ajattelen että myöskin lapsen on tosi tärkeetä sitä vertaistukea saada. Vaikka vanhemmista tuntuis että ei ehkä oo sille tarvetta,

Ainakin itse olen kokenut, että se et jo lapsena tapasi muita samaa sairautta sairastavia, ja he myöskin sitten eri ikäisiä – myöskin aikuisia, joilla tämä sama sairaus oli, niin oli ihan tosi tärkeää. Sen takia ehkä itestä se oma sairaus ei sinällään tuntunut silloin lapsena ainakaan niin harvinaiselta, koska tunsi muitaki joilla on. Et ehkä nyt vasta sitten myöhemmin oon tajunnu, että on oikeasti harvinaisesta sairaudesta kyse, ja se sitten tietyissä tilanteissa näkyy kyllä.

Lassi: Tähän ennen ku mä päästän sua jatkamaan päivääsi, haluaisin kysyä muutaman asian vielä.

Itse olin tosiaan nuorena sellainen, että mä en ehkä ollut niin hyväksynyt vielä itseeni tai diagnoosia, enkä halunnu olla missään tekemisissä muiden vammaisten kanssa ja en halunnut vertaistukea. Niin olisko sulla jotain vinkkiä millä saataisiin tämmöisiä hiljaisia nuoria, ketkä on eri tavalla kokenut kuin sinä, että sä oot jo nuoresta pitäen ollut mukana ja tullu luontevammin, mut mun kaltaiselle jolle ollut vaikeampaa. Niin millasta viestiä sä haluaisit lähettää ja millä saataisiin muita hiljaisia lähtemään siihen vertaistukeen ja saada ehkä heille helpommin, se oma hyväksyntä?

Sanna: No mä oon lapsena ollu jo esimerkiksi Lihastautiliiton lasten leireillä, ja tykkäsin niistä kovasti.

Mut kyl mullakin tuli sitten nuorena semmoinen vaihe, että just siinä teini -iässä, vanhemmat halus että mä lähden Lihastautiliiton nuorten kurssille, ja mä olin et en todellakaan lähde, et ei vois vähempää kiinnostaa tavata muita vammaisia – mulla on tämä oma kaveripiirini ja thats it. Sit mut sinne ehkä vähän väkisin työnnettiin, mikä olikin sitten ihan loistojuttu.

Ymmärrän nuoria joista tuntuu että ei en lähde, en mene, en tarvitse, en halua. Mutta esimerkiksi just lihastautiliiton kurssit ja erilaiset tapahtumat on vaan ihan kertakaikkisen älyttömän hauskoja. Oon saanut olla myöhemmällä iällä töissä niitä vetämässä ja jotenkin monesta näkökulmasta huomannut sen, et siellä on jotenkin ihan mieletön tunnelma, mitä ei muualla ole, ja hauskaa ja porukka on huikeeta.

Ja sitten sen, että kyllä sillä vertaistuella vaan on väliä. Vaikka välillä tuntuu, että mihin sitä nyt tarvitsisikaan, niin kyllä sillä vaan on sitten merkitystä et huomaa että muilla onkin ehkä samanlaisia haasteita, tai ilonaiheita tai mitä vaan, Ja vertaisilta löytää niitä kaikista parhaita vinkkejä, niin sähköpyörätuoleihin, kun avustaja juttuihin, tai harrastuksiin, tai elämään ylipäänsä.

Lassi: Kyllä, määki täs vasta aikuisiällä päässy kiinni tähän vertaistukeen paremmin, ja ymmärtäny sen merkityksen. No, nuoruus on eletty ja ei sitä saa takaisin, mutta toivottavasti nykypäivänä muut nuoret on sitten ehkä minua helpommin lähestyttäviä tai muutenkin fiksumpia kuin minä siinä vaiheessa.

Tähän vielä viimeisenä, mä haluisin kysästä että miten sä koet että perinnöllisistä sairauksista – onko se jos niinku pitää tiedottaa ja tietoutta lisätä itse sairastavilla ja läheisillä, niin miten sä koet tuon terveydenhuollon puolen?

Onko siellä sun mielestä tarvittava osaaminen vai pitäisikö siellä myös tätä tietoutta laajentaa tai kasvattaa? Onko tullu vastaan, että ei olla tietoisia tarpeeksi harvinaisista sairauksista ja nimenomaan perinnöllisyydestä?

Sanna: No on ja ei, että on paljon hyviä kokemuksia terveydenhuollosta, mutta on sitten paljon myöskin niitä haasteita tullut vastaan. Nimenomaan ehkä tilanteissa, joissa ei mee sen lihassairauden takia sinne hoitoon, vaan muun – jonkun yleisemmän sairauden tai flunssan tai minkä tahansa vuoksi, silloin sitä ihmettelyä siitä harvinaisesta sairaudesta oon kyllä paljon kokenut, ja sitä ettei ehkä oikein uskalleta hoitaa tai ei tiedetä, ja ei ehkä uskalleta myöskään myöntää, että ei tiedetä.

Perinnöllisissä sairauksissa ehkä just se, että sillon ku se on lapsesta saakka ollu – niin on tosi tärkeätä, et muistettaisiin jotenkin se ihmisen tarve sille tiedolle pitkin elämää, Mä ehkä ajattelen, et helposti käy niin, että me, jotka ollaan lapsesta saakka sairastettu, niin sitten se jotenkin ajatellaan, että sillon on kerrottu vanhemmille kaikki ja siihen on itse kasvanut, mutta ei välttämättä.

Tarjota tietoa, ellei sitä osaa itse pyytää sit myöhemmin, kun jo itse ymmärtää paljon enemmän. Varsinkin ehkä nuoruusiässä olisi tärkeetä, että myöskin terveydenhuollon puolelta ollaan aloitteellisia ja muistetaan, että vaikka se sairaus on aina ollu, niin siihen liittyen voi kuitenkin olla uusia kysymyksiä ja sit myöskin itsellä uutta ymmärrystä.

Lassi: Kyllä, osuit ihan naulan kantaan. Mulla voin sanoa, et on ollu jokseenkin epäonnistunut toi transitiovaihe lasten puolelta esimerkiksi aikuisten polille. Siinä tuli ihan konkreettisesti vastaan tämä, että ei ollut oikein homma siinä niin hyvin hallussa kun oltaisiin voitu toivoa.

Sanna: Joo ja se transitiovaihehan on kyllä semmoinen, että siinä – mulle ainakin lapsena jotenkin hoidettiin kaikki niin hyvin ja sitten sen jälkeen vähän putoaa semmoseen, että tapaa koko ajan eri lääkäreitä, koko ajan ei ehkä kanneta sellaista vastuuta – niin sen kyllä huomasi

Lassi: Kyllä. Hei hyvä, tämä oli mahtava keskustelu, ja hieno kuulla, että työtä tehdään tämän ympärillä. Ja tosi hienoa, että otetaan lapset huomioon.

Pitää jossain kohtaa lukaista nuo kirjat läpi ja varsinkin vielä siinä kohtaa sitten kun oma tytär pikkasen kehittää lukutaitoa niin ehdottomasti käydä läpi. On hyvä hänenkin tietää nämä asiat, ja miksei kenen tahansa lapsen – niin, hienoa työtä.

Mä toivotan sulle hyvää jatkoa töissä, ja toivon että pääset jatkossa matkoille. Toivon että tulee päivä et pääsen myös osallistumaan sun järjestämille matkoille, niin olis kyllä mukava kokemus. Mutta muutoin kovasti kiitoksia!

Sanna: Kiitos kovasti.

Lassi: Kiitoksia sinulle ja me päästetään hetken päästään Ulla ääneen. Jatketaan päivän dilemmaa ja jaksoa liittyen perinnöllisyysasioihin ja keskittyen perinnöllisyysneuvontaan.  Minulla on ilo ja kunnia pyytää kanssani juttelemaan Harvinaiskeskus Norion työntekijä, Parisaaren Ulla. Morjesta Ulla. Mitä sulle kuuluu?

Ulla: Moikka Lassi, kiitos kutsusta, että sain tänne tulla ja kuuluu oikein hyvää. Ihana pakkaspäivä on juuri nyt.

Lassi: Kyllä, onneksi saa olla sisällä niin ei palellu. Jos mä oikein ymmärsin, niin sinä olet perinnöllisyys hoitaja, mutta sen lisäksi sinä olet myös kätilö, seksuaaliterapeutti, ja työnohjaaja. Se kuulostaa aika paljon erilaisilta titteleitä, eli käytännössä haluatko sä pikkaisen avata, että mitä sä teet?

Ulla:

Joo sen verran korjaan, et mä oon seksuaalineuvoja, elikkä terapeutiksi asti en sitten lähtenyt opiskelemaan, mutta mun koko näkökulma kaikkeen on kyllä ollu nämä harvinaiset sairaudet. Eli mä tosiaan olen töissä harvinaisuuskeskus Noriossa, jossa mä vastaan matalan kynnyksen keskustelutuki- ja neuvontapalvelussa. Kuka tahansa ketä kiinnostaa harvinaiset sairaudet, perimä tai perinnöllisyys, niin voi olla minuun yhteydessä, ja hyvin laajalla skaalalla onkin. On itse sairastavia, on heitä, jotka epäilee että heillä on joku harvinainen diagnoosi, on sukulaisia, on monenlaisia ihmisiä, joita nää asiat mietityttää.

Lassi: Aivan joo, tosiaan mulla itselläni on kans perinnöllinen lihassairaus SMA, ja sen myötä on pikkasen tullu perinnöllisyys asiat tutuksi –  varsinkin nykyään kun musta on tullu isä, niin siinä kohtaa myös on käyty näitä asioita jokseenkin läpi. Jos aloitetaan ihan basiceistä, eli perinnöllisyys – mitä se käytännössä tarkoittaa?

Ulla: No se tarkoittaa sitä, että siellä ihmisen perimässä on jotain – joku sellainen muutos, joka voi aiheuttaa mahdollisesti riskiä jälkeläisille, Mutta periytymistapoja on useita, ja se että mikä tilanne milloinkin on, ja kenelle sitä riskiä aiheutuu ja kenelle ei aiheudu, niin se aina riippuu erinäisistä tilanteista ja siitä periytymistavasta. Se että tunnetaanko se, mikä se on, siitä että missä kohti ihminen esimerkiksi on jossain sukupuussa, ja kuka on sairas ja kenen riskistä puhutaan. Eli siinä pitää olla kyllä aika paljon niitä tietoja, ennen kuin voidaan sitten sitä riskiä lähteä kartoittamaan. Mutta tätä kaikkea voidaan siis selvitellä, ja voidaan saada joskus tarkkojakin vastauksia, mutta ei läheskään aina.

Lassi: Aivan. Sä sanoit että näitä perinnöllisyyteen liittyviä periytymistapoja on erilaisia, ja siihen niinku linkkasit tämän riskikertoimen niin osaaks sanoa, että millä tavalla periytyvät sairaudet on suuremman riskin sairauksia, ja mitkä periytymistavat on sitten ehkä pienemmän riskin. Miten sä jaottelisit nämä?

Ulla: No toi olikin vaikea kysymys, mutta jos ajatellaan yleisesti ottaen, niin suomessa lapset syntyy noin 97 prosenttisesti terveinä. Siellä noin kolmessa prosentissa, niin siellä on sitten ihan tämmöisiä yleisiä synnynnäisiä, mutta ei perimästä johtuvia, siellä voi olla uusia mutaatioita, eli vanhemmilla ei ole ollut perimässään mitään sellaista muutosta, joka olisi aiheuttanut lapselle jonkun sairauden, vaan siellä on tapahtunut jommassa kummassa niistä sukusoluista mistä kyseinen lapsi on saanut alkunsa, niin joku muutos, joka aiheuttaa hänelle jonkun sairauden.

Sitten toki osa perinnöllisistä sairauksista ilmenee vasta myöhemmin lapsuudessa, tai joskus jopa aikuisuudessa. Ja jos nyt ajatellaan näitä Mendelin lakien mukaan periytyviä, niin siinä kaksi semmoista selkeetä on.

Niin sanotut peittyvä periytyminen, jossa sitten jos molemmat vanhemmat kantaa samaa, saman sairauden aiheuttamaa geenipoikkeamaa, niin niillä lapsen riski sairastua on kaksikymmentäviisi prosenttia.

Toisaalta jos on kyse tämmöisestä dominantista elikkä vallitsevasta, niin jos jompikumpi vanhemmista sairastaa tällä tavalla periytyvää, niin sitten jokaisella lapsella on viidenkymmenen prosentin riski, että saa sen sairauden. Tai sitten ei, sekin on aina tärkeätä muistaa, että siellä on sitten aina se toinenkin puoli olemassa. Että, sitten on se toinen puoli esimerkiksi lapsia suunnitteleville olemassa.

Lassi:

Kyllä. Nämä on vaikeita kysymyksiä lapsia suunnitteleville, myös allekirjoittaneelle. Kun ei omaa diagnoosia ollu vielä siinäkään iässä hirveän selkeästi tuotu esille, varsinkin kun mun taustassa on näin, että tuosta mun diagnoosista ei koskaan lääkärit hirveästi ollu keskustellu mun kanssa – ennen ku vasta teini-iän jälkeen.

Oikeastaan vasta muutamia vuosia sitten mua hoitava lääkäri, tai tutkija ketä mua lapsuudessa hoiti, niin hän avasi mulle diagnoosia enemmän,- jonka jälkeen tuli semmoinen turvallinen fiilis. Et okei, mäkin voin hankkia lapsia ilman että lapselle tulee välttämättä sama diagnoosi. Eli tietoo on vissiin hirveän vähän kuitenkin automaattisesti saatavilla, ellei ihminen ite tajua sitä etsiä.

Ulla: Joo, tää tieto onkin aika oleellinen asia, eli joskus sitä tietoa oikeesti on, kun sen vaan saa, ja joskus on tilanteita että sitä tietoa ei oikeasti ole. Lääketiede ei vielä osaa vastata kaikkiin kysymyksiin.

Silloin jos ajatellaan, että esimerkiksi lapsuudessa on saanut jonkun diagnoosin, niin me ollaan esimerkiksi kirjoitettu lastenkirjoja. Meidän kokemuksen mukaan on tärkeetä, että lapsikin saa tietoa. Elikkä, että lapsi kasvaa siihen tietoisuuteen, et esimerkiksi sulla on tämmöinen sma diagnoosi ja se että perimästä olis voitu puhua sullekin jo aika lapsesta lähtien. Toki mä tiedän, et sillon ku sä oot ollut nuori – niin nää on ollut vielä aika vieraita asioita, mutta me ollaan haluttu tehdä töitä sen eteen, että tietoa olisi aina siellä missä sitä tarvitaan.

Siksi meillä on tämmöiset lastenkirjat, kun Leivotaan ihminen, jossa kerrotaan lapselle, Se on tämmöinen kuvakirja missä on 2 aukeamaa, jossa kerrotaan perimästä, kromosomeista ja geeneistä, ja sitten meillä on 2 erillistä kirjaa.

On Ihmetellään kromosomeja, joissa puhutaan kromosomipoikkeavuuksista tai kromosomimuutoksista, ja sitten meillä on vielä Pohditaan periytymistä, missä sitten kerrotaan nimenomaan näistä periytymistavoista mitä tuossa aiemmin mainitsinkin. Ja sitten vielä vähän lisää, ja ne on kaikki suunnattu lapsille.

Leivotaan ihminen, niin nuorimmat kenen kanssa mä olen sitä lukenut on ollu 4 vuotiaita, ja toki he enemmän kuuntelee sitä tarinaa. Siinä on kuitenkin sitä ajatusta ja ideaa, joka pikkuhiljaa sitten lapsen kasvaessa syvenee ja sitten nää 2 muuta kirjaa – niin ne on ehkä sitten vähän vanhemmille, että he on ollut sitten enemmän nuorimmat tämmöisiä alakouluikäisiä. Mutta me ajatellaan, että lapselle olisi hyväksi niin sanotusti kasvaa siihen tietoon mikä koskettaa joko häntä itseään, tai mahdollisesti sisarusta.

Lassi: Aivan, siellä esimerkiksi varmaan jollain tasolla käsitellään, et mitä on syntyä sairaana, et mikä on synnynnäisesti sairas ja siihen liittyen puhutaan, että jos on perheenjäseniä, sisaruksia. Niin tota sä olet sitä mieltä et tulisiko heidän esimerkiksi hakeutua tämmöiseen perinnöllisyys neuvontaan, ja ootko sä ylipäätään sitä mieltä, että sen sisaruksen vammasta tulis kertoa tai millä tavalla puhua muille sisaruksille?

Ulla: No tietysti ei oo olemassa mitään yhtä oikeeta tapaa, tai oikeeta vastausta. Kun puhutaan harvinaisista diagnooseista, niin aika usein myös oirekuva vaihtelee, ja se, että jollain voi olla vaikeammat oireet, jollain toisella lievemmät.  Se että millä tavalla puhuu ja kenelle puhuu, on tietysti tänä päivänä ihan hyvä asia pohtia. Periaatteessa olen sitä mieltä, että on tärkeää olla avoin ja puhua, mutta sit toisaalta – ihmisellä on myös oikeus sellaiseen omaan tietoon. Kun puhutaan perimästä, perimässä olevasta mahdollisesta muutoksesta niin se on tosi semmoista henkilökohtaista tietoa.

Ja siksi, että kelle esimerkiksi kertoo jonkun tarkan diagnoosin, josta sitten joku voi mennä googleen ja löytää joko oikeaa tietoa, joka on ehkä vähän tämän ihmisen mielestä, et sitä on liikaa jollekin ihmiselle. Ettei halua, että kaikki tietää niin tarkkaan.

Ja sitten toisaalta siellä voi myös, vaikka diagnoosi olisi juuri oikein – niin sieltä voi löytyä niin sanotusti sellaista tietoa mikä ei nyt sit kosketa juuri tätä ihmistä. Joskus voi olla tärkeetä puhua sillä tavalla esimerkiksi, et mulla on harvinainen lihassairaus, jolloin sitten se kertoo jo aika paljon, mutta se ei kerro tarkkaa diagnoosia.  Ja sitten jos ajatellaan lapsia, niin kyl mä ajattelen, että mun kokemus nimenomaan puoltaa sitä, että on ihan hyvä, jos perheessä ollaan avoimia ja puhutaan ja kerrotaan.

Ja muun muassa just kerrotaan perimästä, ja annetaan tavallaan selitys asioille silloin kun se tiedetään. Että, se on se perimän muutos, joka on aiheuttanut jonkun sairauden ja se ei oo kenenkään vika, ja sille ei ole kukaan mitään voinut, Tavallaan puhuminen ja kertominen on aika monitahoinen asia, ja monelta kantilta sitä tilannetta voi katsoa.

Tää on itseasiassa yksi aihe, mistä ihmiset minuun on yhteydessä eli pohditaan ja mietitään, että mitä sanoja käytetään missäkin tilanteessa tai että miten esimerkiksi lapselle jostain asiasta puhutaan, niin että se on ikätasoista ja sopii juuri sille lapselle.

Lassi: Ja toi on tosi tärkee juttu, koska voin omakohtaisesti sanoa että niin vanhemmat kuin sitten hoitava taho neurologian puolella ei hirveästi oo mulle sairaudesta puhunu. Miten sä, näetkö sen enemmän niin kuin vanhempien velvollisuutena, tai että kuka on se oikea taho puhumaan sille lapselle asioista ja millä tavalla ja missä vaiheessa olisi hyvä alkaa puhumaan näistä asioista? Ettei tulisi sellaista ikävää tilannetta, kun ehkä meikäläiselle silloin nuoruusiässä, kun aletaan puhumaan, alkaa niin ku asia selkeämään vähän silleen yhtäkkiä ja silleen töksähtäen. Ja tuleekin vähän semmoisia ahdistavia kauhukuvia asiasta. Miten pystytään tämmöiset välttämään, että oikea taho ja oikean aikaisesti alkaisi keskustelemaan lapsen kanssa?

Ulla: Hirmu tärkeitä kysymyksiä, ja mun mielestä toi, että ei tulisi kauhukuvia niin on oikeastaan tässä nyt se semmoinen avainsana.

Silloin kun lapsella ei ole tietoa, niin ei lapsikaan jätä omaan mieleensä mitään semmoisia tyhjiä aukkoja. Että, en tiedä tuota, joten se on tyhjä kohta – vaan kyllä lapsikin luo mielikuvia ja yhdistelee asioita, ja on ehkä kuullut pätkän sieltä ja pätkän täältä ja helposti lapselle syntyy tietynlainen ajatus.

Aika usein ne ajatukset on sellaisia, että ne on pahempia kuin se todellisuus – ei aina, mutta välillä käy näin, ja sitä varten, että me estettäis tavallaan tämmöiset väärät käsitykset ja mahdolliset kauhukuvat, olisi tärkeää, että lapselle annetaan sitä tietoa ikätasoisesti pikkuhiljaa.

Ja se oikeastaan mun ajatuksen mukaan, tästähän ei oo siis olemassa mitään sellaista lopullista totuutta vaan nää on hirveen yksilöllisiä asioita, mut mun mielestä olis tosi tärkeää, että sitä tietoa tulisi niin kuin sekä vanhemmilta että myös hoitavilta henkilöiltä elikkä lääkäreiltä, sairaanhoitajilta ja joskus jopa jossain päiväkodissa voidaan käsitellä asioita tai koulussa.

Toki silloin aina pitää olla lapsen ja perheen lupa siihen. Mutta jotenkin se, että ylipäätänsä olis lupa puhua, ja että lapsella olis lupa kysyä.

Toki se tarkoittaa myös sitä, että vanhemmat on jotenkin pystyneet käymään läpi sen oman prosessinsa, mahdollisen surun tai mitä ikinä tunteita se lapsen sairaus herättääkään, niin on tärkeää, että ne saa jotenki niinku käsiteltyä. Silloin on ihan erilaiset valmiudet sit lähteä puhumaan myös sekä sen lapsen kanssa, jolla se sairaus on, että myös mahdollisten sisarusten kanssa

Tämän tyyppisissä tilanteissa just kolmas sektori voi olla apuna, että pohditaan ja mietitään näitä asioita ja katsotaan sitä kokonaisuutta. Katsotaan yksilöllisyyttä ja tukea siihen, mitä sitten mahdollisesti siellä hoitohenkilökunnan kanssa, lääkäreiden ja hoitajien kanssa puhutaan. Niin sitten vielä voi esimerkiksi mun kanssa, – varsinkin silloin, jos siihen liittyy nää perimä asiat, mutta myös muut järjestöt. on sellaisia, joilla on paljon sitä ymmärrystä ja kokemusta, ja joiden kanssa voi puhua.

Ja tässä kohti haluan vielä muistuttaa sen, että ruotsinkielisille on olemassa myös tämmöinen matalan kynnyksen tuki niin Folkhälsanilla, eli siellä on myös perinnöllisyyshoitaja, jonka kanssa voi sitte omalla äidinkielellään näitä asioita pohtia.

Lassi: Hei mä haluaisin tässä vielä koota yhteen, eli on erikseen perinnöllisyyspoliklinikka ja heillä on tietyn tyyppistä palvelua,  ja sitten toki on myös niinku totesit, että kolmannella sektorilla –  järjestöillä, niinku esimerkiksi teillä on perinnöllisyysneuvontaa niin millä tavalla nämä kaksi instanssia eroaa toisistaan ja millaista palvelua kumpaisessakin on saatavilla?

Ulla: No perinnöllisyysneuvontaa saa siis pelkästään yliopistollista sairaaloista, perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä. Elikkä perinnöllisyysneuvonta tarkoittaa perinnöllisyyslääketieteeseen erikoistuneen lääkärin antamaa neuvontaa. Siihen liittyy esimerkiksi diagnostiikka, elikkä etsitään, jos ei ole sitä syyn selittävää, elikkä niin sanottua etiologista diagnoosia vielä selvinnyt, mutta on selkeästi joku harvinainen tilanne.

Tai sitten jos on jo löytynyt se harvinainen syyn selittävä diagnoosi, ihan se neuvonta siitä, että mikä on mahdollinen periytymistapa ja miten se mahdollisesti vaikuttaa, tai onko sillä tiedolla merkitystä suvun muiden jäsenten kannalta ja niin edelleen.

Elikkä jokaisessa yliopistosairaalassa on tämmöinen perinnöllisyyslääketieteen yksikkö.  Ja sitten kolmannella sektorilla niin minä, sekä siellä Folkhälsanilla niin me ollaan perinnöllisyyshoitajia, ja me ei tehdä diagnostiikkaa, eikä me tavallaan anneta sellaista perinnöllisyysneuvontaa mitä sillä termillä tarkoitetaan.

Me ollaan ihan sitten – mä itse tykkään sanasta rinnallakulkija, eli riippuen ihmisen tai perheen tilanteesta, niin me annetaan se tuki, se apu mitä siinä hetkessä me pystytään ja osataan antaa. Joskus se tarkoittaa sitä, että me ohjataan hakeutumaan perinnöllisyysneuvontaan, joskus se tarkoittaa sitä, että käydään läpi esimerkiksi, et mitä siellä nyt sanottiin siellä perinnöllisyysneuvonnassa. Eli ihminen tosi usein tarvitsee sitä, että jotenkin vähän pystyy pohtimaan ja miettimään, ja käymään läpi näitä asioita useamman kerran. Mitä tämä tarkoittaa juuri minulle ja meidän perheelle?

Hyvin erilaisissa tilanteissa, perhesuunnittelussa – haluaako käyttää alkiodiagnostiikkaa tai sikiödiagnostiikkaa? Mitkä on ne omat valinnat, joihin ehkä tarvitsee jonkun ammattilaisen, nimenomaan siihen rinnalle keskustelemaan, vaikka esimerkiksi tämmöisessä tilanteessa, niin päätökset on aina ihmisten omia – eikä ammattilainen saakaan sanoa mitään.

Mutta ammattilainen voi olla siinä avuksi, kerrata mikä olikaan periytymistapa, mitkä nää numerot tässä nyt on,  nämä eri mahdollisuudet olikaan, ja sit yhdessä pohtia niitä tilanteita, eli hyvin monenlaisissa tilanteissa sit kolmas sektori on apuna.

Sitten tavallaan se lääketiede puoli, ja siihen liittyvät tiedot ja myös tuki tottakai sielläkin – niin on siellä yliopistollisilla sairaaloilla

Lassi: Järjestöt tosiaan ei tarjoa perinnöllisyysneuvontaa, mutta toki tarjoatte tukea sen ympärille.

Ulla: Kyllä ja neuvontaa siitä, että mistä löytää tietoa. Me myös tuotetaan tietoa, että kyllä meilläkin sitä tietoa on, mutta se lähtee aina niistä ihmisten tarpeista, mitä siinä hetkessä ja hyvin vahvasti siihen arkeen, että miten me voidaan auttaa, että ihmiset pärjää ja jaksaa siellä omassa arjessa

Lassi: On aika hyvällä kantilla nämä asiat, mutta löytääkö ihmiset näiden palvelujen ääreen? Ja siitä ehkä jatkokysymyksenä vielä mikä kiinnostaa, että onko sulla semmonen fiilis, että ihmiset tuntee heidän sairauteen liittyvät peruslaatuiset syyt, niinku juurisyyt että mistä ne johtuu, että onko sulla semmoinen fiilis että ihmiset on niin kuin tietoisia asioista?

Ulla:No enenevässä määrin kyllä, koska jos ajatellaan ihan yleisesti ottaen, niin enemmän puhutaan perimästä ja geenitutkimuksesta ja harvinaissairaudesta ihan julkisuudessa, joka sitten monia ihmisiä herättääkin soittamaan esimerkiksi minulle, että:  ”hei, että mä luin tällaisen ja onkohan meidän suvussa, ja onkohan tää mun tilanne nyt sellainen, että tässä olisikin oikeasti joku harvinaisuus.” Ja tottakai, lääkärit koko aika enemmän tavallaan katsoo sitä asiaa myös harvinaissairauksien näkökulmasta,

Mutta kyllä valitettavasti edelleen, vielä on niitä tilanteita, että ei niin kuin tiedetä, ei ehkä osata katsoa sitä asiaa nimenomaan harvinaisuuden näkökulmasta.

Hmm, ja sitten varsinkin kolmannen sektorin palvelut, niin meidät löydetään koko aika paremmin, mutta varmasti on vielä paljon työtä sen eteen, että meidät löydettäisiin entistä paremmin.

Lassi: Aivan. Hei, mä haluan kiittää Ulla sua ja maailma muuttuu, ja meillä on paljon harvinaisia sairauksia, ja niistä kaikkea ei vielä tiedetä eikä olla varmaan löydetty. Ja on hienoa huomata tässä itsekin, että pikkuhiljaa on lääkehoitoja kehittynyt, ja niihin liittyviä kysymyksiä varmaan satelee ja näin, mutta se että huomataan et toivoa on ja ollaan menossa tietoisuudessa parempaan suuntaan.

Ehkä vielä jonain päivänä pystyttäisiin elämään näiden sairauksien kanssa sellaista elämää, että niitä suurempia murheita ja ehkä näitä oireita ei olisikaan, vaikka diagnoosi itsellä olisikin, niin hyvällä suunnalla ollaan.

Tuhannesti kiitoksia sinulle, että pääsit mukaan lihastautiliiton podcast -sarjaan ja minä toivotan sinulle oikein hyvää jatkoa, ja iloa työssäsi.

Ulla: Voi kiitos oikein paljon, ja tosiaan oli hienoa olla täällä sun kanssa. Tosi mukava jutella ja tosiaan matalan kynnyksen palvelut on kaikkia varten, ne on maksuttomia ja saa olla suoraan yhteydessä. Ja hei oikein hyvää päivän jatkoa, niin sinulle kuin kaikille kuulijoille

Lassi: Muistiin Ulla Parisaari ja Harvinaiskeskus Norio.

Ulla: Kiitoksia.

Lassi: Tämä oli Sairaan normaalia -podcast. Kiitos kun kuuntelit. Omia kokemuksia, ja ajatuksia voi jakaa somessa  #sairaannormaalia. Kaikki jaksot löydät osoitteesta lihastautiliitto.fi