Lassi: Moikka, mahtavaa, että olet löytänyt Sairaan Normaalia -podcastin pariin. Tässä sarjassa pääset jakamaan minun ja mielettömien vieraideni kanssa hetkiä lihastautia sairastavien elämästä. Minä olen Lassi Murto ja isännöin keskustelua. Podcastin on tuottanut tänä vuonna 50 vuotta täyttävä Lihastautiliitto. Tervetuloa mukaan. Tällä kertaa puhutaan lihastautien kehittyvästä tutkimuksesta ja erilaisista kliinisistä tutkimuksista. Ja neuvotellaan vähän tai annetaan mielipiteitä keskenämme, että tuoko se toivoa vai ei. Ja pidemmittä puheitta pyydänkin lauteille keskustelemaan kolmen lapsen äidin ja DMD Finlandin perustajan Krista Finellin. Oikein paljon tervetuloa!

Krista: Kiitos paljon Lassi.

Lassi: Mitäs sulle kuuluu ja miten on viime aikoina mennyt?

Krista: No varmasti tämä korona-aika kaikkia meitä koettelee omalla lailla, mutta ihan olosuhteisiin nähden hyvin menee.

Lassi: No niin, oikein mukava kuulla. Mainitsin tuossa, että olet DMD Finlandin perustaja. Haluatko kertoa vähän sen taustaa? Eli mikä on ensinnäkin DMD Finland?

Krista: Kyllä. Eli DMD Finland on Suomeen perustettu yhdistys, joka on tarkoitettu Duchennea sairastaville pojille, miehille sekä heidän läheisilleen, lähinnä omaisille. Tietenkin mukaan saisi lähteä muitakin läheisiä, mutta nämä oli ne lähtökohdat ja ne aiheet mistä tässä tullaan keskustelemaan, oli myös iso osa miksi tätä on lähdetty tekemään ja perustamaan.

Lassi: Aivan. Duchenne on myös lihassairaus niin pikkuisen tiedän mistä puhutaan. Oon lukenu susta lehtijuttuja ja ymmärtänyt, että sulla on itsellä Duchenne-poikia ja olet sitä myöten sitten kovin miettinyt, että olisko jonkunnäköistä hoitoa tarjolla. Ja uusien lääkehoitojen kehittäminen on ainakin harvinaissairauksissa hyvinkin pitkä prosessi ja kestää hyvin pitkään – siitä kun tulee vaikka nettiin ilmoitus, että nyt kehitellään lääkkeitä, niin voi mennä pitkäkin tovi ennen kuin sitä on saatavilla. Mutta välissäkin tapahtuu varmaan paljon ja tulee erilaisia testejä ja kaikkea mitä tutkimukseen kuuluu, ennen kuin mitään myyntilupia saadaan. Sun kohdalla,  olette osallistuneet tällaiseen kliiniseen tutkimukseen; kerro hiukan miten te löysitte ensinnäkin tämän tutkimuksen ja miten se järjestettiin?

Krista: Reitti miten tähän kaikkeen päästiin oli aika pitkä. Mutta sinänsä hyvinkin äkkiä tapahtui sen jälkeen, kun pojille diagnoosit oli todettu. Että meillä pojille on diagnoosi tullut samana päivänä, mun pojan yksivuotissyntymäpäivänä, joka on ollu maaliskuun loppupuolella. Ja sitten siitä aika äkkiä lähti semmoinen ajatus, kun meille annettiin opas siellä käteen silloin diagnoosin saannin yhteydessä, ja mikä siinä herätti oli se, että se oli kirjoitettu vuonna 2011. Ja diagnoosin saantivuosi oli 2017. Ja siinä tuli ensimmäiset semmoiset ajatukset, että apua, eikö mitään ole tavallaan tapahtunut niin pitkässä ajassa. Ja vastaus oli sen puoleinen, että on tapahtunut, mutta ei niinkään Suomessa vielä, että tottakai tännekin tulee. Mutta siinä jotenkin heräsi sellainen, että ei näin voi olla, että kahdella pojalla sama diagnoosi ja mitään ei ole tehtävissä. Ja sitten aika äkkiä Mikael, mun mies, rupesi tutkimaan nettiä; hän luki sitä nettiä yötä päivää. Mulla oli raskaus siinä vielä meneillään, meidän tyttö syntyi sitten sinä vuonna kesäkuussa. Elikkä kun maaliskuun lopulla tuli diagnoosi, niin se oli shokki kaikkinensa. Ja sitten tavallaan itselle semmoinen tietynlainen selviytyminen sinne kesäkuuhun asti, että kunhan vaan vauva syntyy niin sitten jotenkin ehkä itsekin pääsee asiaan sisään syvemmin. Mutta olin koko ajan mukana kyllä siinä ja tukena ja luin niitä sähköposteja ja muuta. Itsellä on ruotsinkielen taito ja niin on myös Mikaelilla, niin aika äkkiä hän sai kontaktit Ruotsiin ja Amerikkaan. Ja siinä syksyllä mun mies oli sitten jo saanut selville hyvinkin paljon asioita ja sitten lähdettiin tavallaan työstämään sitä, että mitä tällä kaikella tiedolla voi tehdä ja päästäänkö mihinkään. Sitten tuli vastaan siellä tämmöinen henkilö Nicoletta Madia ja hän oli avain tai linkki tavallaan sitten kaikkeen mitä sen jälkeen lähti tapahtumaan.

Nicoletta Madia on Italiasta kotoisin, naishenkilö, ja hän sitten kertoi, että siellä on tämmöinen Parent Project, heidän järjestämä konferenssi, joka järjestetään vuosittain. Ja siellä konferensissa on sitten eri lääkeyhtiöitä ja on vertaistukea – lista oli loputon ja sehän kuulosti ihan mahtavalta, että tämmöistä järjestetään. Ja sitten hän pyysi, että jos kiinnostaa niin tervetuloa. Ja sieltä se sitten lähti, 2018 helmikuussa oltiin ensimmäistä kertaa konferenssissa. Kun ajattelee, että diagnoosi oli tullut maaliskuussa 2017 niin alta vuodessa oltiin jo ensimmäisen kerran konferenssissa. Ja sitten 2019 toisen kerran. Ja siinä 2018-2019 välisenä aikana, mun mies sai sitten selville, että on olemassa tämmöinen lääkeyhtiö kun Catabasis ja he olisi aloittamassa jossain kohti lääketutkimusta. Ja että jossain kohti sinne haettaisiin potilaita mukaan. Mutta siinä kohtaa tiedot oli hyvin pienet ja hyvin vähäisesti faktoja tiedettiin ja lääkkeen toimivuudesta ei vielä hirveästi tiedetty. Mutta tiedettiin, että kun sairaus on kuitenkin semmoinen, että se on monella hyvin yksilöllinen siinä mielessä, että kun eksoneja on 79 ja tämähän vaikuttaa näihin eksoneihin, niin meillä sitten mutaatio sijaitsee eksonissa 75. Eli aika häntäpäässä näitä suuria eksoneja. Ja muistaakseni se prosentti on 80 kieppeillä siellä, muistaakseni se on eksoni 50-53 minkä ympärille se enemmistö sijoittuu. Mutta sitten, on näitä yksittäisiä ja tavallaan nämä asiat piti tiedostaa, että kaikki lääkkeet ei sovi kaikille. Että ne on monesti kehitetty sitä tiettyä eksonia varten tai sille tietylle mutaatiotyypille, kaikki ei sovi kaikille. Ja aika äkkiä meille selvisi siellä konferensseissa, että aika vähän on olemassa mitään mikä sopii.

Niin tämä oli käytännössä se ensimmäinen lääke mikä tuli vastaan mikä voisi sopia. Ja sitten oli silloin tiedossa jo, että luultavastikin tutkimus tullaan tekemään niin, että potilaan ikähaarukka on 4-7 vuotta ketä testataan. Ja siinä jo kävi ilmi että vuonna 2019 meidän perheen nuorin poika Benjamin oli silloin maaliskuussa täyttämässä kolme, niin tiedettiin, että hänen kohdalla ei varmastikaan siihen kliiniseen tutkimukseen tässä ole mahdollisuutta. Mutta mun vanhempi poika Oliver, niin hän oli sillon 2019 vuonna täyttämässä viisi, eli hän oli siinä ikähaarukassa. Oltiin jo ennen 2019 konferensseja oltu lääkeyhtiöön suoraan yhteydessä, tämmöiseen henkilöön kuin Maria Mancini. Ja hän oli jo vähän sillä lailla vähän vihreää valoa näyttänyt, että varmasti on mahdollisuus, että kunhan vaan löytyy sopiva maa, mihin me pystytään matkustamaan tai jos se on tulossa Suomeen, että tottakai se olisi ihana asia, mutta tällä hetkellä näyttää siltä, että Suomi ei ole niissä heidän listoissa. Mutta aika lähellä ollaan, että Ruotsi on yksi maa. Hän sanoi, että menkää konferenssiin 2019 ja kuunnelkaa ja kertokaa sitten mitä olette mieltä. Ja itse henkilökohtaisesti olin päättänyt silloin 2019 kun lähettiin, että sanoin jo monta kertaa kotona, että aion itse tehdä näin, että menen lääkeyhtiön edustajaa käteen kiinni ja aion ilmaista hänelle, että me haluamme tutkimukseen mukaan. Ja se oli mielessä koko ajan, että sen teen.

Ja sitten tuli konferenssipäivä ja Donovan oli tämän henkilön sukunimi, joka oli edustajana lääkeyhtiöltä. Ja hän kertoi lääkkeistä ja piti oman osuutensa siinä ja heti kun hän oli lopettanut, niin muistan aina kun seistiin siinä vähän kauempana ja katsoin koko ajan häntä, että nyt mä menen. Ja kävelinkin sitten hänen eteen ja nappasin kädestä kiinni, Mikael perässä ja Mikael jopa mua vähän jarrutteli, että muista että ei voi olla liian painostava, että pitää muistaa se koko ajan. Ja jotenkin vaan itse ajattelin, että kyllä mutta minä nyt menen kyllä. Ja menin sitten ja muistan kun tämä Donovan sitten katsoi meitä pitkään ja sitten hän kysyi, että mitä mieltä olitte tästä hänen esitelmästä? Ja sitten kerrottiin heti, että vähän ollaan jo etukäteen otettu selvää, mutta me haluttaisiin toinen meidän pojista teidän tutkimukseen. Että tottakai molemmat haluttaisiin, mutta se, että ollaan havaittu, että te ette tutki tällä erää kolmevuotiaita. Niin sitten hän sanoi, että joo hän pahoittelee, että näin on, mutta varmasti tulevaisuudessa tulee tilanne, nuorempi veljistä pääsisi myös. Ja sitten hän vielä kehoitti keskustelun päätteeksi, että ottakaa vielä sähköpostitse yhteyttä tähän Maria Manciniin, että hän varmasti osaa teitä ohjeistaa vielä lisää. Hän kiitti meidän palautteista ja sitten siitä lähdettiin kotiinpäin sieltä konferenssilta ja meitä jännitti ihan hirveästi, että päästäänkö ja miten käy ja otetaanko meidän Oliveria sitten vastaan lääketutkimukseen.

Ja sitten, helmikuun lopussa oli tosiaan se konferenssi silloin 2019 ja sitten maaliskuun alussa oli Maria Mancinin kanssa pitkään viestitelty, taidettiin heti silloin sen konferenssin jälkeen lentokentällä kirjoittaa jo se sähköposti. Sitten silloin maaliskuun puolella hän kertoi, että kyllä, Ruotsiin Göteborgiin on tulossa tämä tutkimus ja hän vähän väläyttelee siellä meidän nimeä, että josko kiinnostaisi ottaa vastaan osallistuja maan ulkopuolelta. Ja että tutkimuksessa olevan professori Marin päätettävissä on, että ketä hän vastaanottaa ja hän kokee sopivaksi. Ja lähetettiin sitten vielä itsekin tälle Marille suoraan sähköpostia, ja kun tosiaan kaksikielisiä ollaan, niin ruotsiksihan oli hyvin helppo lähettää sinne se sähköposti. Ja sitten sieltä tulikin vastaus, että kiitos ja hän on kiinnostunut jossain kohti luultavasti tapaamaan jos näin on, että hän harkitsee tai ottaisi mahdollisesti meidän pojan mukaan tutkimukseen. Ja sitten hän tosiaan kertoi, että ensiksi siihen kuuluu tämmöinen screeningvaihe ja se screening pitää niin sanotusti läpäistä. Että sen screeningin perusteella he tekee sitten sen lopullisen päätöksen. Ja että screeningin yksi osa on pillerin nieleminen. Niin tuo on tavallaan se matka miten siihen päästiin.

Lassi: Kuulostaa uskomattomalta. Täällä tuottaja jo herättelee, että onko se studioisäntä nukahtanut täysin, mutta mä eläydyin tähän aivan täysin niinkuin äänikirjaformaattiin ja kuuntelin tarinaa mahtavasta matkasta suomalaisen sisun voimalla. Ja millainen henkinen tarve ja voimavara täytyy olla ja miten saa asioita eteenpäin kun puhutaan jostain itselle sydäntä lähellä olevasta aiheesta. Tosi hienoa huomata, että niinkuin mainitsit itse, että hyvinkin pienessä aikaraamissa saadaan paljon aikaan. Ja vielä tarkennuksena heräsi se, että kun puhuit konferensseista, niin oliko ne nimenomaan Duchennen ympärille rakennettuja vai laajempia kokemuksia? Kun puhuit, että oli vertaistukea, niin oliko se ainoastaan Duchennelle oleva konffa?

Krista: Kyllä, elikkä Duchenne ja Becker, Becker on sitten tästä Duchennesta se lievempi tautimuoto.

Lassi: Aivan. Itse kun kävin kansainvälisessä konferensissa oman diagnoosiryhmän osalta niin se oli taas tämmöinen eri tyyppinen konferenssi, enemmän tieteellinen ja ammattilaisille suunnattu. Että jos sulla on tässä enemmän vertaistukea, niin sait sieltä sen kautta hyvin paljon yhteystietoja ja pääsit puheille. Ja huomaa susta, että se on tämmöistä suomalaista lujuutta varmaan, että mennään puheille vaikka ei ihmistä tunnetakaan. Todella hienoa ja hieno huomata, että tämmöistä löytyy, koska se ei välttämättä aina ole niin suomalainen tapa toimia. Ja tuli mieleen kysyä, että mitä osallistuminen tämmöiseen tutkimukseen vaatii? Niin kuin toit itsekin esille, että kun tutkimuksia ei Suomessa tehdä, niin sulla on ollut kielitaito etuna tuossa. Puhuit ruotsinkielestä ja englanti varmaan menee, niin miten te olette kokeneet, että mitä muuta se perheeltä vaatii? Tottakai varmaan jonkin verran tai aika paljonkin sitoutumista siihen, mutta mikä oli teidän kohdalla se mikä rohkaisi osallistumaan? Vai oliko se alunperin jo selkeä juttu, että jos tutkimuksia tulee niin me ollaan ensimmäisenä siellä listalla, että ottakaa meidät?

Krista: Aika monimuotoinen vastaus tulee kyllä. Siis kyllä oli heti selkeää, että jos jotain on, tai tulee, niin ollaan valmiita niihin tutkimuksiin. Mutta sitten siinä kuitenkin ajatteli, vähän rumasti sanottuna, ettei kuitenkaan voi mikään reikäpää olla. Että sitä kuitenkin piti siinä koko ajan pitää järki päässä, että kun on lapsesta kysymys niin ei voi mitä vaan lääkettä hyväksyä. Että koska kuitenkin tutkimus on tutkimus ja yhtään mitään tutkimusta vähättelemättä, mutta siellä on kuitenkin sellaistakin, mitä omalla varauksella saa ottaa. Että ei sitä ihan mihin vaan suostuisi tietenkään. Ja tämä tutkimus missä meidän poika oli mukana, vaikka se vaati meiltä hirveästi, niin sitten se kuitenkin vaati häneltä aivan äärettömän paljon enemmän. Mutta se lääke oli kuitenkin semmoinen, että se koettiin hyvin turvalliseksi monessa mielessä. Että se oli fbk-hormoni muistaakseni, sen kautta vaikuttava. Ja ainoat sivuvaikutukset tai -oireet mitä oli esiintynyt, oli ollut löysä vatsa. Ja sitäkin saatiin vitamiineilla tavallaan hallittua. Ja että se oli omalla tavalla hyvin turvallinen steppi ja kuitenkin kun oli niin pienestä kyse, niin lähdetään antamaan lumetta tai aitoa, niin tässä kohti se lume olisi ollut vaan vesigeelikapseli, että jos lumetta olisi saanut niin se olisi ollut vettä käytännössä. Ja jos aitoa, niin sitten sitä aitoa lääketutkimuslääkettä. Mutta jos ajattelee mitä se meiltä vaati, niin ihan hirveitä määriä sitoutumista plus kaikkea järjestelyitä.

Sehän tapahtui niin se osallistuminen, että me käytiin Ruotsissa se screening. Sitten käytiin aloitusviikolla hakemassa ne lääkkeet sieltä. Eli jo ensimmäisen 13 tutkimusviikon aikana oltiin käyty jo neljä kertaa. Ja sitten kun tutkimuksen kesto oli 52 viikkoa, niin siihen 52 viikkoon mennessä oltiin käyty se 10 kertaa yhteensä Ruotsissa. Kolmen kuukauden välein oli käynnit ja siellä oli hyvin, aivan äärettömän hyvin järjestetty kaikki niillä kontrollikäynneillä. Lääkeyhtiö ja sairaalan koordinaattori järjestivät aina lennot ja sitten oli aina kuljetus järjestetty hotellille. Göteborgin sairaalan nimi on Drottning Silvias barnsjukhus, sinne aina sitten matkustettiin taksilla aamulla. Yleensä se oli 8-9 Ruotsin aikaa kun piti olla siellä sairaalalla. Ja siellä aina päivä vietettiin, se sisälsi fysioterapian nsaa-osan ja oli verikoetta ja paljon testejä, muistaakseni sydäntutkimusta ja keuhkoja seurattiin. Mutta muistaakseni sydäntutkimusta ei tehty kuin kaksi kertaa sen vuoden sisällä, että ei tehty läheskään joka käynnillä. Mutta joka käynnillä oli se fysioterapeutin osio, että siinä tottakai seurattiin sitä sen nsaa:n avulla se fyysinen kehitys, että millä tasolla se on. Ja kyllä se vaikutti aina tosi hyvältä ja me itse ainakin koettiin, että jotenkin lapsesta näki, että tuli paljon kehitystä ja jaksoi tehdä asioita. Ja tässä käy mun puheestakin varmaan ilmi, että me saatiin tietää loppuvaiheessa, että koko sen lääketutkimuksen ajan poika sai ihan aitoa lääkettä.

Sitten kun korona astui kuvioon, niin me käytiin Ruotsissa helmikuussa 2020 viimeisen kerran hakemassa ne lääkkeet. Ja siellä tuli tosiaan aina se kolme kuukautta eteenpäin lääkkeitä. Mä muistan aina, että tavallaan se on ainut hetki kun meidän Oliver on ikinä edes kysynyt tai kyseenalaistanu tavallaan sairautensa tai puhunut siitä millään lailla. Ensimmäiset kaksi reissua oli niin, että piti olla molemmat vanhemmat mukana, että allekirjoitetaan sopimukset ja näin. Sitten siinä käytiin hänen kanssa kahdestaan reissuja, niin muistan kun taksissa istuttiin ja hän yhtäkkiä kysyi, että mamma, miksi mun pitää ottaa nuo lääkkeet? Ja hetken tunsin semmoisen piston että apua, nytkö ne kysymykset tulee mistä on niin paljon puhuttu. Että tavallaan jo Suomen puolella sairaalassa meille puhuttiin aina siitä, että sitten kun ne kysymykset tulee niin pitää olla valmis jotenkin vastaamaan niihin. Siinä koki sen piston, mutta sitten jotenkin hyvin luonnollisesti multa tuli se kun hän sillä hetkellä tykkäsi Spidermanista ihan hirveästi, niin mä vastasin, että me haetaan Oliverin omat Spiderman-voimat takaisin. Ja kun olin vastannut sen, niin jotenkin upposin siihen, että mitä mä äsken sanoin? Ja jotenkin olin omalla tavalla ylpeä siitä vastauksesta, että hei mä en edes valehdellut tai mun ei tarvinnut keksiä siihen mitään sen suurempaa; vastasin lapsitasoisesti plus, että hän ei esittänyt yhtään lisäkysymystä. Häntä ei askarruttanut se vaan päinvastoin, hän vaan hymähti mulle ja sanoi, että okei.

Ja sitten jälkeenpäin oon miettinyt, että se on ainut kerta, kun hän on kysynyt mitään sairaudestaan ja koen, että silloin on vastattu niin miten sillä hetkellä piti. Mut kyllä hyvinkin ikävä tavallaan on niitä reissuja vaikka ne rankkoja omalla laillaan olikin ja hyvin väsynyt oli sen jälkeen. Monesti, kun Kokkolaan niin vähän tulee lentoja Helsingistä, niin sitten kun oltiin joskus aamuyöllä vasta kotona, niin se kaksi- kolme päivää saattoi tuntua viikoltakin. Että oli aivan voimansa antanut. Mutta kuitenkin niin iso kiitos sille lääkeyhtiölle, että kaikki oli niin hyvin järjestetty ja lapsi edellä aina. Että esimerkiksi joka käynnillä lapselle oli järjestetty lahjakin sieltä lääkeyhtiöltä. Ja sitä naurettiin aina, että jokainen lahja oli tottakai merkattu Catabasis-logolla mitä sieltä sai.

Yksi mitä muistan, että kun itse on jotenkin semmoinen niin syvällisesti monesti asioita ajatteleva, niin sen vaiheen nimi oli Polaris, mihin me osallistuttiin. Ja mä aina jotenkin sitä tähtiasiaa ajattelin ja puhuin, että siinä on jotakin semmoista, että tuntuu, että tämä on se mikä auttaa meitä ja oli jotenkin niin isot odotukset sille. Mutta edelleenkin olen kyllä kaiken jälkeen sitä mieltä, että se kannatti. Ja tietenkin se edistää lääketutkimuksia ja vie eteenpäin vaikkei se tietenkään siltä tuntunut sillä hetkellä kun kaikki päättyi. Mutta niin kauan kun sitä kesti niin ei ole ikinä mitään pahaa sanottavaa.

Lassi: Kyllä. Täytyy kysyä, että taisi tulla ihan improna toi Spiderman kommentti sulta? Mikä oli ihan loistava. Ja täytyy sanoa, et kyllä sun poika aika uljaasti on suoriutunut tosta, kun vertaan itseeni, niin ei tulisi kapselien nielemisestä yhtään mitään. Niin hienoa, että nuoremmilla onnistuu.

Krista: Kiitos.

Lassi: Ja toistakymmentä kertaa Ruotsissa, se kuulostaa aika paljolta, mutta ei sitä varmaan jälkikäteen ajattele. Että muistelet vaan positiivisesti ja näin, niin silloin se tarkoittaa, että kannatti käydä. Ja sain susta vahvan kuvan, että kaiken matkan jälkeen ei ainakaan negatiivinen fiilis ole jäänyt. Että nähtävästi kannatti osallistua. Ja tosiaan niinkuin totesit, että sä uskot vakaasti, että tämän tyyppinen toiminta vie sitä tutkimusta eteenpäin. Mutta miten sitten tosiaan asiakkaan tai potilaan kannalta, kun tutkimus tai kliininen tutkimus päättyy aina joskus, niin toiset saa siitä hyötyä ja toiset ehkä ei siinä määrin mitä olisi ehkä ollut toivottavaa. Niin siitä päästään ehkä tähän asetelmaan, että tuoko tosiaan se lääkehoito sitä toivoa vai ei? Miten voisit omakohtaisesti sanoa, että onko se sitä tuonut vai ei?

Krista: Silloin kun tutkimus oli meneillään niin kyllä toi, hyvinkin paljon. Ja kun elinikäodotekin nousi tavallaan sen myötä hyvinkin paljon, tai ajatus ja odotus oli heillä sellainen, että olisi elinikä pidentynyt. Ja sitten muistan tämmöisen kerran, kun Mikael oli tämmöisessä tapahtumassa missä koulutetaan yhdistysten presidenttejä niin sanotusti. Siellä tavallaan koulutetaan näihin asioihin ohjeistamaan potilaita ja omaisia hakeutumaan tutkimuksiin sekä saamaan lisää tietoa. Se järjestettiin Ateenassa ja Mikael sanoi, että hän muistaa aina kun hän istui pöydässä missä istui yksi tutkija ja yksi ylilääkäri ja fysioterapeutti ja he oli jutelleet näistä, että miten lääkkeet on menneet eteenpäin. Niin muistan aina kun Mikael tuli kotiin ja sanoi, että hänellä oli niin hyvä olo kun hän istui ja kuunteli kun ne puhui siinä pöydässä, että ajatelkaa, että nyt on tämmönen Edasalonexent, elikkä tämä lääke mitä Oliver sai. Ja ne olivat puhuneet, että kuulostaapa hyvältä, että kun on olemassa tämmönen Edasalonexent ja jos siihen sivulle saisi vaikka esimerkiksi näitä eri kortisoneja mitä nyt kehitellään missä on saatu vähennettyä sivuvaikutuksia. Tai sitten olisi mahdollista, että kun on näitä exon skipping -tutkimuksia, niin tavallaan nekin pystyisi tehdä yhteistyötä ja, että tämä lääke on tavallaan neutralisoiva, elikkä neutralisoi niin sanotusti sen sairauden. Ja että jos ajatellaan, että saadaan neutralisoitua niin sanotusti se keho, niin siihen päälle pystyisi rakentamaan, että pystyisi antamaan mitä vaan muuta myös lisäksi. Niin muistan aina  kun Mikael tuli sieltä, että mieti, että meidän poika on tämmöisessä tutkimuksessa, että on tavallaan mahdollisuudet ihan mihin vaan sen rinnalle. Ja muistan, kun kuitenkin olen meillä ollut tavallaan aina se realisti kuitenkin, niin aina itse hoin, että no mutta ei voi rakentaa mitään pilvilinnoja. Että se oli mun vastaus kaikkeen aina, et joo mutta ei saa rakentaa niitä, että se voi äkkiä romahtaa. Että kun se tieto kuitenkin oli siitä, että on vain tutkimus, että mitä jos tavallaan kaikki voi yhdessä yössä muuttua. Niinkuin sitten muuttuikin yhdessä yössä.

Mutta toivo oli kyllä hyvin vahva siihen asti, koska muistan että kun oli marraskuu vaihtumassa vuonna 2020 ja siihen mennessähän Oliver oli syönyt sitä lääkettä sieltä 2019 toukokuusta. Niin siinä oli niin pitkästi jo menty, että se Polaris-vaihe oli ohi ja oli menty tämmöiseen kuin Galaxi-vaihe. Ja Galaxi oli sitten se vaihe missä saatiin 100 % varmasti aitoa lääkettä, kun Polaris oli vielä sitä vaihetta, missä ei tiedetty varmaksi, että saako aitoa vai lumetta. Kun siirryttiin siihen Galaxiin keväällä 2020, niin me ei enää päästy Ruotsiin, vaan lääkeyhtiö lähetti Fimean kautta lääkkeet meille. Ja siinä oli omansa kyllä, että kun itse haki ne Ruotsista niin ne sai heti käteen ja siinä ei tarvinnut miettiä, mutta Fimean kautta oli kuljetuksia plus käsittelyitä. Ruotsista me oltiin aina haettu kolmen kuukauden lääkkeet ja lääkeyhtiö lähetti kuuden kuukauden lääkkeet. Mikä on taas iso määrä kun ajattelee, että yhdessä purkissa oli 30 pilleriä ja kun lapsi syö kahdeksan niitä päivässä, niin sehän oli ihan jumalaton määrä mitä niitä lähetettiin.

Mutta se tuntui silloin kuin olisi veistä käännetty haavassa, kun se lääketutkimus yhdessä yössä päättyi ja yöllä tuli sähköposti lääkeyhtiöltä, että tämä lääke on jouduttu lakkauttamaan tai sitä ei saada enää antaa syystä, että se ei tavoittanut haluttua tulosta. Ja sitten aamulla ensimmäisenä kun sain silmäni auki, soitin Ruotsiin tälle professorille suoraan ja professori meni ihan lukkoon kun mä esitän kysymyksen, et onko lääketutkimus päättynyt? Hän kysyi, että mistä sinä voit tämän tietää kun tämä sähköposti on tullut heillekin vasta yöllä ja oli sopimus lääkeyhtiön kanssa, että lääkeyhtiö ei informoi vanhempia ennen kuin professorit itse tai sairaalat joissa tutkimus järjestetään on ilmoittaneet omaisille. Mutta siinä ehkä kävi semmoinen, että lääkeyhtiö oli amerikkalainen ja he on jossain kohti ilmoittaneet, että lääketutkimus on päättynyt, mikä on ollut yöaikaa täällä kun siellä Amerikassa on ollut päiväaika. Ja me oltiin laitettu listalle että aina kun lääkeyhtiö uutisoi jotakin niin se informaatio tulee meille sähköpostiin ja sähköposti ilmoittaa siitä viestistä aina. Se ilmoitus sitten tuli yöllä ja sillä me sitten tiedettiin.

Mutta tosiaan muistan sen, kun se professori sanoi, että hän joutuu valitettavasti kyllä vastaamaan sulle myöntävästi, että kyllä se on päättynyt ja joudutaan lopettamaan. Ja hän ilmoittaa Ouluun Oliveria hoitavalle taholle, että näin on käynyt, että tutkimus on päättynyt. Ja että joutuu kortisonilääkityksen aloittamaan, kun sairaus on sen verran edennyt ja että on koettu, että tästä lääkkeestä oli hyötyä Oliverille aivan äärettömän paljon ja että häntä harmittaa se, et just hän teille joutuu sanomaan, että tutkimus päättyy. Hänellä oli viisi poikaa tässä tutkimuksessa mukana, yksi maan ulkopuolelta ja neljä Ruotsin sisältä. Niin hän sanoo, että Oliver oli se, kenellä lääke toimi tosi hyvin ja hän huomasi sen hyvin varhaisessa vaiheessa, että tämä olisi Oliverille omiaan, mutta lääkeyhtiö ei eettisistä syistä tietenkään pysty yksittäisten kohdalla jatkamaan ja että meidän kohdalla se tarkoittaa sitä, että on aloitettava kortisonihoito välittömästi, koska tämmöisestäkin lääkkeestä on ollut jo hyötyä. Ja että ne lääkkeet mitä on vielä jäljellä siitä tutkimuslääkkeestä, tulee palauttaa apteekin kautta niin, että apteekki palauttaa ne lääkeyhtiölle. Että lääkeyhtiö sitten poistaa ne tai hävittää ne sillä tavalla miten heitä on ohjeistettu.

Mutta muistan sen tosiaan että se oli kuin veistä olisi käännetty haavassa kun kävelin sinne apteekkiin ja ne katseet kääntyi mua katsomaan kun kävelen tämmöisessä pienessä paikkakunnassa kuin Kokkola meidän keskusapteekkiin ja mulla on jätesäkki täynnä tyhjiä pilleripurkkeja kun ne tyhjätkin piti aina palauttaa. Kävelen sinne sen säkin kanssa ja lyön sen siihen pöytään, että nämä piti palauttaa. Ja muistan aina kun siitä kääntyi ihmiset katsomaan, että mikähän tämä on. Ja sitten jollain ihmeen konstilla vedin leveän hymyn naamalleni ja kävelin ulos, mutta kun pääsin autoon niin totaalinen itku tuli siellä autossa. Että miksi näin ja nyt mä palautan nämä lääkkeet. Siihen päälle oli paljon tunteita, että tavallaan se toivo oli, vaikka olin koko ajan ajatellut, että pilvilinnoja ei rakenneta, niin siitä huolimatta olin niitä rakentanut. Ja niillä luonut niin paljon toivoa. Ja se työmäärä tavallaan korona-aikanahan vielä korostui, että kaikki ne käynnit kun normaalisti oltaisi käyty Ruotsissa ja olisi ollut nämä fysio-osuudet, niin sehän tehtiin meillä kotona. Eli mä leikin fysioterapeuttia tunnin ajan etänä, jolloin oli etäyhteys lääkeyhtiön fysioterapeuttiin sekä Ruotsin fysioterapeuttiin. Ja sitten se taltioitiin se pätkä. Että siinä oli niin paljon tavallaan, mikä kaikki loi sitä toivoa, kun näit, että hei vitsi se osaa oikeastikin hienosti tehdä näitä ja fysio-osuudet menee nappiin. Ja tavallaan sitä kautta myös kun tuli se lupaus, että toinenkin pojista olisi päässyt mukaan siihen Galaxi-vaiheeseen. Mutta kun tuli korona, myös screeningvaihe olisi pitänyt myös hänen kohdalla pitää ja screening-vaihe on aina toteutettava paikan päällä. Niin ei koskaan päästy sitten sinne Ruotsiin hänen kanssaan. Mutta kuitenkin piti yllä koko ajan toivoa ja ajatteli, että sitten kun korona väistyy niin päästään Ruotsiin ja sitten pääsee myös Benjamin tähän tutkimukseen mukaan.

Että sitten se kun se päättyi niin kyllä hetkellisesti oli semmoinen olo niinkuin olisi matto vedetty jalkojen alta. Että tavallaan nyt ollaan taas ihan tyhjillä ja tuntui ensialkuun, että kaikki tehty työ tämän eteen oli yhdessä yössä pyyhitty pois. Ja sitten muistan kun kävin ihan normaalisti ruokakaupassa, niin tuntui että kun joku kysyi että mitäs teille ja tuli puhumaan ihan kuin ei olisi mitään, niin vastaat sitten että no ei tässä, lääketutkimus päättyi. Niin sitten ne totesi, että no voi harmi, toivottavasti tulee jotakin uutta. Niin sitten tuli aivan semmoinen ,että tuntui melkein pahemmalta se hetki kuin se hetki, kun on diagnoosi molemmille pojille annettu. Että ei osannut enää tavallaan edes kenellekään kommentoida mitään. Ja sitten se kun hyvin harva edes ymmärtää, mitä tarkoittaa kaikkinensa koko diagnoosi ja kaikki nämä asiat. Mutta joo, on pakko sanoa, että toivo oli kyllä suuresti läsnä ja kyllä se aikansa kesti tavallaan. Mutta toisaalta pakko sanoa, että sitten kun on kulunut se vuosi ja näin, niin sitten tuntuu kuitenkin vähän siltä, että tavallaan pakon edessä joutui katsomaan silmiin sitä sairautta. Oliko se sitten sitä, että vaikka sen tiesi ja tiedosti, mutta tavallaan tuli se eteen, että nyt sitä joutuu katsomaan silmiin. Vaikka välillä tekisi mieli räjähtää ja sanoa mitä ajattelee, aina kaiken otti asiallisesti vastaan tavallaan tai sillä lailla, että aina löysi jotain positiivista eikä ollut kenellekkään ilkeä. Koska silloin ajatteli kortisonista hyvinkin alentavasti ja puhuinkin tosi rumastikin siitä lääkkeestä, eikä ollut minkäännäköistä ajatustakaan, että kortisoni olisi hyvä lääke, vaan se oli koko ajan että sitä ei ainakaan. Että kaikki muu, mutta sitä ei ainakaan. Ja sitten kun se aloitettiin omalle pojalle, niin tuli semmoinen sairautta silmiin katsominen. Ja vaikka kaikki nuo on käynyt läpi niin olen mä kuitenki onnellinen tavallaan kaikista hetkistä. Mutta kyllä, vastaus sun kysymykseen on, että toivoa se kyllä kieltämättä paljonki loi.

Lassi: Krista kiitos. Meni melkein turkulaiselle miehelle vähän tunteisiin tämä tarina – tässä monet kasvot tutkimuksesta, niin hyvät, kuin sitten taas vastapuolena vähän negatiivisemmat tunteet. Loppuun mä voisin kysäistä vielä, että mitä haluaisit sanoa muille ketkä harkitsee vastaavanlaista kliinisiin tutkimuksiin osallistumista?

Krista: Niin. Omalla tavalla mukaan vaan ja paljonhan se vaatii omistautumista sille asialle. Mutta sitä kautta kaikkien sairauksien tutkimukset etenee, ei pelkästään tämän sairauden kohdalla. Että jos ei lääketutkimuksia olisi, niin ei olisi kyllä yhtään tuotetta apteekin hyllylläkään.

Lassi: Se on varmaan juurikin näin. Hyvä kiteytys tähän ja en voi muuta todeta kuin että tuhannesti kiitoksia sulle ja oikein hyvää jatkoa sulle ja koko perheelle ja DMD Finland -yhdistykselle.

Krista: Kiitos paljon ja kiitos sun ajasta.

Lassi: Kiitos. Tämä oli Sairaan Normaalia -podcast. Kiitos kun kuuntelit. Omia kokemuksia ja ajatuksia voi jakaa somessa hashtagilla sairaannormaalia. Kaikki jaksot löydät osoitteesta lihastautiliitto.fi.