Neuromuskulaaritaudit, eli lihastaudit, ovat harvinaisia neurologisia sairauksia ja niitä on satoja erilaisia. Oirekuva vaihtelee huomattavasti eri tautien sekä yksilöiden välillä. Samaakin lihastautia sairastavien oirekuva ja toimintakyky voi olla hyvin erilainen. Lihastauti voi alkaa minkä ikäisenä tahansa, jo syntymästä tai vasta varttuneemmalla iällä.
Lihastauteja sairastavia arvioidaan Suomessa olevan noin 20 000. Eri diagnoosiryhmiin kuuluu henkilöitä vaihtelevasti muutamista useisiin satoihin.
Lihastaudit voidaan jakaa karkeasti kolmeen ryhmään: primaariset eli ensisijaiset lihastaudit, hermoperäiset taudit sekä hermo-lihasliitoksen taudit.
Ensisijaisissa, primaarisissa, lihastaudeissa sairaus johtuu lihaskudoksesta, lihassyistä ja lihassoluista, eli itse lihaksesta. Ensisijaisia lihastauteja ovat esimerkiksi lihasdystrofiat, kuten Duchennen lihasdystrofia, FSHD sekä LGMD tyypin sairaudet. Näille tyypillisiä oireita ovat etenevä lihasheikkous sekä lihassurkastumat. Lihaskudokseen vaikuttavia lihastauteja ovat myös myotoniat, myosiitit ja metaboliset lihastaudit. Myotonia tarkoittaa vaikeutta tahdonalaisten liikkeiden aloittamisessa ja lopettamisessa. Tässä lihastaudissa lihasjäykkyys on kuvaavin piirre. Myotonisia lihastauteja ovat esimerkiksi myotonia congenita sekä dystrofia myotonica tyypit 1 ja 2. Myosiitit ovat tulehduksellisia lihastauteja. Näistä tutuimpia ovat ehkä inkluusiokappalemyosiitti sekä dermatomyosiitti. Metaboliset lihastaudit johtuvat poikkeavuuksista lihaksen energiantuotantoon osallistuvissa entsyymeissä ja johtavat näin lihaksen energiansaannin häiriöön.
Hermoperäisiin lihastauteihin kuuluvat motoneuronitaudit kuten ALS, periytyvät ääreishermostosairaudet kuten CMT sekä spinaaliset lihasatrofiat kuten SMA tyypin sairaudet. Hermoperäisissä lihastaudeissa vika ei ole lihaskudoksessa, vaan lihaksiin käskyjä vievissä hermosoluissa. Hermosolut surkastuvat ja yhteys lihakseen katkeaa aiheuttaen täten muun muassa lihassurkastumaa ja lihasheikkoutta.
Hermo-lihasliitosperäisissä sairauksissa eli myastenioissa vaurio esiintyy hermo-lihasliitoksen toiminnassa. Elimistö valmistaa tuntemattomasta syystä vasta-aineita, jotka estävät hermo-lihasliitoksen reseptoreita toimimasta, jolloin hermoimpulssi ei pääse siirtymään lihakseen, jotta lihas toimisi halutulla tavalla. Hermo-lihasliitoksen sairauksista tunnetuin on myasthenia gravis.
