Kongenitaaliset lihasdystrofiat ja myopatiat

 

Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat ja dystrofiat ovat yleisnimiä isommalle joukolle lapsuudessa alkavia lihassairauksia. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä. Kongenitaalista myopatioista tunnetuimpia ovat central core myopatia ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa lihassyissä ilmenee rakenteellisia muutoksia. Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos ja merosiininpuutos. Sairauden oireet näkyvät jo vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa esimerkiksi motorisen kehityksen viivästymisenä, lihasten heikkoutena tai syömisvaikeutena. Koska sairauksien kirjo on suuri, ovat oireetkin vaihtelevia.

 

Löysitkö etsimäsi?

Jaa tämä sivu somessa

Tutustu tuleviin kursseihin

Samalla matkalla -kurssi läheisille

Sairastuminen koskettaa sairastuneen lisäksi lähes aina myös muita ihmisiä: perheenjäseniä ja ystäviä. Mitä lähemmäs itseä sairaus saapuu, sitä suurempia tunteita ja ajatuksia se herättää. Myös arki m…
Kurssiaika: 14.4.-28.4.2026 klo 17.30–19.00
Hakuaika päättyy: 5.4.2026

Lastenleiri 8–12-vuotiaille lapsille

Lihastautia sairastavien 8–12-vuotiaiden lasten oma leiri on täynnä iloa, yhdessäoloa ja onnistumisen kokemuksia. Leirin ohjelma suunnitellaan yhdessä lasten kanssa – heidän toiveitaan ja tarpeitaan k…
Kurssiaika: 8.-12.6.2026
Hakuaika päättyy: 12.4.2026

Sisarusleiri 8-14-vuotiaille lapsille

Sisarusleiri on tarkoitettu 8-14-vuotiaille lapsille, joiden perheenjäsenellä on lihassairaus. Leirillä tehdään ja toimitaan yhdessä, saadaan uusia kavereita ja jaetaan kokemuksia muiden samassa tilan…
Kurssiaika: 08.-12.6.2026
Hakuaika päättyy: 12.4.2026

Lue myös