Kongenitaaliset eli synnynnäiset myopatiat ja dystrofiat ovat yleisnimiä isommalle joukolle lapsuudessa alkavia lihassairauksia. Nämä sairaudet ovat perinnöllisiä. Kongenitaalista myopatioista tunnetuimpia ovat central core myopatia ja nemaliinimyopatia. Näissä sairauksissa lihassyissä ilmenee rakenteellisia muutoksia. Kongenitaalisiin lihasdystrofioihin kuuluu useita harvinaisia lihassairauksia, kuten Ullrich-Bethlemin tauti, laminiini-alfa-2-puutos ja merosiininpuutos. Sairauden oireet näkyvät jo vastasyntyneillä tai varhaislapsuudessa esimerkiksi motorisen kehityksen viivästymisenä, lihasten heikkoutena tai syömisvaikeutena. Koska sairauksien kirjo on suuri, ovat oireetkin vaihtelevia.

 

Diagnoosineuvonta

050 572 2784
ritva.pirttimaa@lihastautiliitto.fi