Lääkeyhtiö Rochen mukaan risdiplaamivalmiste Evrysdi on osoittautunut tehokkaaksi spinaalisen lihasatrofian (SMA) hoidossa. Evrysdi parantaa motorisia ja kognitiivisia taitoja. Suomessa lääke on rajoitetusti peruskorvattava, mutta vastasyntyneiden seulonnan puute vaikeuttaa hoidon aloittamista ajoissa.

Lääkeyhtiö Roche tiedotti 14.10.2024, että Evrysdi on tutkitusti tehokas SMA:n hoidossa, kun se aloitetaan riittävän ajoissa. Evrysdi todettiin tehokkaaksi ja turvalliseksi, motorista ja kognitiivista toimintakykyä parantavaksi lääkkeeksi. Yli 100 maata on hyväksynyt Evrysdin SMA:n hoitoon ja Evrysdillä hoidetaan yli 16 000 sairastavaa maailmanlaajuisesti.

Kahden vuoden seurantatutkimuksen aikana huomattiin, että Evrysdillä hoidetuista SMA:ta sairastavista lapsista (n=23) suurin osa saavutti samat tärkeät motoriset kehitysvaiheet samoin kuin terveet lapset, kun lääkehoito oli aloitettu ennen kuuden viikon ikää. Kaikki tutkimukseen osallistuneet lapset pystyivät nielemään ja syömään suun kautta. Lisäksi yhdelläkään hoidetuista lapsista ei ollut käytössä pysyvää hengitystukihoitoa. Lapset, joilla oli kolme tai enemmän SMN2-geenin kopiota (n=18) pystyivät kaikki seisomaan ja kävelemään kahden vuoden hoidon jälkeen ja ne lapset, joilla oli kaksi SMN2 geenin kopiota (n=5) pystyivät kaikki istumaan, ja moni pystyi jopa seisomaan ja kävelemään itsenäisesti. Ilman hoitoa, esimerkiksi SMA1-tautimuotoa sairastavat eivät pysty istumaan, kävelemään tai syömään itsenäisesti, ja he usein menehtyvät ennen kahden vuoden ikää.

Suomessa Evrysdi on rajoitetusti peruskorvattava. Lääkehoito voidaan aloittaa 2 kuukauden ikäisille ja sitä vanhemmille potilaille, joilla on tyypin 1, 2 tai 3 SMA sekä yhdestä neljään SMN2-kopiota seuraavin ehdoin: Evrysdi voidaan aloittaa alle 18-vuotiaille SMA1- tai SMA2-potilaille, joilla ei ole pysyvän hengitystuen tarvetta sekä niille SMA3-potilaille, joiden oireet ovat alkaneet lapsuudessa ja joilla tauti etenee nopeasti. Mikäli hoitovaste säilyy objektiivisesti arvioiden, voidaan hoitoa jatkaa myös potilaan täytettyä 18-vuotta.

Jotta lääkehoito Evrysdi- valmisteella päästäisiin aloittamaan riittävän aikaisin, olisi vastasyntyneiden seulonnassa tärkeä seuloa myös SMA-tyypin sairaudet. Suomessa tätä seulontaa ei rutiininomaisesti vastasyntyneille tehdä.